Kòz sendwòm Alagille ak kouman yo trete

Kontan

• Sentòm posib
• Kòz sendwòm Alagille
• Dyagnostik sendwòm Alagille
• Tretman pou maladi Alagille

Sendwòm Alagille se yon maladi jenetik ki ra ki afekte plizyè ògàn, espesyalman fwa a ak kè, epi ki ka fatal. Maladi sa a karakterize pa kòlè ensifizan ak kanal epatik, konsa ki mennen nan akimilasyon nan kòlè nan fwa a, ki anpeche li nan travay nòmalman elimine dechè nan san an.

Sentòm yo toujou manifeste nan anfans, epi yo ka kòz la nan lajònis pwolonje nan tibebe ki fèk fèt yo. Nan kèk ka, sentòm yo ka ale inapèsi, sa ki lakòz pa gen okenn domaj grav ak nan ka ki pi grav li ka nesesè yo transplantasyon ògàn ki afekte yo.

Sentòm posib

Anplis de ensifizans kanal kòlè, sendwòm Alagille lakòz yon varyete siy ak sentòm, tankou:

• Po jòn;
• Tach je;
• Zo kolòn vètebral nan fòm yon papiyon;
• Ki vle pèse anvlòp la sou fwon, manton ak nen;
• Pwoblèm kè;
• Reta devlopman;
• Jeneralize demanjezon;
• Kolestewòl depo sou po a;
• Periferik stenoz poumon;
• Chanjman oftalmik.

Anplis de sentòm sa yo, echèk nan fwa ka rive tou progresivman, anomali kè ak ren. An jeneral, maladi a estabilize ant 4 ak 10 ane ki gen laj, men nan prezans nan echèk fwa oswa domaj kè, risk pou yo mòtalite se pi gwo.

Kòz sendwòm Alagille

Sendwòm Alagille se yon maladi otosomal dominan, ki vle di ke si youn nan paran timoun nan gen pwoblèm sa a, timoun nan gen 50% plis chans pou li gen maladi a. Sepandan, mitasyon an ka rive tou nan timoun nan, menm si toude paran yo an sante.

Maladi sa a lakòz akòz chanjman oswa mitasyon nan sekans ADN ki kode yon jèn espesifik, ki chita sou kwomozòm 20, ki responsab pou fonksyone nòmal fwa, kè ak lòt ògàn yo, sa ki lakòz yo pa fonksyone nòmalman.

Dyagnostik sendwòm Alagille

Depi li lakòz anpil sentòm, dyagnostik la nan maladi sa a ka fèt nan plizyè fason, ki pi komen nan ki se yon byopsi fwa.

Evalyasyon siy ak sentòm yo

Si po a jòn, oswa si gen karakteristik vizaj ak epinyè anomali, pwoblèm kè ak ren, chanjman oftalmik, oswa reta devlopman, li trè posib ke timoun nan ap soufri nan sendwòm sa a. Sepandan, gen lòt fason pou dyagnostike maladi a.

Mezire fonksyone nan pankreyas la

Tès yo ka fè pou evalye fonksyone nan pankreyas la, pou detèmine ki kantite grès absòbe manje timoun nan manje, atravè analiz poupou yo. Sepandan, plis tès yo ta dwe fè, menm jan tès sa a pou kont li ka yon endikatè nan lòt maladi.

Evalyasyon pa yon kadyològ

Kadyològ la ka detekte yon pwoblèm kadyak atravè yon ekokadyogram, ki konsiste de yon ultrason nan kè a yo wè estrikti a ak fonksyone, oswa atravè yon elektwokadyogram ki mezire ritm kè a.

Evalyasyon pa yon oftalmològ

Oftalmològ la ka fè yon egzamen espesyalize nan je yo nan lòd yo detekte nenpòt ki anòmal, nenpòt twoub nan je a oswa chanjman nan pigmantèr nan retin la.

X-ray evalyasyon nan kolòn vètebral la 

Fè yon radyografi nan kolòn vètebral la ka ede detekte zo yo nan kolòn vètebral la nan fòm yon papiyon, ki se domaj ki pi komen ki asosye ak sendwòm sa a.

Tretman pou maladi Alagille

Maladi sa a pa gen okenn gerizon, sepandan, amelyore sentòm ak kalite lavi, dwòg ki kontwole koule kòlè yo avize, tankou Ursodiol ak multivitamin ak vitamin A, D, E, K, kalsyòm ak zenk yo nan lòd yo korije feblès nitrisyonèl ki ka rive akòz maladi a.

Nan ka ki pi grav yo, li ka nesesè pou yo fè operasyon oswa menm transplantasyon nan ògàn tankou fwa a ak kè.