Ki sa ki Tetra-amelia sendwòm ak poukisa li rive
Kontan
- Sentòm prensipal yo
- Zo bwa Tèt ak figi
- Kè ak poumon
- Jenital ak aparèy urin
- Skelèt
- Poukisa sendwòm lan rive
- Kouman tretman an fèt
Sendwòm Tetra-amelia se yon maladi jenetik ki ra anpil ki lakòz tibebe a fèt san bra ak janm, epi li ka lakòz tou lòt malformasyon nan kilè eskèlèt la, figi, tèt, kè, poumon, sistèm nève oswa nan rejyon jenital la.
Sa a ka chanjman jenetik ka dyagnostike menm pandan gwosès ak, Se poutèt sa, tou depann de gravite a nan malformasyon yo idantifye, obstetrisyen a ka rekòmande fè yon avòtman, kòm anpil nan sa yo malformasyon ka ki menase lavi apre nesans.
Malgre ke pa gen okenn gerizon, gen kèk ka kote tibebe a fèt sèlman avèk absans kat branch oswa avèk malformasyon twò grav epi, nan ka sa yo, li ka posib pou kenbe yon bon jan kalite lavi.
Nick Vujicic te fèt ak sendwòm Tetra-ameliaSentòm prensipal yo
Anplis absans janm ak bra, sendwòm Tetra-amelia ka lakòz anpil lòt malfòmasyon nan diferan pati nan kò a tankou:
Zo bwa Tèt ak figi
- Kaskad dlo;
- Je piti anpil;
- Zòrèy trè ba oswa absan;
- Nen trè kite oswa absan;
- Palè fann oswa lèv fann.
Kè ak poumon
- Diminye gwosè poumon;
- Chanjman dyafram;
- Ventrikil kadyak pa separe;
- Diminye nan yon sèl bò nan kè an.
Jenital ak aparèy urin
- Absans nan ren;
- Ovè ki pa devlope;
- Absans anus, urèt oswa vajen;
- Prezans nan yon orifis anba pati gason an;
- Mal devlope jenital.
Skelèt
- Absans nan vètebral;
- Ti zo anch oswa absan;
- Absans zo kòt.
Nan chak ka, malformasyon yo prezante yo diferan, epi, Se poutèt sa, esperans lavi an mwayèn ak risk pou lavi varye de yon ti bebe a yon lòt.
Sepandan, moun ki afekte nan menm fanmi an anjeneral gen malfòmasyon trè menm jan an.
Poukisa sendwòm lan rive
Toujou pa gen okenn kòz espesifik pou tout ka sendwòm Tetra-amelia, sepandan, gen anpil ka kote maladi a rive akòz yon mitasyon nan jèn WNT3 la.
Jèn WNT3 la responsab pou pwodwi yon pwoteyin enpòtan pou devlopman manm yo ak lòt sistèm kò pandan gwosès la. Se konsa, si yon chanjman rive nan jèn sa a, pwoteyin lan pa pwodui, sa ki lakòz absans bra ak janm, osi byen ke lòt malfòmasyon ki gen rapò ak mank de devlopman.
Kouman tretman an fèt
Pa gen okenn tretman espesifik pou sendwòm Tetra-amelia, ak nan pifò ka yo, ti bebe a pa siviv plis pase kèk jou oswa mwa apre nesans akòz malfòmasyon ki anpeche kwasans li yo ak devlopman.
Sepandan, nan ka kote timoun nan siviv, tretman anjeneral enplike nan operasyon yo korije kèk nan malformasyon yo prezante ak amelyore kalite lavi a. Pou absans la nan manm, chèz woulant espesyal yo anjeneral yo itilize, deplase nan mouvman nan tèt la, bouch oswa lang, pou egzanp.
Nan prèske tout ka yo, èd nan lòt moun ki nesesè pote soti nan aktivite chak jou nan lavi, men kèk difikilte ak obstak ka simonte ak sesyon terapi okipasyonèl, e gen menm moun ki gen sendwòm lan ki ka deplase sou pwòp yo san yo pa itilize nan nan chèz woulant.