Ki sa ki amaurosis konjenital Leber a ak kouman yo trete

Kontan

• Ki jan yo trete ak viv ak maladi a
• Sentòm prensipal yo ak kouman yo idantifye
• Kòman ou kapab jwenn maladi a

Amaurosis konjenital Leber a, ke yo rele tou ACL, sendwòm Leber oswa neuropati ereditè optik Leber, se yon maladi ki dejenere ki dejenere ki lakòz chanjman gradyèl nan aktivite retin elektrik, ki se tisi je ki detekte limyè ak koulè, sa ki lakòz pèt vizyon grav depi nesans ak lòt pwoblèm nan je, tankou sansiblite nan limyè oswa keratokonus, pou egzanp.

Anjeneral, timoun ki gen maladi sa a pa montre sentòm yo vin pi grav oswa diminye vizyon sou tan, men kenbe yon nivo trè limite nan vizyon, ki, nan anpil ka, sèlman pèmèt pou mouvman fèmen, fòm ak chanjman nan liminozite.

Amaurosis konjenital Leber pa gen okenn gerizon, men linèt espesyal ak lòt estrateji adaptasyon ka itilize pou eseye amelyore vizyon ak kalite lavi timoun nan. Souvan, moun ki gen ka maladi sa a nan fanmi an, bezwen fè konsèy jenetik anvan yo eseye vin ansent.

Ki jan yo trete ak viv ak maladi a

Amaurosis konjenital Leber a pa vin pi mal sou ane yo, epi, Se poutèt sa, timoun nan se kapab adapte yo ak degre nan vizyon san yo pa difikilte anpil. Sepandan, nan kèk ka, li ka rekòmande yo sèvi ak linèt espesyal pou yo eseye yon ti kras amelyore degre nan vizyon.

Nan ka kote vizyon trè ba, li kapab itil pou aprann bray, pou kapab li liv, oswa pou itilize yon chen gid pou deplase nan lari a, pa egzanp.

Anplis de sa, pedyat la kapab rekòmande tou pou itilize òdinatè ki adapte ak moun ki gen vizyon ki ba anpil, pou fasilite devlopman timoun nan epi pèmèt entèraksyon ak lòt timoun. Kalite aparèy sa a itil sitou nan lekòl la, pou timoun nan ka aprann nan menm vitès ak kamarad li yo.

Sentòm prensipal yo ak kouman yo idantifye

Sentòm amauroz konjenital Leber yo pi komen alantou premye ane ki gen laj epi yo enkli:

• Difikilte pou atrab objè ki tou pre;
• Difikilte pou rekonèt figi abitye lè yo lwen;
• Mouvman je nòmal;
• Ipèrsansibilite nan limyè;
• Epilepsi;
• Reta nan devlopman motè.

Maladi sa a pa ka idantifye pandan gwosès lan, ni li pa lakòz chanjman nan estrikti je a. Nan fason sa a, pedyat la oswa oftalmològ ka fè plizyè tès pou elimine lòt ipotèz ki ka lakòz sentòm yo.

Chak fwa gen yon sispèk nan pwoblèm vizyon nan ti bebe a, li rekòmande pou konsilte pedyat la pou fè tès vizyon, tankou elèktroretinografi, pou fè dyagnostik pwoblèm nan epi kòmanse tretman ki apwopriye a.

Kòman ou kapab jwenn maladi a

Sa a se yon maladi éréditèr, epi, Se poutèt sa, transmèt de paran yo bay timoun yo.Sepandan, pou sa rive, tou de paran yo bezwen gen yon jèn maladi, epi li pa obligatwa ke youn nan paran yo te devlope maladi a.

Se konsa, li komen pou fanmi yo pa prezante ka maladi a pou plizyè jenerasyon, depi gen sèlman 25% nan transmisyon maladi a.