Chylomicronemia sendwòm

Chylomicronemia sendwòm se yon maladi nan ki kò a pa kraze grès (lipid) kòrèkteman. Sa lakòz patikil grès ki rele chilomikron pou konstwi nan san an. Maladi a pase nan tout fanmi yo.

Chylomicronemia sendwòm ka rive akòz yon maladi jenetik ki ra nan ki yon pwoteyin (anzim) yo rele lipoprotein lipase (LpL) kase oswa ki manke. Li kapab koze tou pa absans dezyèm faktè ki rele apo C-II, ki aktive LpL. LpL se nòmalman yo te jwenn nan grès ak nan misk. Li ede kraze sèten lipid. Lè LpL manke oswa kase, patikil grès ki rele chilomikron yo konstwi nan san an. Sa a se rasanbleman rele chylomicronemia.

Defo nan apolipoprotein CII ak apolipoprotein AV ka lakòz sendwòm lan tou. Li gen plis chans rive lè moun ki predispoze gen trigliserid segondè (tankou moun ki gen ipèrlipidemi konbine familyal oswa hypertriglyceridemia familyal) devlope dyabèt, obezite oswa yo ekspoze a sèten medikaman.

Sentòm yo ka kòmanse nan anfans e genyen ladan yo:

• Doulè nan vant akòz pankreatit (enflamasyon nan pankreyas la).
• Sentòm domaj nè, tankou pèt nan santi nan pye yo oswa janm, ak pèt memwa.
• Depo jòn materyèl gra nan po yo rele xanthomas. Sa yo kwasans ka parèt sou do a, bounda, plant nan pye yo, oswa jenou ak koud.

Yon egzamen fizik ak tès ka montre:

• Elaji fwa ak larat
• Enflamasyon nan pankreyas la
• Depo gra anba po an
• Li posib depo gra nan retin nan je a

Yon kouch krèm ap parèt lè san ap vire nan yon machin laboratwa. Kouch sa a se akòz chylomicrons nan san an.

Nivo trigliserid la ekstrèmman wo.

Yon rejim san grès, san alkòl ki nesesè. Ou ka bezwen sispann pran sèten medikaman ki ka fè sentòm yo vin pi mal. Pa sispann pran okenn medikaman san ou pa pale ak founisè swen sante ou an premye. Kondisyon tankou dezidratasyon ak dyabèt ka fè sentòm vin pi mal. Si yo dyagnostike, kondisyon sa yo bezwen trete ak kontwole.

Yon rejim alimantè san grès ka diminye sentòm yo dramatikman.

Lè yo pa trete, chilomikron yo depase ka mennen nan atak nan pankreatit. Kondisyon sa a ka trè douloure e menm menase lavi.

Chèche swen medikal touswit si ou gen doulè nan vant oswa lòt siy avètisman nan pankreatit.

Rele founisè ou si ou gen yon istwa pèsonèl oswa fanmi ki gen nivo trigliserid segondè.

Pa gen okenn fason pou anpeche yon moun eritye sendwòm sa a.

Defisyans lipoprotein lipaz familyal; Sendwòm hyperchylomicronemia familyal, tip I hyperlipidemia

• Hepatomegaly
• Xanthoma sou jenou an

Genest J, Libby P. Maladi lipoprotein ak maladi kadyovaskilè. Nan: Zip DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Maladi Kè Braunwald a: Yon liv nan Medsin kadyo-vaskilè. 11yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 48.

Robinson JG. Maladi metabolis lipid. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 26yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 195.