Cystinuria

Cystinuria se yon kondisyon ki ra nan ki wòch te fè soti nan yon asid amine ki rele fòm sistin nan ren an, ureter, ak nan blad pipi. Sistin fòme lè de molekil nan yon asid amine ki rele sisten mare ansanm. Kondisyon an pase nan tout fanmi yo.

Pou ou gen sentòm cystinuria, ou dwe eritye jèn defo a nan tou de paran yo. Pitit ou yo pral eritye yon kopi jèn defo a nan men ou.

Cystinuria ki te koze pa twòp sistin nan pipi a. Nòmalman, pifò sistin fonn epi retounen nan san an apre li fin antre nan ren yo. Moun ki gen sistinuri gen yon domaj jenetik ki entèfere ak pwosesis sa a. Kòm yon rezilta, sistin bati nan pipi a ak fòm kristal oswa wòch. Sa yo kristal ka bloke nan ren yo, urèt, oswa nan blad pipi.

Apeprè youn nan chak 7000 moun gen sistinuri. Wòch sistin yo pi komen nan jèn adilt ki poko gen 40 an. Mwens pase 3% nan wòch nan aparèy urin yo se wòch sistin.

Sentòm yo enkli:

• San nan pipi a
• Flank doulè oswa doulè nan bò a oswa nan do. Doulè se pi souvan sou yon bò. Li raman te santi sou tou de bò yo. Doulè souvan grav. Li ka vin pi mal sou jou. Ou ka santi tou doulè nan basen an, lenn, pati jenital yo, oswa ant vant anwo ak do.

Kondisyon an pi souvan dyagnostike apre yon Episode nan wòch ren. Tès wòch yo apre yo fin retire yo montre ke yo te fè nan sistin.

Kontrèman ak wòch ki gen kalsyòm, wòch sistin pa parèt byen sou radyografi plenn.

Tès ki ka fè yo detekte wòch sa yo ak dyagnostike kondisyon an gen ladan yo:

• Koleksyon pipi 24 èdtan
• CT eskanè nan vant, oswa ultrason
• Pyelogram nan venn (IVP)
• Analiz pipi

Objektif tretman an se soulaje sentòm yo epi anpeche plis wòch fòme. Yon moun ki gen sentòm grav ka bezwen ale nan lopital la.

Tretman enplike nan bwè anpil likid, espesyalman dlo, yo pwodwi gwo kantite pipi. Ou ta dwe bwè omwen 6 a 8 linèt chak jou. Ou ta dwe bwè dlo nan mitan lannwit tou pou ke ou leve nan mitan lannwit omwen yon fwa yo pase pipi.

Nan kèk ka, likid ka bezwen bay nan yon venn (pa IV).

Fè pipi a plis alkalin ka ede fonn kristal sistin yo. Sa ka fèt avèk itilizasyon sitrat potasyòm oswa bikabonat sodyòm. Manje mwens sèl kapab tou diminye lage sistin ak fòmasyon wòch.

Ou ka bezwen soulaje doulè pou kontwole doulè nan zòn nan ren oswa nan blad pipi lè ou pase wòch. Pi piti wòch (nan 5 mm oswa mwens pase 5 mm) pi souvan pase nan pipi a sou pwòp yo. Pi gwo wòch (plis pase 5 mm) ka bezwen tretman siplemantè. Gen kèk gwo wòch ki ka bezwen retire avèk pwosedi tankou:

• Èkstrakòporèl litotripsy vag chòk (ESWL): vag son yo pase nan kò a epi yo konsantre sou wòch yo kraze yo an ti, fragman pasab. ESWL pa ka travay byen pou wòch sistin paske yo trè difisil kòm konpare ak lòt kalite wòch.
• Nefrostolitotomi perkutan oswa nefrolitotomi: Yo mete yon ti tib nan flanch la dirèkteman nan ren an. Yon teleskòp Lè sa a, pase nan tib la fragman wòch la anba vizyon dirèk.
• Ureteroskopi ak litotripsy lazè: se lazè a itilize kraze wòch yo epi yo ka itilize nan trete wòch ki pa twò gwo.

Cystinuria se yon kondisyon kwonik, pou tout lavi. Wòch souvan retounen. Sepandan, kondisyon an raman rezilta nan echèk ren. Li pa afekte lòt ògàn yo.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Blesi nan blad pipi nan wòch
• Blesi ren nan wòch
• Enfeksyon nan ren
• Maladi ren kwonik
• Ureteral blokaj
• Enfeksyon nan aparèy urin

Rele founisè swen sante ou si ou gen sentòm wòch nan aparèy urin.

Gen medikaman ki ka pran pou sistin pa fòme yon wòch. Mande founisè ou sou medikaman sa yo ak efè segondè yo.

Nenpòt moun ki gen yon istwa li te ye nan wòch nan aparèy la urin ta dwe bwè anpil likid regilyèman pwodwi yon gwo kantite pipi. Sa pèmèt wòch ak kristal kite kò a anvan yo vin gwo ase pou lakòz sentòm yo. Diminye konsomasyon sèl ou oswa sodyòm pral ede tou.

Wòch - sistin; Wòch sistin

• Pyè nan ren ak litotripsy - egzeyat
• Pyè nan ren - swen pwòp tèt ou
• Pyè nan ren - kisa pou mande doktè ou
• Pwosedi pèrkutan urin - egzeyat

• Fi aparèy urin
• Gason aparèy urin
• Cystinuria
• Nephrolithiasis

Èldè JS. Litiy urin. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 562.

Guay-Woodford LM. Nefropati éréditèr ak anomali devlopman nan aparèy la urin. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 26yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Evalyasyon ak jesyon medikal nan litiy urin. Nan: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh uroloji. 11yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolithiasis. Nan: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner ak Rector a ren an. 11yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 38.