Karakteristik nan sendwòm Prader Willi ak kouman yo trete

Kontan

• Karakteristik prensipal
• Tibebe ak timoun jiska 2 zan
• Timoun ak granmoun
• Ki sa ki lakòz sendwòm lan
• Kouman tretman an fèt

Prader-Willi sendwòm se yon maladi ki ra jenetik ki lakòz pwoblèm ak metabolis, chanjman nan konpòtman, flakidite nan misk ak reta devlopman. Anplis de sa, yon lòt karakteristik trè komen se aparans nan grangou depase apre laj la nan de, sa ki ka fini ki mennen nan obezite ak dyabèt.

Malgre ke sendwòm sa a pa gen okenn gerizon, gen kèk tretman, tankou terapi okipasyonèl, terapi fizik ak sikoterapi ki ka ede diminye sentòm yo epi bay yon pi bon kalite lavi.

Karakteristik prensipal

Karakteristik yo nan sendwòm Prader-Willi varye lajman de pitit an pitit epi yo anjeneral diferan selon laj:

Tibebe ak timoun jiska 2 zan

• Feblès nan misk: li anjeneral mennen nan ki bra yo ak janm sanble trè flaccid;
• Difikilte pou bay tete: li rive akòz feblès nan misk ki anpeche timoun nan rale lèt la;
• Apati: ti bebe a sanble toujou fatige e li gen ti repons a estimilis;
• Jenital ki pa devlope: ak gwosè ti oswa inègzistan.

Timoun ak granmoun

• Grangou depase: timoun nan toujou ap manje ak nan gwo kantite, nan adisyon a souvan kap chèche manje nan plaka yo oswa nan fatra a;
• Reta nan kwasans ak devlopman: li komen pou timoun nan pi kout pase nòmal epi li gen mwens mas nan misk;
• Difikilte aprantisaj: pran plis tan pou aprann li, ekri oswa menm rezoud pwoblèm chak jou;
• Pwoblèm lapawòl: reta nan atikilasyon mo yo, menm nan laj granmoun;
• Malformasyon nan kò a: tankou ti men, eskolyoz, chanjman nan fòm nan ranch yo oswa mank de koulè nan cheve ak po.

Anplis de sa, li toujou trè komen gen pwoblèm konpòtman tankou gen atitid souvan nan kòlè, fè woutin trè repetitif oswa aji agresif lè yon bagay yo refize, espesyalman nan ka a nan manje.

Ki sa ki lakòz sendwòm lan

Prader-Willi sendwòm rive lè gen yon chanjman nan jèn yo nan yon segman sou kwomozòm 15, ki konpwomèt fonksyon yo nan ipotalamus la ak deklannche sentòm yo nan maladi a depi nesans timoun nan. Nòmalman, chanjman nan kwomozòm lan eritye de papa a, men genyen tou ka kote li rive o aza.

Dyagnostik la fèt anjeneral nan obsèvasyon sentòm ak tès jenetik, ki endike pou tibebe ki fenk fèt ak ton nan misk ki ba.

Kouman tretman an fèt

Tretman pou sendwòm Prader-Willi a varye selon sentòm ak karakteristik timoun nan epi, kidonk, yon ekip plizyè espesyalite medikal ka nesesè, depi diferan teknik tretman ka nesesè, tankou:

• Sèvi ak òmòn kwasans: li se nòmalman itilize nan timoun yo ankouraje kwasans, yo te kapab pou fè pou evite wo a kout ak amelyore fòs la miskilè;
• Konsiltasyon sou nitrisyon: ede kontwole enpilsyon grangou ak amelyore devlopman nan misk, bay eleman nitritif ki nesesè yo;
• Terapi òmòn sèks: yo itilize lè gen yon reta nan devlopman ògàn seksyèl timoun nan;
• Sikoterapi: ede kontwole chanjman nan konpòtman timoun nan, osi byen ke anpeche Aparisyon nan enpilsyon grangou;
• Terapi lapawòl: Terapi sa a pèmèt fè kèk avans ki gen rapò ak lang lan ak fòm kominikasyon moun sa yo.
• Aktivite fizik: Souvan aktivite fizik enpòtan pou balanse pwa kò ak ranfòse misk yo.
• Fizyoterapi: Terapi fizik amelyore ton nan misk, amelyore balans ak amelyore ladrès motè amann.
• Terapi okipasyonèl: Terapi okipasyonèl bay Prader-Willi pasyan ki gen pi gwo endepandans ak otonomi nan aktivite chak jou.
• Sikolojik sipò: Sipò sikolojik enpòtan pou gide moun nan ak fanmi li sou fason pou fè fas ak konpòtman obsession-konpulsif ak maladi atitid.

Anpil lòt fòm terapi ka itilize tou, ki jeneralman rekòmande pa pedyat la apre yo fin obsève karakteristik ak konpòtman chak timoun.