Sendwòm Loeys-Dietz

Kontan

• Kalite
• Ki zòn nan kò a ki afekte nan sendwòm Loeys-Dietz?
• Esperans lavi ak pronostik
• Sentòm Loeys-Dietz sendwòm
• Pwoblèm kè ak veso sangen
• Karakteristik vizaj diferan
• Sentòm sistèm zo yo
• Sentòm po
• Pwoblèm nan je
• Lòt sentòm yo
• Kisa ki lakòz sendwòm Loeys-Dietz?
• Sendwòm Loeys-Dietz ak gwosès
• Kouman yo trete Sendwòm Loeys-Dietz?
• Takeaway

Apèsi sou lekòl la

Sendwòm Loeys-Dietz se yon maladi jenetik ki afekte tisi konjonktif la. Tisi konjonktif la enpòtan pou bay fòs ak fleksibilite nan zo yo, ligaman, misk, ak veso sangen.

Sendwòm Loeys-Dietz te premye dekri nan 2005.Karakteristik li yo sanble ak sendwòm Marfan ak sendwòm Ehlers-Danlos, men sendwòm Loeys-Dietz koze pa diferan mitasyon jenetik. Maladi nan tisi konjonktif la ka afekte tout kò a, ki gen ladan sistèm skelèt la, po, kè, je, ak sistèm iminitè.

Moun ki gen sendwòm Loeys-Dietz gen karakteristik vizaj inik, tankou je lajman espace, yon ouvèti nan do kay la nan bouch la (fann palè), ak je ki pa montre nan menm direksyon an (strabism) - men pa gen de moun ki gen maladi yo sanble.

Kalite

Gen senk kalite sendwòm Loeys-Dietz, ki make I jiska V. Kalite a depann de ki mitasyon jenetik ki responsab pou lakòz maladi a:

• Kalite I. se koze pa transfòme faktè kwasans beta reseptè 1 (TGFBR1) mitasyon jèn yo
• Kalite II ki te koze pa transfòme faktè kwasans beta reseptè 2 (TGFBR2) mitasyon jèn
• Kalite III se manman ki koze pa decapentaplegic omolog 3 (SMAD3) mitasyon jèn yo
• Kalite IV se koze pa transfòme faktè kwasans beta 2 ligand (TGFB2) mitasyon jèn yo
• Kalite V se koze pa transfòme faktè kwasans beta 3 ligand (TGFB3) mitasyon jèn yo

Depi Loeys-Dietz se toujou yon maladi relativman fèk karakterize, syantis yo toujou ap aprann sou diferans ki genyen nan karakteristik klinik yo ant senk kalite yo.

Ki zòn nan kò a ki afekte nan sendwòm Loeys-Dietz?

Kòm yon maladi nan tisi konjonktif la, sendwòm Loeys-Dietz ka afekte prèske tout pati nan kò a. Sa ki anba la yo se zòn ki pi komen nan enkyetid pou moun ki gen maladi sa a:

• kè
• veso sangen, espesyalman aorta la
• je
• figi
• sistèm skelèt, ki gen ladan zo bwa tèt la ak kolòn vètebral la
• jwenti
• po
• sistèm iminitè
• sistèm dijestif
• ògàn kre, tankou larat, matris, ak trip

Sendwòm Loeys-Dietz varye de moun a moun. Se konsa, pa tout moun ki gen sendwòm Loeys-Dietz ap gen sentòm nan tout pati sa yo nan kò a.

Esperans lavi ak pronostik

Akòz anpil konplikasyon ki menase lavi ki gen rapò ak kè yon moun, zo, ak sistèm iminitè, moun ki gen sendwòm Loeys-Dietz yo nan yon pi gwo risk pou yo gen yon validite ki pi kout. Sepandan, pwogrè nan swen medikal yo toujou ap fèt pou ede diminye konplikasyon pou moun ki afekte nan maladi a.

Kòm sendwòm lan te sèlman dènyèman rekonèt, li difisil pou estime esperans lavi vre pou yon moun ki gen sendwòm Loeys-Dietz. Souvan, sèlman ka ki pi grav nan yon nouvo sendwòm ap vin nan atansyon medikal. Ka sa yo pa reflete siksè aktyèl nan tretman an. Sèjousi, li posib pou moun k ap viv ak Loeys-Dietz mennen yon lavi ki long, plen.

Sentòm Loeys-Dietz sendwòm

Sentòm yo nan sendwòm Loeys-Dietz ka leve nenpòt lè pandan anfans nan laj majè. Gravite a varye anpil de yon moun a yon lòt.

Sa ki anba la yo se sentòm ki pi karakteristik nan sendwòm Loeys-Dietz. Sepandan, li enpòtan sonje ke sentòm sa yo pa obsève nan tout moun epi yo pa toujou mennen nan yon dyagnostik egzat nan maladi a:

Pwoblèm kè ak veso sangen

• elajisman nan aorta a (veso sangen an ki delivre san nan kè a nan rès kò a)
• yon anevrism, yon bonbe nan miray veso sangen an
• diseksyon aortik, chire toudenkou nan kouch yo nan miray la aorta
• atè tortuosity, atè trese oswa espiral
• lòt domaj kè konjenital

Karakteristik vizaj diferan

• hypertelorism, lajman je espas
• bifid (fann) oswa uvula laj (ti moso nan kò ki pandye desann nan do a nan bouch la)
• zo machwè plat
• ti tay anba pant nan je yo
• craniosynostosis, fizyon byen bonè nan zo zo bwa tèt yo
• fann palè, yon twou nan do kay la nan bouch la
• ble sclerae, yon tent ble nan blan yo nan je yo
• micrognathia, yon ti manton
• retrognathia, retrè manton

