Sendwòm Alport

Sendwòm Alport se yon maladi eritye ki domaje ti veso sangen nan ren yo. Li lakòz tou pèt tande ak pwoblèm nan je.

Sendwòm Alport se yon fòm eritye nan enflamasyon ren (nefrit). Li koze pa yon domaj (mitasyon) nan yon jèn pou yon pwoteyin nan tisi konjonktif la, ki rele kolagen an.

Maladi a ra. Gen twa kalite jenetik:

• X-lye sendwòm Alport (XLAS) - Sa a se kalite ki pi komen. Maladi a pi grav nan gason pase nan fi.
• Autosomal resesif Alport sendwòm (ARAS) - Gason ak fanm gen maladi egalman grav.
• Otosomal dominan sendwòm Alport (ADAS) - Sa a se kalite ki pi ra. Gason ak fi gen menm maladi grav.

RENYE

Avèk tout kalite sendwòm Alport ren yo afekte. Ti veso sangen yo nan gloméruli nan ren yo domaje. Glomeruli yo filtre san pou fè pipi epi retire pwodwi dechè nan san an.

Nan premye fwa, pa gen okenn sentòm. Apre yon tan, kòm glomeruli yo pi plis ak plis domaje, se fonksyon ren pèdi ak pwodwi dechè ak likid bati nan kò a. Kondisyon an ka pwogrese nan fen etap maladi ren (ESRD) nan yon laj byen bonè, ant adolesans ak laj 40. Nan pwen sa a, dyaliz oswa yon transplantasyon ren ki nesesè.

Sentòm pwoblèm ren yo enkli:

• Koulè pipi nòmal
• San nan pipi a (ki ka vin pi grav pa enfeksyon respiratwa siperyè oswa fè egzèsis)
• Flank doulè
• Tansyon wo
• Anfle nan tout kò a

ZOREY

Apre yon tan, sendwòm Alport tou mennen nan pèt tande. Pa jèn yo byen bonè, li komen nan gason ki gen XLAS, menm si nan fanm, pèt tande se pa tankou komen ak k ap pase lè yo ap granmoun. Avèk ARAS, ti gason ak tifi gen pèt tande pandan timoun piti. Avèk ADAS, li rive pita nan lavi.

Pèt tande anjeneral rive anvan echèk ren.

JE

Sendwòm Alport tou mennen nan pwoblèm nan je, ki gen ladan:

• Fòm nòmal nan lantiy la (lenticonus anterior), ki ka mennen nan yon bès dousman nan vizyon kòm byen ke katarak.
• Ewozyon kornen nan ki gen pèt kouch ekstèn ki kouvri nan boul la, ki mennen nan doulè, gratèl, oswa wouj nan je a, oswa vizyon twoub.
• Nòmal koloran nan retin a, yon kondisyon yo rele dot-ak-fleck retinopati. Li pa lakòz pwoblèm vizyon, men li ka ede dyagnostike sendwòm Alport.
• Twou makula kote gen eklèsi oswa yon repo nan makula la. Macula a se yon pati nan retin la ki fè vizyon santral pi file ak pi detaye. Yon twou makula lakòz twoub oswa defòme vizyon santral.

Founisè swen sante a pral egzaminen ou epi mande sou sentòm ou yo.

Tès sa yo ka fèt:

• BUN ak kreyatinin sewòm
• Ranpli san konte
• Byopsi ren
• Analiz pipi

Si founisè ou sispèk ou gen sendwòm Alport, ou pral gen anpil chans tou pou fè tès vizyon ak tande.

Objektif yo nan tretman gen ladan siveyans ak kontwole maladi a ak trete sentòm yo.

Founisè ou a ka rekòmande nenpòt nan bagay sa yo:

• Yon rejim alimantè ki limite sèl, likid, ak potasyòm
• Medikaman pou kontwole tansyon wo

Maladi ren se jere pa:

• Pran medikaman pou ralanti domaj nan ren
• Yon rejim alimantè ki limite sèl, likid, ak pwoteyin

Pèt tande ka jere ak aparèy tande. Pwoblèm nan je yo trete jan sa nesesè. Pou egzanp, yon lantiy nòmal akòz lenticonus oswa katarak ka ranplase.

Yo ka rekòmande konsèy jenetik paske maladi a eritye.

Resous sa yo bay plis enfòmasyon sou sendwòm Alport:

• Alport Sendwòm Fondasyon - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Fondasyon Nasyonal pou ren - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Ra - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Fi yo anjeneral gen yon lavi nòmal ki pa gen okenn siy maladi a eksepte pou san nan pipi a. Nan ka ki ra, fanm yo gen tansyon wo, anflamasyon, ak soud nè kòm yon konplikasyon nan gwosès la.

Nan gason, soud, pwoblèm vizyon, ak fen-etap maladi ren yo gen anpil chans pa laj 50.

Kòm ren yo echwe, dyaliz oswa yon transplantasyon yo pral bezwen.

Rele pou yon randevou ak founisè ou si:

• Ou gen sentòm sendwòm Alport
• Ou gen yon istwa familyal nan sendwòm Alport epi w ap planifye fè pitit
• Pwodiksyon pipi ou diminye oswa sispann oswa ou wè san nan pipi ou (sa ka yon sentòm maladi ren kwonik)

Konsyantizasyon sou faktè risk, tankou yon istwa familyal nan maladi a, ka pèmèt kondisyon an yo dwe detekte bonè.

Nefrit éréditèr; Ematurya - nefropati - soud; Nefrit emorajik familyal; Eredite soud ak nefropati

• Anatomi ren

Gregory MC. Sendwòm Alport ak maladi ki gen rapò. Nan: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Jadendanfan Fondasyon Nasyonal ren sou maladi ren. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Segondè maladi glomerulèr. Nan: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner ak Rector a ren an. 11yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Sendwòm Alport ak lòt sendwòm glomerul familyal. Nan: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Comprehensive klinik Nefroloji. 6yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 46.