Sendwòm Peutz-Jeghers

Sendwòm Peutz-Jeghers (PJS) se yon maladi ra kote kwasans yo rele polip yo fòme nan trip yo. Yon moun ki gen PJS gen yon gwo risk pou devlope sèten kansè.

Li enkoni konbyen moun ki afekte nan PJS. Sepandan, Enstiti Nasyonal Sante estime ke li afekte apeprè 1 nan 25,000 a 300,000 nesans.

PJS ki te koze pa yon mitasyon nan jèn yo rele STK11 (deja li te ye tankou LKB1). Gen de fason ke PJS ka eritye:

• PJS familyal eritye nan fanmi yo kòm yon karakteristik otosomal dominan. Sa vle di si youn nan paran ou gen sa a ki kalite PJS, ou gen yon chans 50% nan eritye jèn la epi ki gen maladi a.
• PJS espontane pa eritye de yon paran. Mitasyon jèn lan fèt pou kont li. Yon fwa yon moun pote chanjman jenetik la, pitit yo gen yon chans 50% pou eritye li.

Sentòm PJS yo se:

• Tach brun oswa ble-gri sou bouch yo, jansiv, pawa enteryè nan bouch la, ak po
• Dwèt kloure oswa zòtèy
• Kranp doulè nan zòn nan vant
• Freckles nwa sou yo ak toupatou nan bouch yo nan yon timoun
• San nan poupou ki ka wè ak je toutouni (pafwa)
• Vomisman

Polip yo devlope sitou nan ti trip la, men tou nan gwo trip la (kolon). Yon egzamen kolon ki rele kolonoskopi ap montre polip kolon. Ti trip la evalye nan de fason. Youn nan se yon radyografi baryòm (ti entesten seri). Lòt la se yon andoskopi kapsil, nan ki se yon ti kamera vale ak Lè sa a, pran foto anpil jan li vwayaje nan trip la piti.

Lòt egzamen ka montre:

• Pati nan trip la ki plwaye nan sou tèt li (entusussepsyon)
• Timè Benign (ki pa kansè) nan nen, pasaj lè, urèt, oswa nan blad pipi

Tès laboratwa yo ka gen ladan:

• Ranpli san konte (CBC) - ka revele anemi
• Tès jenetik
• Poupou guaiac, pou chèche san nan poupou
• Kapasite total fè-obligatwa (TIBC) - ka lye avèk anemi an fè-deficiency

Operasyon ka nesesè pou retire polip ki lakòz pwoblèm alontèm. Sipleman Iron ede debat pèt san.

Moun ki gen kondisyon sa a ta dwe kontwole pa yon founisè swen sante epi tcheke regilyèman pou chanjman kansè polip.

Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou PJS:

• Organizationganizasyon Nasyonal pou maladi ra (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Jenetik Kay Referans - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Ka gen yon gwo risk pou polip sa yo vin kansè. Gen kèk etid ki lye PJS ak kansè nan aparèy gastwoentestinal, poumon, tete, matris, ak ovè.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Entusussepsyon
• Polip ki mennen nan kansè
• Spor ovè
• Yon kalite timè ovè yo rele timè kòd sèks

Rele pou yon randevou ak founisè ou si ou menm oswa pitit ou a gen sentòm kondisyon sa a. Gwo doulè nan vant ka yon siy nan yon kondisyon ijans tankou entusèksepsyon.

Konsèy jenetik rekòmande si w ap planifye fè pitit epi ou gen yon istwa familyal nan kondisyon sa a.

PJS

• Organsgàn sistèm dijestif yo

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Sendwòm Peutz-Jeghers. Nan: Adan MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.GeneReviews. Seattle, WA: Inivèsite Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Mizajou 14 jiyè 2016. Aksè 5 novanm 2019.

Wendel D, Murray KF. Timè nan aparèy dijestif la. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 372.