Maladi mitokondriyo: ki sa yo ye, kòz, sentòm ak tretman

Kontan

• Sentòm prensipal yo
• Kouman dyagnostik la fèt
• Kòz posib
• Kouman tretman an fèt

Maladi mitokondriyo yo se maladi jenetik ak éréditèr karakterize pa deficiency oswa diminye aktivite nan mitokondri, ak pwodiksyon enèji ensifizan nan selil la, sa ki ka lakòz lanmò selil, epi, nan tèm long la, echèk ògàn.

Mitokondri se ti estrikti prezan nan selil ki responsab pou pwodwi plis pase 90% nan enèji ki nesesè pou selil yo fè fonksyon yo. Anplis de sa, mitokondri yo patisipe tou nan pwosesis pou fòme gwoup emo emoglobin yo, nan metabolis kolestewòl, nerotransmeteur ak nan pwodiksyon radikal gratis. Se konsa, nenpòt ki chanjman nan fonksyone nan mitokondri a ka gen konsekans sante grav.

Sentòm prensipal yo

Sentòm maladi mitokondriyo yo varye selon mitasyon an, kantite mitokondri ki afekte nan yon selil ak kantite selil ki enplike yo. Anplis de sa, yo ka varye selon kote selil yo ak mitokondri yo sitiye.

An jeneral, siy ak sentòm ki ka endike maladi mitokondriyo yo se:

• Feblès nan misk ak pèt nan kowòdinasyon nan misk, depi misk yo bezwen anpil enèji;
• Chanjman kognitif ak koripsyon nan sèvo;
• Chanjman gastwoentestinal, lè gen mitasyon ki gen rapò ak sistèm dijestif la;
• Pwoblèm kadyak, oftalmik, ren oswa fwa.

Maladi mitokondriyo ka parèt nan nenpòt ki lè nan lavi, sepandan pi bonè mitasyon an manifeste, pi grav la sentòm yo ak pi gwo a degre nan letalite.

Kouman dyagnostik la fèt

Dyagnostik la difisil, depi sentòm maladi a ka sijere lòt kondisyon. Dyagnostik mitokondriyo a anjeneral fèt sèlman lè rezilta egzamen yo mande souvan yo pa konkli.

Idantifikasyon maladi mitokondriyo pi souvan fèt pa doktè ki espesyalize nan maladi mitokondriyo atravè tès jenetik ak molekilè.

Kòz posib

Maladi mitokondriyo yo jenetik, se sa ki, yo manifeste selon prezans oswa absans mitasyon nan ADN mitokondriyo a ak selon enpak mitasyon an nan selil la. Chak selil nan kò a gen dè santèn de mitokondri nan sitoplasm li yo, yo chak ak pwòp materyèl jenetik li yo.

Mitokondri ki prezan nan menm selil la ka diferan youn ak lòt, menm jan kantite ak kalite ADN nan mitokondri a ka diferan de selil ak selil. Maladi mitokondriyo rive lè andedan selil la menm gen mitokondri ki gen materyèl jenetik mitasyon e sa gen yon enpak negatif sou fonksyone nan mitokondri la. Se konsa, mitokondri yo ki pi defektye, se enèji an mwens pwodwi ak pi gwo a chans pou lanmò selil, ki konpwomèt fonksyone nan ògàn nan ki selil la ki dwe.

Kouman tretman an fèt

Tretman pou maladi mitokondriyo gen pou objaktif pou ankouraje byennèt moun nan epi ralanti pwogresyon maladi a, epi doktè ka rekòmande itilizasyon vitamin, hydrasyon ak yon rejim balanse. Anplis de sa, li konseye kont pratik nan aktivite trè entans fizik pou ke pa gen okenn defisyans enèji yo kenbe aktivite esansyèl nan òganis lan. Kidonk, li enpòtan pou moun nan konsève enèji yo.

Malgre ke pa gen okenn tretman espesifik pou maladi mitokondriyo, li posib pou anpeche mitasyon kontinyèl ADN mitokondriyo a pase nan jenerasyon an jenerasyon. Sa a ta rive pa konbine nwayo a nan selil la ze, ki koresponn ak ze a fètilize ak espèm lan, ak mitokondri ki an sante soti nan yon lòt fanm, yo rele yon donatè mitokondri.

Se konsa, anbriyon an ta gen materyèl jenetik la nan paran yo ak mitokondriyo nan yon lòt moun, yo te populè yo rele "ti bebe nan twa paran yo". Malgre yo te efikas ak konsiderasyon entèripsyon an nan eredite, teknik sa a toujou bezwen regilarize ak aksepte pa komite etik yo.