Sentòm sistèm zo yo

• dwèt long ak zòtèy
• kontraksyon nan dwèt yo
• pyebo
• eskolyoz, deviation nan kolòn vètebral la
• kòl matris-kolòn vètebral enstabilite
• jwenti laksite
• pectus excavatum (yon pwatrin koule) oswa pectus carinatum (yon pwatrin ki vle pèse anvlòp la)
• artroz, enflamasyon jwenti
• pes planus, pye plat

Sentòm po

• po translusid
• po mou oswa vlou
• fasil ematom
• fasil senyen
• ekzema
• sikatris nòmal

Pwoblèm nan je

• myopya, myopi
• maladi nan misk je
• strabism, je ki pa montre nan menm direksyon an
• detachman retin

Lòt sentòm yo

• manje oswa alèji nan anviwònman an
• gastwoentestinal maladi enflamatwa
• opresyon

Kisa ki lakòz sendwòm Loeys-Dietz?

Sendwòm Loeys-Dietz se yon maladi jenetik ki te koze pa yon mitasyon jenetik (erè) nan youn nan senk jèn yo. Senk jèn sa yo responsab pou fè reseptè ak lòt molekil nan chemen transfòme faktè-beta (TGF-beta). Chemen sa a enpòtan nan bon kwasans ak devlopman nan tisi konjonktif kò a. Jèn sa yo se:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Maladi a gen yon modèl otosomal dominan nan pòsyon tè. Sa vle di ke yon sèl kopi jèn mitasyon an ase pou lakòz maladi a. Si ou gen sendwòm Loeys-Dietz, gen yon chans 50 pousan ke pitit ou a ap gen maladi a tou. Sepandan, apeprè 75 pousan nan ka nan sendwòm Loeys-Dietz rive nan moun ki pa gen okenn istwa fanmi nan maladi a. Olye de sa, domaj jenetik la rive natirèlman nan matris la.

Sendwòm Loeys-Dietz ak gwosès

Pou fanm ki gen sendwòm Loeys-Dietz, li rekòmande pou revize risk ou yo avèk yon konseye jenetik anvan ou ansent. Gen opsyon tès ki fèt pandan gwosès pou detèmine si fetis la ap gen maladi a.

Yon fanm ki gen sendwòm Loeys-Dietz ap gen tou yon risk ki pi wo nan diseksyon aortik ak rupture matris pandan gwosès ak dwa apre akouchman. Sa a se paske gwosès mete estrès ogmante sou kè a ak veso sangen.

Fanm ki gen maladi aortik oswa domaj kè ta dwe diskite sou risk ak yon doktè oswa obstetrisyen anvan yo konsidere gwosès la. Gwosès ou ap konsidere kòm "gwo risk" epi yo pral gen anpil chans pou mande pou siveyans espesyal. Gen kèk nan medikaman yo itilize nan tretman sendwòm Loeys-Dietz tou pa ta dwe itilize pandan gwosès akòz yon risk pou domaj nesans ak pèt fetis la.

Kouman yo trete Sendwòm Loeys-Dietz?

Nan tan lontan, anpil moun ki gen sendwòm Loeys-Dietz te erè dyagnostike ak sendwòm Marfan la. Li kounye a li te ye ke sendwòm Loeys-Dietz tij soti nan mitasyon diferan jenetik ak bezwen yo dwe jere yon fason diferan. Li enpòtan pou rankontre avèk yon doktè ki abitye avèk maladi a pou yo ka detèmine yon plan tretman.

Pa gen okenn gerizon pou maladi a, se konsa tretman ki vize a anpeche ak trete sentòm yo. Akòz gwo risk pou yo kraze, yon moun ki gen kondisyon sa a ta dwe swiv ak anpil atansyon kontwole fòmasyon nan anevrism ak lòt konplikasyon. Siveyans ka gen ladan:

• ekokadyogram chak ane oswa chak 2 lane
• anjyografi anyèl tomografi (CTA) oswa anjyografi mayetik sonorite (MRA)
• kolòn vètebral nan matris radyografi

Tou depan de sentòm ou yo, lòt tretman ak mezi prevantif ka gen ladan:

• medikaman diminye souch la sou pi gwo atè kò a pa diminye batman kè ak san presyon, tankou blokaj reseptè angiotensin oswa beta-blockers
• operasyon vaskilè tankou ranplasman rasin aortik ak reparasyon ateryèl pou anevrism
• egzèsis restriksyon yo, tankou evite espò konpetitif, kontak espò, fè egzèsis nan fatig, ak egzèsis ki souch misk yo, tankou pushups, pullups, ak situps
• aktivite kadyovaskilè limyè tankou randone, monte bisiklèt, djògin, ak naje
• topedik operasyon oswa atèl pou eskolyoz, defòmasyon pye, oswa kontraksyon
• medikaman alèji ak konsiltasyon avèk yon alèjis
• terapi fizik pou trete enstabilite kolòn vètebral nan matris
• konsiltasyon ak yon nitrisyonis pou pwoblèm gastwoentestinal

Takeaway

Pa gen de moun ki gen sendwòm Loeys-Dietz ki pral gen menm karakteristik yo. Si ou menm oswa doktè ou sispèk ou gen sendwòm Loeys-Dietz, li rekòmande ke ou rankontre avèk yon jenetisyen ki abitye avèk maladi tisi konjonktif. Paske sendwòm lan te jis rekonèt an 2005, anpil doktè pa ka okouran de li. Si yo jwenn yon mitasyon jèn, li sijere pou teste tou manm fanmi yo pou menm mitasyon an.

Kòm syantis aprann plis sou maladi a, li espere ke pi bonè dyagnostik yo pral kapab amelyore rezilta medikal ak mennen nan opsyon tretman plus.