Mozayik

Mozayik se yon kondisyon kote selil nan menm moun nan gen yon makiyaj diferan jenetik. Kondisyon sa a ka afekte nenpòt kalite selil, ki gen ladan:

• Selil san
• Selil ze ak espèm
• Selil po

Mozayik la ki te koze pa yon erè nan divizyon selil trè bonè nan devlopman ti bebe ki poko fèt la. Men kèk egzanp sou mozayik:

• Sendwòm mozayik Dawonn
• Mozayik sendwòm Klinefelter
• Sendwòm Turner Mozayik

Sentòm yo varye epi yo trè difisil pou predi. Sentòm yo pa ka grav menm si ou gen selil nòmal ak nòmal.

Tès jenetik ka dyagnostike mozayik.

Tès yo ap bezwen repete pou konfime rezilta yo, epi pou ede detèmine kalite ak gravite maladi a.

Tretman pral depann de kalite ak gravite maladi a. Ou ka bezwen tretman mwens entans si sèlman kèk nan selil yo pa nòmal.

Kouman byen ou fè depann sou ki ògàn ak tisi ki afekte (pou egzanp, sèvo a oswa kè). Li difisil pou predi efè ki genyen de liy selil diferan nan yon sèl moun.

An jeneral, moun ki gen yon gwo kantite selil nòmal gen pespektiv menm jan ak moun ki gen fòm tipik nan maladi a (moun ki gen tout selil nòmal). Se fòm nan tipik yo te rele tou ki pa Peye-mozayik.

Moun ki gen yon nimewo ki ba nan selil nòmal ka sèlman twò grav afekte. Yo pa ka dekouvri ke yo gen mozayik jiskaske yo bay nesans rive nan yon timoun ki gen fòm ki pa mozayik nan maladi a. Pafwa yon timoun ki fèt ak fòm ki pa mozayik la pa pral siviv, men yon timoun ki fèt ak mozayik la pral.

Konplikasyon depann de konbyen selil ki afekte nan chanjman jenetik la.

Yon dyagnostik nan mozayik ka lakòz konfizyon ak ensèten. Yon konseye jenetik ka ede reponn nenpòt kesyon sou dyagnostik ak tès yo.

Kounye a pa gen okenn fason li te ye yo anpeche mozayik.

Mozayik kwomozòm; Gonayik mozayik

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Jenetik tès depistaj ak prenatal dyagnostik jenetik. Nan: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetrik: Gwosès Nòmal ak Pwoblèm. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Dyagnostik prenatal ak tès depistaj. Nan: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson ak Thompson Jenetik nan Medsin. 8yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 17.