Maladi Huntington

Maladi Huntington (HD) se yon maladi jenetik kote selil nève nan sèten pati nan sèvo a dechè, oswa dejenere. Maladi a pase nan fanmi yo.

HD ki te koze pa yon domaj jenetik sou kwomozòm 4. Defo a lakòz yon pati nan ADN rive anpil fwa plis pase sa li sipoze. Sa a domaj yo rele yon repete CAG. Nòmalman, seksyon ADN sa a repete 10 a 28 fwa. Men, nan moun ki gen HD, li repete 36 a 120 fwa.

Kòm jèn la pase nan fanmi yo, kantite repete yo gen tandans vin pi gwo. Pi gwo a kantite repete, ki pi wo chans yon moun nan devlope sentòm nan yon laj pi bonè. Se poutèt sa, kòm se maladi a pase ansanm nan fanmi yo, sentòm devlope nan pi piti ak pi piti laj.

Gen de fòm HD:

• Granmoun-aparisyon se pi komen an. Moun ki gen fòm sa a anjeneral devlope sentòm nan mitan 30s yo oswa 40s.
• Bonè-kòmansman afekte yon ti kantite moun ak kòmanse nan anfans timoun oswa jèn yo.

Si youn nan paran ou gen HD, ou gen yon chans 50% pou trape jèn lan. Si ou jwenn jèn nan nan men paran ou, ou ka pase l 'bay pitit ou yo, ki moun ki pral gen tou yon chans 50% pou jwenn jèn la. Si ou pa jwenn jèn nan nan men paran ou, ou pa ka transmèt jèn nan bay pitit ou yo.

Konpòtman nòmal ka rive anvan pwoblèm mouvman devlope, epi yo ka gen ladan:

• Twoub konpòtman
• Alisinasyon
• Chimerik
• Moodiness
• Enkyetid oswa fidgeting
• Paranoia
• Sikoz

Mouvman nòmal ak dwòl gen ladan yo:

• Mouvman vizaj, ki gen ladan grimas
• Tèt vire chanjman pozisyon je
• Mouvman rapid, toudenkou, pafwa sovaj nan bra, janm, figi, ak lòt pati nan kò a
• Ralanti, mouvman san kontwòl
• Demach instab, ki gen ladan "prancing" ak mache lajè

Mouvman nòmal ka mennen nan tonbe.

Demans ki tou dousman vin pi mal, ki gen ladan:

• Dezoryantasyon oswa konfizyon
• Pèdi jijman
• Pèdi memwa
• Chanjman pèsonalite
• Chanjman lapawòl, tankou poz pandan y ap pale

Sentòm adisyonèl ki ka asosye avèk maladi sa a enkli:

• Anksyete, estrès, ak tansyon
• Difikilte pou vale
• Andikap lapawòl

Sentòm timoun yo:

• Frigidité
• Mouvman dousman
• Tranbleman

Founisè swen sante a pral fè yon egzamen fizik epi li ka mande enfòmasyon sou istwa fanmi ak sentòm pasyan an. Yon egzamen nan sistèm nève a pral fè tou.

Lòt tès ki ka montre siy maladi Huntington yo enkli:

• Tès sikolojik
• Head CT oswa eskanè MRI
• PET (izotòp) eskanè nan sèvo a

Tès jenetik ki disponib pou detèmine si yon moun pote jèn pou maladi Huntington.

Pa gen okenn gerizon pou HD. Pa gen okenn fason li te ye yo sispann maladi a soti nan vin pi mal. Objektif tretman an se ralanti sentòm yo epi ede moun nan fonksyone pandan tout tan sa posib.

Medikaman ka preskri, tou depann de sentòm yo.

• Bloke Dopamine ka ede diminye konpòtman ak mouvman nòmal.
• Dwòg tankou amantadin ak tetrabenazin yo itilize pou eseye kontwole mouvman siplemantè.

Depresyon ak swisid yo komen nan mitan moun ki gen HD. Li enpòtan pou moun kap bay swen yo pou kontwole sentòm yo epi chèche èd medikal pou moun nan touswit.

Kòm maladi a ap pwogrese, moun nan ap bezwen asistans ak sipèvizyon, epi li ka evantyèlman bezwen swen 24 sou 24.

Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou HD:

• Sosyete Maladi Huntington nan Amerik - hdsa.org
• NIH Jenetik Referans Kay - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD lakòz andikap ki vin pi mal sou tan. Moun ki gen HD anjeneral mouri nan 15 a 20 ane. Kòz lanmò se souvan enfeksyon. Swisid se tou komen.

Li enpòtan pou reyalize ke HD afekte moun yon fason diferan. Nimewo a nan repete CAG ka detèmine gravite a nan sentòm yo. Moun ki gen repete kèk ka gen mouvman nòmal twò grav pita nan lavi ak pwogresyon maladi ralanti. Moun ki gen yon gwo kantite repete ka afekte grav nan yon laj jèn.

Rele founisè ou si ou menm oswa yon manm fanmi ou devlope sentòm HD.

Konsèy jenetik konseye si gen yon istwa fanmi nan HD. Ekspè rekòmande tou konsèy jenetik pou marye ki gen yon istwa familyal nan maladi sa a ki ap konsidere fè pitit.

Huntington korea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Maladi Huntington. Nan: Adan MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: Inivèsite Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Mizajou 5 jiyè 2018. Aksè 30 me 2019.

Jankovic J. Parkinson maladi ak lòt maladi mouvman. Nan: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloji Bradley a nan pratik nan klinik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 96.