Konjenital antithrombin III deficiency

Defisi konjenital antitrombin III se yon maladi jenetik ki lakòz san an kaye plis pase nòmal.

Antithrombin III se yon pwoteyin nan san ki bloke boul san nòmal nan fòme. Li ede kò a kenbe yon balans an sante ant senyen ak kayo. Defisi konjenital antitrombin III se yon maladi eritye. Li rive lè yon moun resevwa yon kopi nòmal jèn antitrombin III a nan men yon paran ki gen maladi a.

Jèn nan nòmal mennen nan yon nivo ki ba nan pwoteyin antitrombin III a. Sa a nivo ki ba nan antitrombin III ka lakòz boul nan san nòmal (tronbo) ki ka bloke sikilasyon san ak ògàn domaj.

Moun ki gen kondisyon sa a pral souvan gen yon boul nan yon laj jèn. Yo gen chans tou pou yo gen manm fanmi ki te gen yon pwoblèm san kayo.

Moun yo pral anjeneral gen sentòm yon boul nan san. San boul nan bra yo oswa nan pye anjeneral lakòz anflamasyon, woujè, ak doulè. Lè yon boul san kraze soti nan kote li te fòme ak vwayaje nan yon lòt pati nan kò a, yo rele sa thromboembolism. Sentòm yo depann de kote kayo san an vwayaje. Yon kote komen se poumon an, kote kayo a ka lakòz yon tous, souf kout, doulè pandan y ap pran gwo souf, doulè nan pwatrin, e menm lanmò. Boul nan san ki vwayaje nan sèvo a ka lakòz yon konjesyon serebral.

Yon egzamen fizik ka montre:

• Yon janm anfle oswa bra
• Diminye son souf nan poumon yo
• Yon vitès batman kè rapid

Founisè swen sante a kapab pase lòd pou fè yon tès san pou tcheke si ou gen yon nivo ki ba nan antitrombin III.

Yon boul nan san trete avèk medikaman san-eklèsi (yo rele tou antikoagulan). Konbyen tan ou bezwen pran dwòg sa yo depann sou ki jan grav boul nan san te ak lòt faktè. Diskite sa ak founisè ou.

Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou konjenital antitrombin III deficiency:

• Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Ra - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Jenetik Kay Referans - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Pifò moun gen yon bon rezilta si yo rete sou medikaman antikoagulan.

Boul nan san ka lakòz lanmò. Boul nan san nan poumon yo trè danjere.

Gade founisè ou si ou gen sentòm kondisyon sa a.

Yon fwa ke yon moun dyagnostike ak defisyans antitrombin III, tout manm fanmi pwòch yo ta dwe fè tès depistaj pou maladi sa a. Dwòg san dwòg kapab anpeche boul nan san yo fòme ak anpeche konplikasyon soti nan kayo.

Defisyans - antitrombin III - konjenital; Antithrombin III deficiency - konjenital

• Boul venn san

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Eta Hypercoagulable. Nan: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloji: Prensip debaz ak pratik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: chap 140.

Schafer AI. Maladi tronbotik: eta hypercoagulable. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 25yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 176.