Anemi Fanconi: ki sa li ye, sentòm prensipal yo ak tretman an

Kontan

• Sentòm prensipal yo
• Kouman dyagnostik la fèt
• Kouman tretman an fèt

Anemi Fanconi se yon maladi jenetik ak éréditèr, ki se bagay ki ra, epi ki prezante nan timoun yo, ak aparans nan malformasyon konjenital, obsève nan nesans, echèk pwogresif mwèl zo ak predispozisyon nan kansè, chanjman ki anjeneral remake nan premye ane yo nan timoun nan. lavi.

Malgre ke li ka prezante plizyè siy ak sentòm, tankou chanjman nan zo, tach po, andikap ren, wo wo ak pi gwo chans pou devlope timè ak lesemi, yo rele maladi sa a anemi, paske manifestasyon prensipal li yo se diminisyon nan pwodiksyon de selil san atravè mwèl zo a.

Pou trete anemi Fanconi a, li nesesè pou fè swivi ak yon ematològ, ki konseye transfizyon san oswa transplantasyon mwèl zo. Depistaj ak prekosyon pou anpeche oswa detekte kansè bonè yo trè enpòtan tou.

Sentòm prensipal yo

Kèk nan siy ak sentòm anemi Fanconi gen ladan yo:

• Anemi, plakèt ki ba ak mwens globil blan, ki ogmante risk pou feblès, vètij, pal, tach koulè wouj violèt, senyen ak enfeksyon repete;
• Deformation zo, tankou absans gwo pous, minè gwo pous oswa mantèg nan bra a, mikrosefali, amann figi ak ti bouch, je ti ak manton ti;
• Kout, depi timoun yo fèt ak pwa ki ba ak wo anba a espere pou laj yo;
• Tach sou po an koulè kafe-ak-lèt;
• Ogmantasyon risk pou devlope kansè, tankou lesemi, myelodysplasias, kansè po, kansè nan tèt la ak kou ak nan rejyon yo jenital ak urolojik;
• Chanjman nan vizyon ak tande.

Chanjman sa yo ki te koze pa domaj jenetik, pase nan men paran bay timoun, ki afekte pati sa yo nan kò a. Gen kèk siy ak sentòm ki ka pi entans nan kèk moun pase nan lòt moun, tankou entansite a ak kote egzak nan chanjman jenetik la ka varye de moun a moun.

Kouman dyagnostik la fèt

Dyagnostik la nan anemi Fanconi a sispèk nan obsèvasyon klinik ak siy ak sentòm maladi a. Pèfòmans nan tès san tankou konte san konplè, nan adisyon a tès D tankou MRI, ultrason ak radyografi nan zo yo ka itil yo idantifye pwoblèm yo ak defòmasyon ki asosye ak maladi a.

Dyagnostik la konfime sitou pa yon tès jenetik ki rele tès fragilite kromozomik, ki responsab pou detekte repo oswa mitasyon ADN nan selil san yo.

Kouman tretman an fèt

Tretman pou anemi Fanconi a fèt avèk konsèy ematolojis la, ki rekòmande transfizyon san ak itilizasyon kortikoterapi pou amelyore aktivite san an.

Sepandan, lè mwèl la depourvu, li se sèlman posib yo geri li ak yon transplantasyon mwèl zo. Si moun nan pa gen yon donatè konpatib pou fè transplantasyon sa a, yo ka itilize yon tretman ak òmòn androjen pou diminye kantite transfizyon san jiskaske yo jwenn donatè a.

Moun ki gen sendwòm sa a ak fanmi li dwe gen tou yon swivi ak konsèy nan men yon jenetisyen, ki moun ki pral konseye sou egzamen yo epi pou swiv lòt moun ki ka gen oswa pase maladi sa a sou pitit yo.

Anplis de sa, akòz enstabilite jenetik ak risk ogmante nan kansè, li trè enpòtan ke moun ki gen maladi sa a sibi tès depistaj regilye, epi pran kèk prekosyon tankou:

• Pa fimen;
• Evite konsomasyon bwason ki gen alkòl;
• Fè vaksinasyon kont HPV;
• Evite ekspoze tèt ou a radyasyon tankou radyografi;
• Evite ekspoze twòp oswa san pwoteksyon kont solèy la;

Li enpòtan tou pou yo ale nan konsiltasyon epi swiv ak lòt espesyalis ki ka detekte chanjman posib, tankou dantis, ORL, urologist, jinekolojist oswa terapis lapawòl.