Sèks-lye resesif

Maladi seksyèl ki lye yo pase nan fanmi yo atravè youn nan kwomozòm X oswa Y yo. X ak Y se kwomozòm sèks.

Pòsyon tè dominan rive lè yon jèn ki pa nòmal nan yon paran lakòz maladi, menm si jèn matche lòt paran an nòmal. Jèn nòmal la domine.

Men, nan pòsyon tè resesif, tou de jèn matche yo dwe nòmal lakòz maladi. Si yon sèl jèn nan pè a pa nòmal, maladi a pa rive oswa li twò grav. Yon moun ki gen yon jèn nòmal (men ki pa gen sentòm) ​​yo rele yon konpayi asirans. Pòtè yo ka pase jèn ki pa nòmal bay pitit yo.

Tèm "sèks-lye resesif" pi souvan refere a X-lye resesif.

X-lye maladi resesif pi souvan rive nan gason. Gason yo gen yon sèl kwomozòm X.Yon sèl jèn resesif sou sa kwomozòm X ap lakòz maladi a.

Kwomozòm Y a se lòt mwatye nan pè jèn XY nan gason an. Sepandan, kwomozòm Y a pa gen pi fò nan jèn kwomozòm X yo. Poutèt sa, li pa pwoteje gason an. Maladi tankou emofili ak Duchenne distwofi miskilè rive soti nan yon jèn resesif sou kwomozòm X la.

Senaryo tipik

Nan chak gwosès, si manman an se yon konpayi asirans nan yon sèten maladi (li gen sèlman yon sèl nòmal kwomozòm X) ak papa a se pa yon konpayi asirans pou maladi a, rezilta a espere se:

• 25% chans pou yon ti gason ki an sante
• 25% chans pou yon ti gason ki gen maladi
• 25% chans pou yon ti fi ki an sante
• 25% chans pou yon ti fi konpayi asirans san maladi

Si papa a gen maladi a ak manman an se pa yon konpayi asirans, rezilta yo espere yo se:

• 50% chans pou yon gen yon ti gason ki an sante
• 50% chans pou yon gen yon ti fi san maladi a ki se yon konpayi asirans

Sa vle di ke okenn nan pitit li yo pa ta aktyèlman montre siy maladi a, men karakteristik la ka pase bay pitit pitit li yo.

X-LINKED REZOUS POU FANM

Fi ka jwenn yon X-lye twoub resesif, men sa a se bagay ki ra anpil. Yon jèn nòmal sou kwomozòm X ki soti nan chak paran ta obligatwa, depi yon fi gen de X kwomozòm. Sa ka rive nan de senaryo ki anba yo.

Nan chak gwosès, si manman an se yon konpayi asirans ak papa a gen maladi a, rezilta yo espere yo se:

• 25% chans pou yon ti gason ki an sante
• 25% chans pou yon ti gason ki gen maladi a
• 25% chans pou yon ti fi konpayi asirans
• 25% chans pou yon ti fi ki gen maladi a

Si manman an ak papa a gen maladi a, rezilta yo espere yo se:

• 100% chans pou timoun nan gen maladi a, kit se ti gason kit se fi

Chans yo nan youn nan de senaryo sa yo, se pou ba ke X-lye maladi resesif yo pafwa refere yo kòm maladi sèlman gason. Sepandan, sa pa teknikman kòrèk.

Pòtè fi ka gen yon nòmal kwomozòm X ki anòmal inaktive. Yo rele sa "fose X-inaktivasyon." Fi sa yo ka gen sentòm ki sanble ak sa yo ki nan gason, oswa yo ka gen sèlman sentòm twò grav.

Pòsyon tè - sèks-lye resesif; Jenetik - sèks-lye resesif; X-lye resesif

• Jenetik

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomics nan klinik. Nan: Rakel RE, Rakel DP, eds. Liv Medsin Fanmi. 9yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Jenetik imen ak modèl nan pòsyon tè. Nan: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medsin matènèl-fetal Creasy ak Resnik la: Prensip ak pratik. 8yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Sèks-lye ak nontraditional mòd nan pòsyon tè. Nan: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Jenetik Medikal. 6yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 5.

Korf BR. Prensip jenetik. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 26yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 35.