Lafyèv Mediterane familyal

Lafyèv familyal Mediterane (FMF) se yon maladi ra ki pase nan fanmi yo (eritye). Li enplike lafyèv repete ak enflamasyon ki souvan afekte pawa nan vant, pwatrin, oswa jwenti.

FMF se pi souvan ki te koze pa yon mitasyon nan yon jèn yo te rele MEFV. Jèn sa a kreye yon pwoteyin ki enplike nan kontwole enflamasyon. Maladi a parèt sèlman nan moun ki te resevwa de kopi jèn ki chanje a, youn nan chak paran. Yo rele sa otosomal resesif.

FMF pi souvan afekte moun ki gen zansèt Mediterane. Men sa yo enkli jwif ki pa Ashkenazi (sefardik), Amenyen, ak Arab. Moun ki soti nan lòt gwoup etnik kapab tou afekte.

Sentòm yo anjeneral kòmanse ant laj 5 ak 15. Enflamasyon nan pawa nan kavite nan vant, kavite nan pwatrin, po, oswa jwenti rive ansanm ak gwo lafyèv ki anjeneral pik nan 12 a 24 èdtan. Atak yo ka varye nan gravite sentòm yo. Moun yo anjeneral san sentòm ant atak yo.

Sentòm yo ka gen ladan epizòd repete nan:

• Doulè nan vant
• Doulè nan pwatrin ki byen file epi ki vin pi mal lè w ap pran yon souf
• Lafyèv oswa altène frison ak lafyèv
• Doulè nan jwenti
• Maleng po (blesi) ki wouj ak anfle epi ki varye ant 5 a 20 cm an dyamèt

Si tès jenetik montre ke ou genyen an MEFV mitasyon jèn ak sentòm ou matche ak modèl la tipik, dyagnostik la se prèske sèten. Tès laboratwa oswa radyografi ka ekskli lòt maladi posib pou ede fè dyagnostik la.

Nivo sèten tès san ka pi wo pase nòmal lè yo fè pandan yon atak. Tès yo ka gen ladan:

• Ranpli konte san (CBC) ki gen ladan konte globil blan
• C-reyaktif pwoteyin yo tcheke pou enflamasyon
• To sedimantasyon eritrosit (ESR) pou tcheke enflamasyon
• Fibrinogen tès yo tcheke kayo san

Objektif tretman FMF se pou kontwole sentòm yo. Colchicine, yon medikaman ki diminye enflamasyon, ka ede pandan yon atak epi li ka anpeche plis atak. Li ka ede tou anpeche yon konplikasyon grav ki rele sistemik amiloidoz, ki komen nan moun ki gen FMF.

NSAID yo ka itilize pou trete lafyèv ak doulè.

Pa gen okenn gerizon li te ye pou FMF. Pifò moun kontinye gen atak, men kantite ak gravite atak yo diferan de moun a moun.

Amyloidoz ka lakòz domaj nan ren oswa ou pa kapab absòbe eleman nitritif nan manje (malabsòpsyon). Pwoblèm fètilite nan fanm ak gason ak atrit yo tou konplikasyon.

Kontakte founisè ou si ou menm oswa pitit ou devlope sentòm kondisyon sa a.

Polyserositis paroksistik familyal; Peritonit peryodik; Polyserositis frekan; Benign paritonit peritonit; Maladi peryodik; Lafyèv peryodik; FMF

• Mezi tanperati

Verbsky JW. Sendwòm lafyèv éréditèr peryodik ak lòt maladi sistemik oto-enflamatwa. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 188.

Shohat M. Fanmi lafyèv Mediterane. Nan: Adan MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. GeneReviews [Entènèt]. University of Washington, Seattle, WA: 2000 Aug 8 [mete ajou 2016 15 desanm]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.