Sendwòm Turner

Sendwòm Turner se yon kondisyon jenetik ki ra kote yon fi pa gen pè abityèl X kwomozòm yo.

Nimewo tipik nan kwomozòm imen se 46. Kromozòm gen tout jèn ou ak ADN, blòk yo nan kò a. De nan kwomozòm sa yo, kwomozòm yo fè sèks, detèmine si ou vin yon ti gason oswa yon ti fi.

• Fi tipikman gen 2 nan kwomozòm yo menm sèks, ekri tankou XX.
• Gason yo gen yon X ak yon kwomozòm Y (ekri kòm XY).

Nan sendwòm Turner, selil yo manke tout oswa yon pati nan yon kwomozòm X. Kondisyon an fèt sèlman nan fi. Pi souvan, yon fi ki gen sendwòm Turner gen sèlman 1 X kwomozòm. Gen lòt ki ka gen 2 X kwomozòm, men youn nan yo enkonplè. Pafwa, yon fi gen kèk selil ki gen 2 X kwomozòm, men lòt selil gen sèlman 1.

Rezilta posib nan tèt la ak kou yo enkli:

• Zòrèy yo ba-mete.
• Neck parèt lajè oswa entènèt ki tankou.
• Do-kay nan bouch la se etwat (segondè palè).
• Hairline nan do a nan tèt la se pi ba yo.
• Machwè ki pi ba a pi ba epi li sanble li fennen (bese).
• Dlooping po je ak je sèk.

Lòt konklizyon ka gen ladan:

• Dwèt ak zòtèy yo kout.
• Men ak pye yo anfle nan tibebe.
• Klou yo etwat epi yo vire anwo.
• Pwatrin se laj ak plat. Pwent tete parèt pi lajman espace.
• Wotè nan nesans se souvan pi piti pase mwayèn.

Yon timoun ki gen sendwòm Turner pi kout pase timoun ki gen menm laj ak sèks. Yo rele sa kout wo. Pwoblèm sa a pa ka remake nan ti fi anvan laj 11 an.

Pibète ka absan oswa li pa konplè. Si fòme fèt, li pi souvan kòmanse nan laj nòmal la. Apre laj la nan fòme, sòf si trete ak òmòn fi, rezilta sa yo ka prezan:

• Cheve pibyen souvan prezan ak nòmal.
• Devlopman tete pa ka rive.
• Peryòd règ yo absan oswa trè limyè.
• Sechrès nan vajen ak doulè ak kouche yo komen.
• Enfètilite.

Pafwa, dyagnostik la nan sendwòm Turner pa ka fèt jiskaske yon granmoun. Li ka dekouvri paske yon fanm gen peryòd trè lejè oswa pa gen règ ak pwoblèm pou vin ansent.

Sendwòm Turner ka dyagnostike nan nenpòt etap nan lavi a.

Li ka dyagnostike anvan nesans si:

• Yon analiz kwomozòm fèt pandan tès prenatal.
• Yon hygroma sistik se yon kwasans ki souvan rive nan zòn nan tèt ak kou. Jwenn sa a ka wè sou ultrason pandan gwosès la ak mennen nan plis tès yo.

Founisè swen sante a pral fè yon egzamen fizik epi gade siy devlopman atipik. Tibebe ki gen sendwòm Turner souvan gen men ak pye anfle.

Tès sa yo ka fèt:

• Nivo òmòn san (òmòn luteinizan, estwojèn, ak òmòn pileu-enteresan)
• Ekokadyogram
• Karyotip
• MRI nan pwatrin lan
• Ltrason nan ògàn repwodiktif ak ren
• Egzamen basen

Lòt tès ki ka fè detanzantan gen ladan yo:

• Tansyon tès depistaj
• Chèk tiwoyid
• Tès san pou lipid ak glikoz
• Tande tès depistaj
• Egzamen je
• Tès dansite zo

Hormonemòn kwasans ka ede yon timoun ki gen sendwòm Turner grandi pi wo.

Estwojèn ak lòt òmòn yo souvan te kòmanse lè ti fi a se 12 oswa 13 zan.

• Sa yo ede deklanche kwasans lan nan tete, cheve pibyen, lòt karakteristik seksyèl, ak kwasans nan wotè.
• Terapi estwojèn kontinye nan lavi jouk laj menopoz.

Fanm ki gen sendwòm Turner ki vle vin ansent ka konsidere lè l sèvi avèk yon ze donatè.

Fanm ki gen sendwòm Turner ka bezwen swen oswa siveyans pou pwoblèm sante sa yo:

• Keloid fòmasyon
• Pèt tande
• Tansyon wo
• Dyabèt
• Eklèsi nan zo yo (maladi osteyopowoz la)
• Elaji nan aorta a ak rediksyon nan valv la aortik
• Katarak
• Obezite

Lòt pwoblèm ka gen ladan:

• Jesyon pwa
• Fè egzèsis
• Tranzisyon nan laj majè
• Estrès ak depresyon sou chanjman yo

Moun ki gen sendwòm Turner ka gen yon lavi nòmal lè ak anpil atansyon kontwole pa founisè yo.

Lòt pwoblèm sante ka gen ladan:

• Tiroidit
• Pwoblèm ren
• Enfeksyon nan zòrèy mwayen
• Eskolyoz

Pa gen okenn fason li te ye pou anpeche sendwòm Turner.

Sendwòm Bonnevie-Ullrich; Dysgenesis gonadal; Monosomi X; XO

• Karyotip

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Sorbara JC, Wherrett PK. Maladi nan devlopman sèks. Nan: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff ak Medsin neonatal-Perinatal Martin. 11yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 89.

Styne DM. Fizyoloji ak maladi nan fòme. Nan: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Liv nan andokrinoloji. 14yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 26.