ATTR Amyloidoz: Sentòm, Dyagnostik, ak Tretman

Kontan

• Apèsi sou lekòl la
• Kòz
• Kalite ATTR amiloidoz
• Sentòm yo
• ATTR dyagnostik
• Tretman
• Pespektiv

Apèsi sou lekòl la

Amyloidoz se yon maladi ra ki rive lè gen nan yon rasin nan pwoteyin amiloid nan kò a. Pwoteyin sa yo ka konstwi nan veso sangen yo, zo yo, ak gwo ògàn yo, ki mennen nan yon pakèt konplikasyon.

Kondisyon konplèks sa a pa ka geri, men li ka jere nan tretman yo. Dyagnostik ak tretman ka difisil paske sentòm yo ak kòz yo varye ant diferan kalite amiloidoz. Sentòm yo ka pran anpil tan tou pou yo manifeste.

Li sou yo aprann sou youn nan kalite ki pi komen: amiloid transtiretin (ATTR) amiloidoz.

Kòz

ATTR amiloidoz ki gen rapò ak pwodiksyon an nòmal ak rasanbleman nan yon kalite amiloid ki rele transtiretin (TTR).

Kò ou vle di ke gen yon kantite lajan natirèl nan TTR, ki se sitou fèt pa fwa a. Lè li antre nan san an, TTR ede transpòte òmòn tiwoyid ak vitamin A nan tout kò a.

Yon lòt kalite TTR fèt nan sèvo a. Li responsab pou fè likid serebrospinal.

Kalite ATTR amiloidoz

ATTR se yon sèl kalite amyloidoz, men gen tou subtip ATTR.

Ereditè, oswa fanmi ATTR (hATTR oswa ARRTm), kouri nan fanmi yo. Nan lòt men an, akeri (ki pa éréditèr) ATTR se ke yo rekonèt kòm "sovaj-kalite" ATTR (ATTRwt).

ATTRwt se souvan ki asosye ak aje, men se pa nesesèman ak lòt maladi newolojik.

Sentòm yo

Sentòm ATTR yo varye, men yo ka enkli:

• feblès, espesyalman nan janm ou
• janm ak cheviy anfle
• fatig ekstrèm
• lensomni
• palpitasyon kè
• pèdi pwa
• entesten ak pwoblèm urin
• libido ki ba
• kè plen
• sendwòm tinèl karpal

Moun ki gen amyloidoz ATTR yo gen plis tandans pou maladi kè, sitou avèk ATTR sovaj. Ou ta ka remake plis sentòm ki gen rapò ak kè, tankou:

• doulè nan pwatrin
• batman iregilye oswa rapid
• vètij
• anfle
• souf kout

ATTR dyagnostik

Dyagnostik ATTR ka difisil nan premye, espesyalman depi anpil nan sentòm li yo imite lòt maladi. Men, si yon moun nan fanmi ou gen yon istwa nan amyloidoz ATTR, sa a ta dwe ede doktè ou dirèk nan tès pou kalite éréditèr nan amyloidoz. Anplis sentòm ou yo ak istwa sante pèsonèl ou, doktè ou ka bay lòd pou fè tès jenetik.

Kalite sovaj ATTR ka yon ti jan pi difisil pou dyagnostike. Youn nan rezon se paske sentòm yo sanble ak ensifizans kadyak konjestif.

Si yo sispèk ATTR epi ou pa gen yon istwa fanmi nan maladi a, doktè ou ap bezwen detekte prezans nan amiloid nan kò ou.

Youn nan fason pou fè sa se nan yon eskanè scintigraphy nikleyè. Eskanè sa a sanble pou depo TTR nan zo ou. Yon tès san kapab tou detèmine si gen depo nan san an. Yon lòt fason pou fè dyagnostik sa a ki kalite ATTR se pa pran yon ti echantiyon (byopsi) nan tisi kè.

Tretman

Gen de objektif pou tretman amyloidoz ATTR: sispann pwogresyon maladi nan limite depo TTR, epi minimize efè ATTR genyen sou kò ou.

Depi ATTR sitou afekte kè a, tretman pou maladi a gen tandans konsantre sou zòn sa a an premye. Doktè ou ka preskri dyuretik pou diminye anfle, osi byen ke antikoagulan san yo.

Pandan ke sentòm yo nan ATTR souvan imite sa yo ki nan maladi kè, moun ki gen kondisyon sa a pa ka fasilman pran medikaman ki fèt pou ensifizans kadyak konjesyon.

Men sa yo enkli blockers chanèl kalsyòm, beta-blockers, ak ACE inhibiteurs. An reyalite, medikaman sa yo ka danjere. Sa a se youn nan anpil rezon ki fè yon dyagnostik apwopriye enpòtan depi nan kòmansman an.

Yo ka rekòmande yon transplantasyon kè pou ka grav nan ATTRwt. Sa a se espesyalman ka a si ou gen yon anpil nan domaj kè.

Avèk ka éréditèr, yon transplantasyon fwa ka ede sispann rasanbleman an nan TTR. Sepandan, sa a se sèlman itil nan dyagnostik bonè. Doktè ou ka konsidere tou terapi jenetik.

Pandan ke pa gen okenn gerizon oswa tretman senp, anpil nouvo medikaman yo kounye a nan esè klinik, ak pwogrè tretman yo sou orizon an. Pale ak doktè ou pou wè si yon esè klinik bon pou ou.

Pespektiv

Menm jan ak lòt kalite amyloidoz, pa gen okenn gerizon pou ATTR. Tretman ka ede diminye pwogresyon maladi, pandan y ap jesyon sentòm ka amelyore kalite lavi ou an jeneral.

amiloidoz hATTR gen yon pi bon pronostik konpare ak lòt kalite amiloidoz paske li pwogrese pi dousman.

Tankou nenpòt ki kondisyon sante, pi bonè a ou fè tès ak dyagnostike pou ATTR, pi bon an pespektiv an jeneral. Chèchè yo kontinyèlman aprann plis sou kondisyon sa a, se konsa nan tan kap vini an, pral gen menm pi bon rezilta pou tou de subtip.