Tout sa ou ta dwe konnen sou Sendwòm Nail Patella

Kontan

• Ki sentòm yo?
• Kòz
• Kouman yo dyagnostike NPS?
• Konplikasyon
• Kouman yo trete ak jere NPS?
• Ki sa ki nan pespektiv a?

Apèsi sou lekòl la

Nail patella sendwòm (NPS), pafwa yo rele sendwòm Fong oswa éréditèr osteoonychodysplasia (HOOD), se yon maladi jenetik ki ra. Li souvan afekte zong yo. Li ka afekte tou jwenti nan tout kò a, tankou jenou ou, ak lòt sistèm kò, tankou sistèm nève a ak ren. Kontinye lekti pou aprann plis sou kondisyon sa a.

Ki sentòm yo?

Sentòm NPS pafwa yo detekte depi timoun piti, men yo ka parèt pita nan lavi yo. Sentòm NPS yo souvan ki gen eksperyans nan:

• klou
• jenou
• koud
• basen

Lòt jwenti, zo, ak tisi mou kapab tou afekte.

Sou moun ki gen NPS gen sentòm ki afekte zong yo. Sentòm sa yo ka gen ladan:

• zong absan
• zong trè piti
• dekolorasyon
• longitudinal divize nan klou a
• klou trè mens
• triyangilè ki gen fòm lunil, ki se pati anba a nan klou a, dirèkteman anlè kutikul la

Lòt sentòm, mwens komen, ka gen ladan:

• ti zong pye defigire
• ti oswa iregilye ki gen fòm patella, ki se ke yo rele tou rotul la
• deplasman jenou, anjeneral lateral (sou bò a) oswa siperyè (nan tèt la)
• protrusions soti nan zo nan ak toupatou nan jenou an
• dislokasyon patèl, ke yo rele tou dislokasyon kneecap
• ranje limite nan mouvman nan koud la
• arthrodysplasia nan koud la, ki se yon kondisyon jenetik ki afekte jwenti
• debwatman nan koud yo
• hyperextension jeneral nan jwenti yo
• kòn ilyak, ki se bilateral, konik, protrusions zo nan basen an ki anjeneral vizib sou imaj X-ray
• do fè mal
• sere tandon Achilles
• pi ba mas nan misk
• pwoblèm ren, tankou ematurya oswa proteinuri, oswa san oswa pwoteyin nan pipi a
• pwoblèm nan je, tankou glokòm

Anplis de sa, dapre yon sèl, apeprè mwatye nan moun ki dyagnostike ak NPS eksperyans patellofemoral enstabilite. Patellofemoral enstabilite vle di ke gen kolye ou deplase soti nan aliyman apwopriye. Li lakòz doulè konstan ak anflamasyon nan jenou an.

Low dansite mineral zo se yon lòt sentòm posib. Yon etid ki soti nan 2005 sijere ke moun ki gen NPS gen 8-20 pousan nivo pi ba nan dansite mineral zo pase moun san li, espesyalman nan ranch yo.

Kòz

NPS se pa yon kondisyon komen. Rechèch estime ke li te jwenn nan moun. Li se yon maladi jenetik ak pi komen nan moun ki gen paran oswa lòt manm fanmi ki gen maladi a. Si ou gen maladi a, nenpòt timoun ou genyen ap gen yon chans 50 pousan pou yo gen kondisyon an tou.

Li posib tou pou devlope kondisyon an si ni paran pa genyen li. Lè sa rive, li gen anpil chans ki te koze pa yon mitasyon nan la LMX1B jèn, menm si chèchè yo pa konnen egzakteman ki jan mitasyon an mennen nan klou patella. Nan sou moun ki gen kondisyon an, ni paran yo se yon konpayi asirans. Sa vle di ke 80 pousan nan moun eritye kondisyon an nan men youn nan paran yo.

Kouman yo dyagnostike NPS?

NPS ka dyagnostike nan divès etap pandan tout lavi ou. NPS ka pafwa idantifye nan matris, oswa pandan yon ti bebe nan matris la, lè l sèvi avèk ultrason ak ultrasonografi. Nan tibebe, doktè yo ka fè dyagnostik kondisyon an si yo idantifye ki manke jenou oswa bilateral spurs ilyak simetrik.

