Sendwòm Fanconi

Sendwòm Fankoni se yon maladi nan tib ren yo nan ki sèten sibstans ki nòmalman absòbe nan san an pa ren yo lage nan pipi a olye.

Sendwòm Fanconi ka koze pa jèn defo, oswa li ka lakòz pita nan lavi akòz domaj nan ren. Pafwa kòz la nan sendwòm Fanconi se enkoni.

Kòz komen nan sendwòm Fanconi nan timoun yo se domaj jenetik ki afekte kapasite kò a kraze sèten konpoze tankou:

• Sistin (sistinoz)
• Fruktoz (entolerans fruktoz)
• Galaktoz (galaktozemi)
• Glikojèn (maladi depo glikojèn)

Sistinoz se kòz ki pi komen nan sendwòm Fanconi nan timoun yo.

Lòt kòz nan timoun yo enkli:

• Ekspozisyon a metal lou tankou plon, mèki, oswa Kadmyòm
• Sendwòm Lowe, yon maladi jenetik ki ra nan je, nan sèvo, ak nan ren
• Maladi Wilson
• Maladi Dent, yon maladi jenetik ki ra nan ren yo

Nan granmoun, sendwòm Fanconi ka koze pa divès bagay ki domaje ren yo, ki gen ladan:

• Sèten medikaman, ki gen ladan azatyoprin, cidofovir, gentamicin, ak tetracycline
• Transplante ren
• Maladi depo limyè chèn
• Myèl miltip
• Prensipal amiloidoz

Sentòm yo enkli:

• Pase gwo kantite pipi, sa ki ka lakòz dezidratasyon
• Twòp swaf dlo
• Gwo doulè nan zo
• Ka zo kase akòz feblès zo
• Feblès nan misk

Tès laboratwa ka montre ke twòp nan sibstans sa yo ka pèdi nan pipi a:

• Asid amine
• Bikabonat
• Glikoz
• Manyezyòm
• Fosfat
• Potasyòm
• Sodyòm
• Asid asid

Pèt sibstans sa yo ka lakòz yon varyete pwoblèm. Tès plis ak yon egzamen fizik ka montre siy:

• Dezidratasyon akòz pipi depase
• Echèk kwasans
• Osteomalacia
• Rakitism
• Kalite 2 ren asidoz Echafodaj

Anpil maladi diferan ka lakòz sendwòm Fanconi. Kòz la kache ak sentòm li yo ta dwe trete jan sa apwopriye.

Pronostik la depann sou maladi a kache.

Rele founisè swen sante ou si ou gen dezidratasyon oswa feblès nan misk.

Sendwòm De Toni-Fanconi-Debré

• Anatomi ren

Bonnardeaux A, Bichet DG. Eritye maladi nan tib la ren. Nan: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner ak Rector a ren an. 11yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 44.

Foreman JW. Fanconi sendwòm ak lòt twoub proximal twoub. Nan: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Comprehensive klinik Nefroloji. 6yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 48.