Maladi Huntington: ki sa li ye, sentòm, kòz ak tretman

Kontan

• Sentòm prensipal yo
• Kòz maladi Huntington lan
• Kouman tretman an fèt

Maladi Huntington, ke yo rele tou korea Huntington, se yon maladi jenetik ki ra ki lakòz malfonksyònman mouvman, konpòtman ak kapasite pou kominike. Sentòm maladi sa a pwogresif, epi yo ka kòmanse ant laj 35 ak 45, ak dyagnostik nan premye etap yo pi difisil akòz lefèt ke sentòm yo sanble ak sa yo ki nan lòt maladi.

Maladi Huntington pa gen okenn gerizon, men gen opsyon tretman ak medikaman ki ede soulaje sentòm yo ak amelyore kalite lavi, ki ta dwe preskri pa newològ la oswa sikyat, tankou depresè ak anksyolitik, amelyore depresyon ak enkyetid, oswa Tetrabenazine, amelyore chanjman nan mouvman ak konpòtman.

Sentòm prensipal yo

Sentòm maladi Huntington lan ka varye de moun a moun, epi yo ka pwogrese pi vit oswa pi entans selon si wi ou non tretman an fèt. Sentòm prensipal yo ki gen rapò ak maladi Huntington yo se:

• Mouvman rapid envolontè, ki rele korea, ki kòmanse chita nan yon sèl manm nan kò a, men ki, sou tan, afekte divès pati nan kò a.
• Difikilte pou mache, pale ak kap, oswa lòt chanjman mouvman;
• Rèd oswa tranbleman nan misk yo;
• Chanjman konpòtman, ak depresyon, tandans komèt swisid ak sikoz;
• Memwa chanje, ak difikilte pou kominike;
• Difikilte pou pale ak vale, ogmante risk pou toufe.

Anplis de sa, nan kèk ka ka gen chanjman nan dòmi, pèdi pwa envolontè, diminye oswa enkapasite fè mouvman volontè. Chorea se yon kalite maladi karakterize pa ke yo te kout, tankou yon spasm, ki ka lakòz maladi sa a yo dwe konfonn ak lòt maladi, tankou konjesyon serebral, Parkinson la, sendwòm Tourette a oswa yo dwe konsidere kòm yon konsekans nan itilize nan kèk medikaman.

Se poutèt sa, nan prezans siy ak sentòm petèt indicative de sendwòm Huntington a, espesyalman si gen yon istwa nan maladi a nan fanmi an, li enpòtan pou konsilte pratikan jeneral la oswa newològ pou yon evalyasyon siy ak sentòm prezante pa se moun ki te fè, osi byen ke tès yo D pèfòmans tankou tomografi informatique oswa D sonorite mayetik ak tès jenetik konfime chanjman an ak kòmanse tretman an.

Kòz maladi Huntington lan

Maladi Huntington rive akòz yon chanjman jenetik, ki pase sou yon fason éréditèr, epi ki detèmine yon koripsyon nan rejyon enpòtan nan sèvo a. Modifikasyon jenetik maladi sa a se kalite dominan an, ki vle di ke li ase pou eritye jèn ki soti nan youn nan paran yo pou yo riske devlope li.

Se konsa, kòm yon konsekans nan chanjman jenetik, se yon fòm chanje nan yon pwoteyin pwodwi, ki rezilta nan lanmò nan selil nè nan kèk pati nan sèvo a ak favè devlopman nan sentòm yo.

Kouman tretman an fèt

Tretman maladi Huntington lan ta dwe fèt anba pedagojik newològ ak sikyat la, ki moun ki pral evalye prezans sentòm yo epi gide itilizasyon medikaman pou amelyore kalite lavi moun nan. Se konsa, kèk nan dwòg yo ki ka endike yo se:

• Remèd ki kontwole chanjman mouvman yo, tankou Tetrabenazine oswa Amantadine, menm jan yo aji sou nerotransmeteur nan sèvo a kontwole sa yo kalite chanjman;
• Medikaman ki kontwole sikoz, tankou Clozapine, Quetiapine oswa Risperidone, ki ede diminye sentòm psikoz ak chanjman konpòtman;
• Antidepreseur, tankou Sertraline, Citalopram ak Mirtazapine, ki ka itilize pou amelyore atitid ak kalm moun ki trè ajite;
• Estabilize atitid, tankou Carbamazepine, Lamotrigine ak Valproic asid, ki fè yo endike kontwole enfliyans konpòtman ak kontrent.

Itilize medikaman pa toujou nesesè, yo itilize sèlman nan prezans sentòm ki deranje moun nan. Anplis de sa, fè aktivite reyabilitasyon, tankou terapi fizik oswa terapi okipasyonèl, yo trè enpòtan pou ede kontwole sentòm yo ak adapte mouvman yo.