Nan lòt moun, doktè ka dyagnostike kondisyon an ak yon evalyasyon klinik, yon analiz de istwa fanmi, ak tès laboratwa. Doktè yo ka itilize tou tès D 'sa yo pou idantifye anomali nan zo yo, jwenti yo, ak tisi mou ki afekte nan NPS:

• tomografi enfòmatik (CT)
• X-reyon
• D sonorite mayetik (MRI)

Konplikasyon

NPS afekte jwenti anpil nan tout kò a epi li ka mennen nan konplikasyon anpil, ki gen ladan:

• Ogmantasyon risk pou ka zo kase: Sa a se akòz pi ba dansite zo makonnen ak zo ak jwenti ki anjeneral gen lòt pwoblèm, tankou enstabilite.
• Eskolyoz: Tinedjè ki gen NPS yo gen plis risk pou yo devlope maladi sa a, ki lakòz yon koub nòmal nan kolòn vètebral la.
• Preeklanpsi: Fi ki gen NPS ka gen yon risk ogmante pou devlope konplikasyon grav sa a pandan gwosès la.
• Sansasyon andikape: Moun ki gen NPS ka fè eksperyans redwi sansiblite nan tanperati ak doulè. Yo ka fè eksperyans tou pèt sansasyon ak pikotman.
• Pwoblèm gastwoentestinal: Gen kèk moun ki gen NPS rapòte konstipasyon ak sendwòm entesten chimerik.
• Glokòm: Sa a se yon maladi je nan ki ogmante presyon je domaj nè a optik, sa ki ka mennen nan pèt vizyon pèmanan.
• Konplikasyon ren: Moun ki gen NPS souvan gen pwoblèm ak ren yo ak sistèm urin. Nan ka ki pi ekstrèm nan NPS, ou ka devlope ensifizans renal.

Kouman yo trete ak jere NPS?

Pa gen okenn gerizon pou NPS. Tretman konsantre sou jere sentòm yo. Doulè nan jenou yo, pou egzanp, ka jere pa:

• medikaman pou soulaje doulè tankou asetaminofèn (Tylenol) ak opioid
• atèl
• aparèy òtopedik
• terapi fizik

Operasyon korektif pafwa nesesè, espesyalman apre ka zo kase.

Moun ki gen NPS ta dwe kontwole tou pou pwoblèm ren yo. Doktè ou ka rekòmande tès pipi chak ane pou kontwole sante ren ou. Si pwoblèm yo devlope, medikaman ak dyaliz ka ede jere ak trete pwoblèm ren yo.

Fanm ansent ki gen NPS pote yon risk pou yo devlope preeklanpsi, e raman sa ka devlope apre akouchman. Preeklanpsi se yon kondisyon grav ki ka mennen nan kriz epi pafwa lanmò. Preeklanpsi lakòz tansyon ogmante epi yo ka dyagnostike nan tès san ak pipi pou evalye fen fonksyon ògàn lan.

Siveyans san presyon se yon pati regilye nan swen prenatal, men asire w ke ou kite doktè ou konnen si ou gen NPS pou yo ka okouran de risk ogmante ou pou kondisyon sa a. Ou ta dwe tou pale ak doktè ou sou nenpòt medikaman w ap pran pou yo ka detèmine ki sa yo san danje yo pran pandan y ap ansent.

NPS pote risk pou glokòm. Glokòm ka dyagnostike nan yon egzamen je ki tcheke presyon nan je ou. Si ou gen NPS, planifye egzamen je regilye. Si ou devlope glokòm, gout je medikaman ka itilize diminye presyon. Ou ka bezwen tou mete linèt espesyal je korektif. Nan kèk ka, operasyon ka bezwen.

An jeneral, yon apwòch miltidisiplinè nan NPS enpòtan pou tretman sentòm ak konplikasyon.

Ki sa ki nan pespektiv a?

NPS se yon maladi jenetik ki ra, souvan eritye nan men youn nan paran ou yo. Nan lòt ka, li nan yon rezilta nan yon mitasyon espontane nan la LMX1B jèn. NPS pi souvan lakòz pwoblèm nan klou yo, jenou, koud, ak basen. Li kapab tou afekte yon varyete de lòt sistèm kò ki gen ladan ren an, sistèm nève, ak ògàn gastwoentestinal.

Pa gen okenn gerizon pou NPS, men sentòm yo ka jere pa travay avèk yon varyete de espesyalis. Konsilte avèk doktè premye swen ou pou chèche konnen ki espesyalis ki pi bon pou sentòm espesifik ou yo.