Sendwòm Marfan

Sendwòm Marfan se yon maladi nan tisi konjonktif. Sa a se tisi a ki ranfòse estrikti kò a.

Maladi nan tisi konjonktif afekte sistèm zo a, sistèm kadyovaskilè, je, ak po.

Sendwòm Marfan ki te koze pa domaj nan yon jèn yo rele fibrilin-1. Fibrilin-1 jwe yon wòl enpòtan kòm blòk bilding pou tisi konjonktif nan kò a.

Defo jèn lan lakòz tou zo ki long nan kò a grandi twòp. Moun ki gen sendwòm sa a gen wotè wotè ak bra ak janm long. Ki jan sa a surdevlopman rive pa byen konprann.

Lòt zòn nan kò a ki afekte yo enkli:

• Tisi nan poumon (pouvwa gen yon pneumothorax, nan ki lè ka sove soti nan poumon an nan kavite nan pwatrin ak efondre poumon an)
• Aorta a, veso sangen prensipal la ki pran san nan kè a nan kò a ka detire oswa vin fèb (yo rele dilatasyon aortik oswa awòt anevrism)
• Tiyo yo kè
• Je yo, sa ki lakòz katarak ak lòt pwoblèm (tankou yon debwatman nan lantiy yo)
• Po a
• Tisi ki kouvri kòd epinyè a
• Jwenti yo

Nan pifò ka yo, sendwòm Marfan pase nan fanmi yo (eritye). Sepandan, jiska 30% nan moun ki pa gen okenn istwa fanmi, ki te rele "sporadik." Nan ka sporadik, sendwòm lan kwè ke yo te koze pa yon nouvo chanjman jèn.

Moun ki gen sendwòm Marfan yo souvan wotè ak long, bra mens ak janm ak Spider tankou dwèt (yo rele arachnodaktili). Longè bra yo pi gran pase wotè lè bra yo lonje.

Lòt sentòm yo enkli:

• Yon pwatrin ki koule oswa kole, ki rele pwatrin antonwa (pectus excavatum) oswa tete pijon (pectus carinatum)
• Pye plat
• Palè trè vout ak dan ki gen anpil moun
• Ipotoni
• Jwenti ki twò fleksib (men koud yo ka mwens fleksib)
• Andikap aprantisaj
• Mouvman nan lantiy la nan je a soti nan pozisyon nòmal li yo (debwatman)
• Miopi
• Ti machwè anba (micrognathia)
• Kolòn vètebral ki koube sou yon bò (eskolyoz)
• Mens, figi etwat

Anpil moun ki gen sendwòm Marfan soufri nan doulè nan misk kwonik ak jwenti.

Founisè swen sante a ap fè yon egzamen fizik. Jwenti yo ka deplase alantou plis pase nòmal. Ka gen siy tou:

• Anevrism
• Tonbe nan poumon
• Pwoblèm valv kè

Yon egzamen je ka montre:

• Domaj nan lantiy la oswa korn
• Detachman retin
• Pwoblèm vizyon

Tès sa yo ka fèt:

• Ekokadyogram
• Fibrilin-1 tès mitasyon (nan kèk moun)

Yo ta dwe fè yon ekokadyogram oswa yon lòt tès chak ane pou gade baz aorta a epi pètèt tiyo kè yo.

Pwoblèm vizyon yo ta dwe trete lè sa posib.

Siveye pou eskolyoz, espesyalman pandan ane jèn yo.

Medikaman pou ralanti batman kè a ak pi ba san presyon ka ede anpeche estrès sou aorta la. Pou evite blese aorta a, moun ki gen kondisyon an ka oblije modifye aktivite yo. Gen kèk moun ki ka bezwen operasyon pou ranplase rasin aortik la ak valv la.

Fanm ansent ki gen sendwòm Marfan dwe kontwole trè sere paske nan estrès la ogmante sou kè a ak aorta.

Fondasyon Nasyonal Marfan - www.marfan.org

Konplikasyon ki gen rapò ak kè ka diminye lavi moun ki gen maladi sa a. Sepandan, anpil moun ap viv nan 60s yo ak pi lwen. Bon swen ak operasyon ka plis pwolonje validite.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Regurgitasyon aortik
• Aortik rupture
• Endokardit bakteri
• Sezisman anevrism aortik
• Elajisman nan baz la nan aorta la
• Echèk kadyak
• Mitral valv prolaps
• Eskolyoz
• Pwoblèm vizyon

Koup ki gen kondisyon sa a epi ki planifye pou fè pitit ka vle pale ak yon konseye jenetik anvan yo kòmanse yon fanmi.

Espontane mitasyon jèn nouvo ki mennen nan Marfan (mwens pase yon tyè nan ka) pa ka anpeche. Si ou gen sendwòm Marfan, gade founisè ou omwen yon fwa chak ane.

Anevrism aortik - Marfan

• Pectus excavatum
• Sendwòm Marfan

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Sendwòm Marfan. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Maladi jenetik ak kondisyon dismòfik. Nan: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ak Davis 'Atlas nan dyagnostik pedyatrik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.

Pyeritz RE. Maladi eritye nan tisi konjonktif. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 26yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 244.