Maladi Wilson

Maladi Wilson se yon maladi eritye nan ki gen twòp kòb kwiv mete nan tisi kò a. Kwiv la depase fwa a ak sistèm nève yo.

Maladi Wilson se yon maladi ra ki eritye. Si tou de paran yo pote yon jèn ki defektye pou maladi Wilson, gen yon chans 25% nan chak gwosès ke timoun nan ap gen maladi a.

Maladi Wilson lakòz kò a pran epi kenbe twòp kwiv. Depo kwiv yo nan fwa, nan sèvo, nan ren, ak nan je. Sa lakòz domaj tisi, lanmò tisi, ak sikatris. Organsgàn ki afekte yo sispann travay nòmalman.

Kondisyon sa a pi komen nan lès Ewopeyen yo, Sicilians, ak sid Italyen, men li ka rive nan nenpòt ki gwoup. Maladi Wilson tipikman parèt nan moun ki poko gen 40 an. Nan timoun yo, sentòm yo kòmanse parèt nan laj 4 an.

Sentòm yo ka gen ladan:

• Nòmal pwèstans nan bra ak janm yo
• Atrit
• Konfizyon oswa depale
• Demans
• Difikilte pou deplase bra ak janm, rèd
• Difikilte pou mache (ataksya)
• Chanjman emosyonèl oswa konpòtman
• Elajisman nan vant la akòz akimilasyon nan likid (asit)
• Chanjman pèsonalite
• Fobi, detrès (névrose)
• Mouvman dousman
• Ralanti oswa diminye mouvman ak ekspresyon nan figi an
• Andikap lapawòl
• Tranbleman nan bra yo oswa men yo
• Mouvman enkontwolab
• Mouvman enprevizib ak saccadée
• Vomisman san
• Feblès
• Jòn po (jòn) oswa koulè jòn nan blan an nan je a (iteris)

Yon egzamen je lanp déchirure ka montre:

• Mouvman je limite
• Rusty oswa mawon ki gen koulè pal bag alantou iris la (bag Kayser-Fleischer)

Yon egzamen fizik ka montre siy:

• Domaj nan sistèm nève santral la, ki gen ladan pèt nan kowòdinasyon, pèt nan kontwòl nan misk, tranbleman nan misk, pèt nan panse ak IQ, pèt nan memwa, ak konfizyon (depale oswa demans)
• Fwa oswa maladi larat (ki gen ladan epatomegali ak splenomegali)

Tès laboratwa yo ka gen ladan:

• Ranpli san konte (CBC)
• Seruloplasmin sewòm
• Serom kwiv
• Asid urik sewòm
• Pip kwiv

Si gen pwoblèm fwa, tès laboratwa ka jwenn:

• Segondè AST ak ALT
• Segondè bilirubin
• Segondè PT ak PTT
• Low albumin

Lòt tès yo ka gen ladan:

• 24-èdtan pipi tès kòb kwiv mete
• Radyografi nan vant
• MRI nan vant
• CT eskanè nan vant la
• Head CT eskanè
• Head MRI
• Byopsi fwa
• Upper andoskopi GI

Yo te jwenn jèn ki lakòz maladi Wilson lan. Li rele ATP7B. Tès ADN ki disponib pou jèn sa a.Pale ak founisè swen sante ou oswa yon konseye jenetik si ou ta renmen fè tès jèn yo fèt.

Objektif tretman an se diminye kantite kwiv nan tisi yo. Sa fèt pa yon pwosedi ki rele kelasyon. Sèten medikaman yo bay ki mare nan kòb kwiv mete ak ede retire li nan ren yo oswa zantray. Tretman dwe dire tout lavi.

Medikaman sa yo ka itilize:

• Penisilin (tankou Cuprimine, Depen) mare kòb kwiv mete ak mennen nan ogmante lage nan kòb kwiv mete nan pipi a.
• Trientin (tankou Syprine) mare (kelat) kwiv la epi ogmante lage li nan pipi a.
• Zenk acetate (tankou Galzin) bloke kòb kwiv mete nan absòbe nan aparèy la entesten.

Vitamin E sipleman ka itilize tou.

Pafwa, medikaman ki kelat kwiv (tankou penisilin) ​​ka afekte fonksyon sèvo ak sistèm nève (fonksyon newolojik). Lòt medikaman anba envestigasyon ka mare kwiv san yo pa afekte fonksyon newolojik.

Yon rejim alimantè ki ba kwiv kapab rekòmande tou. Manje pou evite gen ladan yo:

• Chokola
• Fwi sèk
• Fwa
• Chanpiyon
• Reta
• Kristase

Ou ka vle bwè dlo distile paske kèk dlo tiyo ap koule nan tiyo kòb kwiv mete. Evite sèvi ak istansil kwit manje kwiv.

Sentòm yo ka jere avèk egzèsis oswa terapi fizik. Moun ki konfonn oswa ki pa kapab pran swen tèt yo ka bezwen mezi pwoteksyon espesyal.

Yon transplantasyon fwa ka konsidere nan ka kote fwa a gravman domaje nan maladi a.

Gwoup sipò maladi Wilson ka jwenn nan www.wilsonsdisease.org ak www.geneticalliance.org.

Se tretman pou tout lavi ki nesesè pou kontwole maladi Wilson. Maladi a ka lakòz efè fatal, tankou pèt nan fonksyon fwa. Copper ka gen efè toksik sou sistèm nève a. Nan ka kote maladi a pa fatal, sentòm yo ka enfimite.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Anemi (anemi emolitik se bagay ki ra)
• Konplikasyon sistèm nève santral la
• Siwoz
• Lanmò nan tisi fwa
• Fwa gra
• Epatit
• Ogmantasyon chans pou ka zo kase zo
• Ogmantasyon kantite enfeksyon
• Blesi ki te koze pa tonbe
• Jaundice
• Kontraksyon jwenti oswa lòt defo
• Pèt kapasite pou pran swen tèt ou
• Pèt kapasite pou fonksyone nan travay ak lakay ou
• Pèt nan kapasite yo kominike avèk lòt moun
• Pèt mas nan misk (atrofi nan misk)
• Konplikasyon sikolojik
• Efè segondè nan penisilin ak lòt medikaman yo itilize pou trete maladi a
• Pwoblèm larat

Fayit fwa ak domaj nan sistèm nève santral la (sèvo, mwal epinyè) se efè ki pi komen ak danjere nan maladi a. Si maladi a pa kenbe epi trete bonè, li ka fatal.

Rele founisè ou si ou gen sentòm maladi Wilson. Rele yon konseye jenetik si ou gen yon istwa nan maladi Wilson nan fanmi ou epi w ap planifye fè pitit.

Konsèy jenetik rekòmande pou moun ki gen yon istwa fanmi nan maladi Wilson.

Maladi Wilson; Dejenerasyon epatolentikulèr

• Sistèm nève santral ak sistèm nève periferik
• Tès kwiv pipi
• Fwa anatomi

Enstiti Nasyonal pou Dyabèt ak sit dijestif ak maladi ren. Maladi Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Mizajou novanm 2018. Aksè 3 novanm 2020.

Roberts EA. Maladi Wilson. Nan: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger ak gastwoentestinal Fordtran a ak Maladi Fwa. 11yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: chap 76.

Schilsky ML. Maladi Wilson. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 26yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 200.