Osteogenesis enpafè: ki sa li ye, kalite ak tretman

Kontan

• Kalite prensipal yo
• Ki sa ki lakòz osteogenesis enpafè
• Sentòm posib
• Ki jan yo konfime dyagnostik la
• Ki opsyon tretman yo
• Ki jan pou pran swen timoun ki gen osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta, ke yo rele tou maladi zo vè, se yon maladi jenetik ki ra anpil ki lakòz moun nan gen zo defòme, kout e pi frajil, li fasil pou ka zo kase konstan.

Sa a frajilite parèt akòz yon domaj jenetik ki afekte pwodiksyon an nan kolagen an kalite 1, ki se natirèlman ki te pwodwi pa osteoblasts ak ede ranfòse zo ak jwenti. Se konsa, moun ki gen osteogenesis imperfecta deja fèt ak kondisyon an, epi li ka prezante ka ka zo kase souvan nan anfans timoun, pou egzanp.

Malgre ke osteogenesis imperfecta pa gen ankò geri, gen kèk tretman ki ede amelyore kalite lavi moun nan, diminye risk ak frekans nan ka zo kase.

Kalite prensipal yo

Dapre klasifikasyon Sillence a, gen 4 kalite osteojenèz enpafè, ki enkli:

• Kalite I: li se fòm ki pi komen ak lejè nan maladi a, sa ki lakòz ti kras oswa ki pa gen deformation nan zo yo. Sepandan, zo yo frajil epi yo ka kraze fasil;
• Kalite II: li se kalite ki pi grav nan maladi ki lakòz fetis la ka zo kase andedan matris manman an, ki mennen nan avòtman nan pifò ka yo;
• Kalite III: moun ki gen kalite sa a, anjeneral, pa grandi ase, prezan deformation nan kolòn vètebral la ak blan yo nan je yo ka prezante koulè gri;
• Kalite IV: li se yon kalite modere nan maladi a, nan ki gen deformation ti tay nan zo yo, men pa gen okenn chanjman koulè nan pati blan an nan je yo.

Nan pifò ka yo, osteogenesis imperfecta pase sou timoun yo, men sentòm yo ak gravite maladi a ka diferan, depi kalite maladi a ka chanje de paran a timoun.

Ki sa ki lakòz osteogenesis enpafè

Maladi zo Glass rive akòz yon chanjman jenetik nan jèn ki responsab pou pwodwi kolagen an tip 1, pwoteyin prensipal la itilize pou kreye zo fò.

Kòm li se yon chanjman jenetik, osteogenesis imperfecta ka pase de paran bay timoun, men li ka parèt tou san lòt ka nan fanmi an, akòz mitasyon pandan gwosès, pou egzanp.

Sentòm posib

Anplis de sa nan lakòz chanjman nan fòmasyon zo, moun ki gen osteogenesis imperfecta ka gen tou lòt sentòm tankou:

• Jwenti ki lach;
• Dan fèb;
• Kolore ble nan blan an nan je yo;
• Nòmal deviation nan kolòn vètebral la (eskolyoz);
• Pèt tande;
• Pwoblèm pou l respire souvan;
• Kout;
• Èrni inguinal ak lonbrit;
• Modifikasyon nan tiyo kè.

Anplis de sa, nan timoun ki gen osteogenesis imperfecta, domaj kè ka dyagnostike tou, sa ki ka fini ke yo te menase lavi yo.

Ki jan yo konfime dyagnostik la

Dyagnostik la nan osteogenesis imperfecta ka, nan kèk ka, dwe fèt menm pandan gwosès, osi lontan ke gen yon gwo risk pou ti bebe a te fèt ak kondisyon an. Nan ka sa yo, yo pran yon echantiyon nan kòd lonbrit la kote yo analize kolagen an ki te pwodwi pa selil fetis la ant 10 ak 12 semèn jestasyon. Yon lòt fason mwens pwogrese se fè ultrason pou idantifye ka zo kase zo yo.

Apre nesans, dyagnostik la ka fèt pa yon pedyat oswa yon òtoped pedyatrik, atravè obsèvasyon sentòm, istwa familyal oswa atravè tès tankou radyografi, tès jenetik ak tès san byochimik.

Ki opsyon tretman yo

Pa gen okenn tretman espesifik pou osteogenesis imperfecta ak, Se poutèt sa, li enpòtan yo gen konsèy nan men yon topedis. Anjeneral dwòg bisfosfonat yo itilize pou fè zo pi fò epi redwi risk pou ka zo kase. Sepandan, li trè enpòtan ke kalite tretman sa a toujou ap evalye pa doktè a, menm jan li ka nesesè pou ajiste dòz tretman yo sou tan.

Lè ka zo kase leve, doktè a ka imobilize zo a ak yon jete oswa chwazi operasyon, espesyalman nan ka a nan ka zo kase miltip oswa ki pran yon tan long yo geri. Tretman ka zo kase a sanble ak sa moun ki pa gen kondisyon an, men peryòd imobilizasyon an anjeneral pi kout.

Fizyoterapi pou osteogenesis imperfecta kapab tou itilize nan kèk ka ede ranfòse zo yo ak misk ki sipòte yo, diminye risk pou ka zo kase.

Ki jan pou pran swen timoun ki gen osteogenesis imperfecta

Kèk prekosyon pou pran swen timoun ki gen osteyojenèz enpafè yo se:

• Evite leve timoun nan pa anbabra yo, sipòte pwa a ak yon men anba bou a ak lòt la dèyè kou a ak zepòl yo;
• Pa rale timoun nan pa yon bra oswa janm;
• Chwazi yon chèz sekirite ak yon padding mou ki pèmèt yo retire timoun nan epi mete li avèk ti efò.

Gen kèk timoun ki gen osteyojenèz enpafè ki ka fè kèk egzèsis limyè, tankou naje, menm jan yo ede diminye risk pou ka zo kase. Sepandan, yo ta dwe sèlman fè sa apre konsèy doktè a ak anba sipèvizyon yon pwofesè edikasyon fizik oswa yon terapis fizik.