Pasyèl andwojèn ensensibilite sendwòm

Pasyèl andwojèn ensensibilite sendwòm (PAIS) se yon maladi ki rive nan timoun yo lè kò yo pa ka reponn chemen ki dwat nan òmòn yo sèks gason (androjèn). Testostewòn se yon òmòn sèks gason.

Maladi sa a se yon kalite sendwòm ensansibilite Androjenèn.

Nan premye 2 a 3 mwa gwosès la, tout ti bebe gen menm pati jenital yo. Kòm yon ti bebe ap grandi andedan matris la, jenital gason oswa fi devlope depann sou pè a nan kwomozòm sèks nan men paran yo. Li tou depann sou nivo yo nan androjèn. Nan yon ti bebe ki gen kwomozòm XY, yo fè gwo nivo androjèn nan tèstikul yo. Ti bebe sa a ap devlope jenital gason. Nan yon ti bebe ki gen kwomozòm XX, pa gen okenn tès ak nivo androjèn yo trè ba. Ti bebe sa a ap devlope jenital fi. Nan PAIS, gen yon chanjman nan jèn nan ki ede kò a rekonèt epi sèvi ak òmòn gason byen. Sa a mennen nan pwoblèm ak devlopman nan ògàn yo fè sèks gason. Nan nesans, ti bebe a ka gen jenital Limit, ki mennen nan konfizyon sou sèks ti bebe a.

Sendwòm lan pase nan fanmi yo (eritye). Moun ki gen de kwomozòm X yo pa afekte si se sèlman yon kopi kwomozòm X ki pote mitasyon jenetik la. Gason ki eritye jèn nan manman yo ap gen kondisyon an. Gen yon chans 50% ke yon timoun gason nan yon manman ki gen jèn nan ap afekte. Chak fanm fi gen yon chans 50% nan pote jèn la. Istwa fanmi enpòtan pou detèmine faktè risk PAIS yo.

Moun ki gen PAIS ka gen tou de karakteristik fizik gason ak fi. Sa yo ka gen ladan:

• Jenital gason anòmal, tankou urèt la sou pati anba a nan pati gason an, ti pati gason, ti scrotum (ak yon liy desann nan mitan an oswa enkonplètman fèmen), oswa tèstikul endesandan.
• Devlopman tete nan gason nan moman fòme. Diminye cheve kò ak bab, men nòmal pibyen ak cheve anbabra.
• Disfonksyonman seksyèl ak lakòz.

Founisè swen sante a ap fè yon egzamen fizik.

Tès yo ka gen ladan:

• Tès san yo tcheke nivo òmòn gason ak fi
• Tès jenetik tankou karyotip pou tcheke kwomozòm
• Konte espèm
• Byopsi tèstikul
• Ultrasound basen yo tcheke si ògàn repwodiktif fanm yo prezan

Tibebe ki gen PAIS yo ka asiyen yon sèks depann sou limit la nan anbigwite jenital. Sepandan, plasman sèks se yon pwoblèm konplèks epi yo dwe konsidere ak anpil atansyon. Tretman posib pou PAIS yo enkli:

• Pou moun ki asiyen kòm gason, yo ka fè operasyon pou diminye tete, repare tèstikul ki poko desann, oswa transfòme pati gason an. Yo ka resevwa androjèn tou pou ede cheve feminen grandi ak apwofondi vwa a.
• Pou moun ki asiyen kòm fanm, operasyon yo ka fè yo retire tèstikul yo ak reamenaje jenital yo. Lè sa a, yo bay estwojèn òmòn fi a pandan fòme.

Gwoup sa yo ka bay plis enfòmasyon sou PAIS:

• Sosyete Intersex nan Amerik di Nò - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Sant Enfòmasyon sou Jenetik ak Maladi NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androjèn yo pi enpòtan pandan devlopman bonè nan matris la. Moun ki gen PAIS ka gen yon vi nòmal epi yo dwe totalman an sante, men yo ka gen difikilte pou vin ansent yon timoun. Nan ka ki pi grav yo, ti gason ki gen pati jenital ekstèn yo oswa yon pati gason ki piti anpil ka gen pwoblèm sikolojik oswa emosyonèl.

Timoun ki gen PAIS ak paran yo ka benefisye de konsèy ak resevwa swen nan men yon ekip swen sante ki gen ladan espesyalis diferan.

Rele founisè ou si ou, pitit gason ou, oswa yon manm fanmi gason gen lakòz oswa devlopman enkonplè nan jenital gason. Yo rekòmande tès jenetik ak konsèy si yo sispèk PAIS.

Tès prenatal ki disponib. Moun ki gen yon istwa familyal nan PAIS ta dwe konsidere konsèy jenetik.

PAIS; Andwojèn ensansibilite sendwòm - pasyèl; Enkonplè feminizasyon tèstikul; Kalite I familyal enkonplè pseudohermaphroditism gason; Sendwòm Lubs; Sendwòm Reifenstein; Sendwòm Rosewater

• Gason sistèm repwodiksyon

Achermann JC, Hughes IA. Maladi pedyatrik nan devlopman sèks. Nan: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Liv nan andokrinoloji. 13yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Maladi diferansyasyon seksyèl. Nan: Gleason CA, Juul SE, eds. Maladi Avery a nan tibebe ki fèk fèt la. 10yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 97.