Sendwòm Crigler-Najjar: ki sa li ye, kalite prensipal ak tretman

Kontan

• Kalite prensipal ak sentòm yo
• Sendwòm Crigler-Najjar tip 1
• Sendwòm Crigler-Najjar tip 2
• Ki jan yo konfime dyagnostik la
• Kouman tretman an fèt

Sendwòm Crigler-Najjar se yon maladi jenetik nan fwa a ki lakòz akimilasyon nan bilirubin nan kò a, akòz chanjman nan anzim lan ki transfòme sibstans sa a pou eliminasyon li yo nan kòlè.

Modifikasyon sa a ka gen diferan degre ak fòm manifestasyon sentòm, Se poutèt sa, sendwòm lan ka kalite 1, pi grav, oswa kalite 2, pi lejè ak pi fasil pou trete.

Se konsa, bilirubin ki pa ka elimine ak akimile nan kò a lakòz lajònis, sa ki lakòz po jòn ak je, ak risk pou domaj nan fwa oswa entoksikasyon nan sèvo.

Kalite prensipal ak sentòm yo

Sendwòm Crigler-Najjar ka klase nan 2 kalite, ki fè yo différenciés pa degre nan inaktivite nan anzim nan fwa ki transfòme bilirubin, ki rele glucoronyl transferaz, epi tou pa sentòm ak tretman.

Sendwòm Crigler-Najjar tip 1

Li se kalite ki pi grav, kòm gen yon absans total de aktivite fwa pou transfòmasyon nan bilirubin, ki se akimile nan depase nan san an ak lakòz sentòm menm nan nesans la.

• Sentòm yo: lajònis grav depi nesans, yo te youn nan sa ki lakòz hyperbilirubinemia nan tibebe ki fèk fèt la, e gen yon risk pou domaj nan fwa ak anpwazònman nan sèvo yo rele kernicterus, nan ki gen dezoryantasyon, somnolans, ajitasyon, koma ak risk pou lanmò.

Aprann plis bagay sou sa ki lakòz li ak kouman yo geri ki kalite ipèrbilirubinemi nan tibebe ki fèk fèt la.

Sendwòm Crigler-Najjar tip 2

Nan ka sa a, anzim nan ki transfòme bilirubin se yon bagay ki ba, byenke toujou prezan, e byenke li se tou grav, lajònis se mwens entans, e gen mwens sentòm ak konplikasyon pase sendwòm tip 1. sèvo tou se pi piti, ki ka rive nan epizòd bilirubin ki wo.

• Sentòm yo: lajònis nan entansite varye, ki ka twò grav grav, epi yo ka parèt nan lòt ane pandan tout lavi a. Li kapab lakòz tou apre kèk estrès nan kò a, tankou yon enfeksyon oswa dezidratasyon, pou egzanp.

Malgre risk pou sante ak lavi timoun nan ki koze pa kalite sendwòm sa a, li posib pou redwi kantite ak gravite manifestasyon yo avèk tretman an, avèk fototerapi, oswa menm transplantasyon fwa.

Ki jan yo konfime dyagnostik la

Dyagnostik la nan sendwòm Crigler-Najjar fèt pa pedyat la, gastro oswa epatolog, ki baze sou egzamen fizik ak tès san, ki demontre yon ogmantasyon nan nivo bilirubin, nan adisyon a evalyasyon an nan fonksyon fwa, ak AST, ALT ak albumin, pou egzanp.

Dyagnostik la konfime pa tès ADN oswa menm pa yon byopsi fwa, ki kapab diferansye kalite sendwòm lan.

Kouman tretman an fèt

Tretman prensipal la pou diminye nivo bilirubin nan kò a, nan sendwòm Crigler-Najjar tip 1, se fototerapi ak limyè ble pou omwen 12 èdtan nan yon jounen, ki ka varye selon bezwen chak moun.

Fototerapi efikas paske li kraze epi transfòme bilirubin pou li ka rive nan kòlè epi pou kò a elimine li. Tretman sa a kapab akonpaye tou pa transfizyon san oswa itilizasyon dwòg kelirubin bilirubin, tankou kolestiramin ak fosfat kalsyòm, pou amelyore efikasite li, nan kèk ka. Aprann plis bagay sou endikasyon yo ak ki jan fototerapi travay.

Malgre sa, kòm timoun nan ap grandi, kò a vin rezistan a tretman, menm jan po a vin pi rezistan, ki egzije pi plis ak plis èdtan nan fototerapi.

Pou tretman an nan sendwòm Crigler-Najjar kalite 2, fototerapi fèt nan premye jou yo nan lavi oswa, nan lòt laj, sèlman kòm yon fòm konplemantè, tankou sa a ki kalite maladi gen yon bon repons a tretman ak dwòg Fenobarbital la, ki ka ogmante aktivite a nan anzim nan fwa ki elimine bilirubin nan kòlè.

Sepandan, tretman an definitif pou nenpòt nan kalite sendwòm lan se sèlman reyalize ak transplantasyon fwa, nan ki li nesesè jwenn yon donatè konpatib epi yo gen kondisyon fizik pou operasyon an. Konnen ki lè li endike ak ki jan rekiperasyon an nan transplantasyon fwa.