Ereditè anemi spherocytic

Anemi sferositik éréditèr se yon maladi ra nan kouch sifas la (manbràn) nan globil wouj nan san. Li mennen nan globil wouj ki gen fòm tankou esfè, ak twò bonè pann nan globil wouj nan san (anemi emolitik).

Maladi sa a koze pa yon jèn ki defektye. Defo a rezilta nan yon manbràn globil wouj san nòmal. Selil ki afekte yo gen yon zòn sifas ki pi piti pou volim yo pase globil wouj nòmal, epi yo ka louvri fasil.

Anemi a ka varye de modere a grav. Nan ka grav yo ka twoub la jwenn nan anfans timoun piti. Nan ka twò grav li ka ale inapèsi jouk laj majè.

Maladi sa a pi komen nan moun ki soti nan pati nò Ewopeyen an, men li te jwenn nan tout ras.

Tibebe ka gen jòn nan po a ak je (lajònis) ak koloran pal (pal).

Lòt sentòm yo ka gen ladan:

• Fatig
• Chimerik
• Souf anlè
• Feblès

Nan pifò ka yo, larat la elaji.

Tès laboratwa ka ede dyagnostike kondisyon sa a. Tès yo ka gen ladan:

• Fwoti san yo montre selil ki gen fòm anòmal
• Bilirubin nivo
• Ranpli san konte pou tcheke pou anemi
• Tès Coombs
• Nivo LDH
• Osmotik frajilite oswa tès espesyalize pou evalye pou domaj globil wouj nan san an
• Konte retikosit

Operasyon yo retire larat la (splenektomi) geri anemi a, men li pa korije fòm nan selil nòmal.

Fanmi ki gen yon istwa nan spherocytosis ta dwe fè pitit yo tès depistaj pou maladi sa a.

Timoun yo ta dwe rete tann jiskaske gen 5 an pou yo gen splenektomi paske yo gen risk pou enfeksyon. Nan ka twò grav dekouvri nan granmoun, li ka pa nesesè yo retire larat la.

Timoun ak granmoun ta dwe pran yon vaksen pneumococcal anvan operasyon retire larat. Yo menm tou yo ta dwe resevwa sipleman asid folik. Vaksen adisyonèl ka bezwen ki baze sou istwa moun nan.

Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou anemi esferositik éréditèr:

• Sant enfòmasyon sou maladi jenetik ak ra - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Organizationganizasyon Nasyonal pou maladi ra - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Rezilta a anjeneral bon avèk tretman an. Aprè yo retire larat la, lavi selil wouj la retounen nan nòmal.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Kalkè
• Anpil pi ba pwodiksyon globil wouj nan san (kriz aplastik) ki te koze pa yon enfeksyon viral, sa ki ka fè anemi vin pi mal

Rele founisè swen sante ou si:

• Sentòm ou yo vin pi mal.
• Sentòm ou yo pa amelyore ak nouvo tretman.
• Ou devlope nouvo sentòm yo.

Sa a se yon maladi eritye epi yo pa ka evite. Lè ou okouran de risk ou, tankou yon istwa familyal nan maladi a, ka ede w jwenn dyagnostike ak trete bonè.

Konjenital anemik sferositik emolitik; Esferositoz; Anemi emolitik - spherocytic

• Glòb wouj - nòmal
• Globil wouj - spherocytosis
• Selil san

Gallagher PG. Maladi manbràn globil wouj. Nan: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloji: Prensip debaz ak pratik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Esferositoz éréditèr. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 485.