Defisyans piruvat kinaz

Defisyans piruvat kinaz se yon mank eritye nan anzim piruvat kinaz, ki itilize pa globil wouj nan san. San yo pa sa a anzim, globil wouj nan san kraze twò fasil, sa ki lakòz yon nivo ki ba nan selil sa yo (anemi emolitik).

Pyruvate kinase deficiency (PKD) pase tankou yon karakteristik otosomal resesif. Sa vle di ke yon timoun dwe resevwa yon jèn ki pa travay nan chak paran pou devlope maladi a.

Gen anpil diferan kalite domaj ki gen rapò ak anzim nan globil wouj nan san ki ka lakòz anemi emolitik. PKD se dezyèm kòz ki pi komen, apre glikoz-6-fosfat dehydrogenase (G6PD) deficiency.

PKD yo jwenn nan moun ki gen tout orijin etnik yo. Men, sèten popilasyon, tankou Amish yo, gen plis chans pou yo devlope kondisyon an.

Sentòm PKD yo enkli:

• Ba kantite globil wouj nan sante (anemi)
• Anflamasyon nan larat la (splenomegaly)
• Koulè jòn po a, manbràn mikez yo, oswa yon pati blan nan je yo (lajònis)
• Kondisyon newolojik, ki rele kernicterus, ki afekte sèvo a
• Fatig, letaji
• Pale po (pal)
• Nan tibebe, pa pran pwa ak ap grandi jan yo espere a (echèk yo boujonnen)
• Kalkè, anjeneral nan jèn yo ak pi gran

Founisè swen sante a pral fè yon egzamen fizik epi mande sou epi tcheke pou sentòm tankou yon larat elaji. Si yo sispèk PKD, tès ke yo pral bay lòd gen ladan yo:

• Bilirubin nan san an
• CBC
• Tès jenetik pou mitasyon nan jèn piruvat kinaz la
• Tès san Haptoglobin
• Osmotik frajilite
• Aktivite piruvat kinaz
• Poupou urobilinogen

Moun ki gen anemi grav ka bezwen transfizyon san. Retire larat la (splenektomi) ka ede diminye destriksyon globil wouj nan san. Men, sa pa ede nan tout ka yo. Nan tibebe ki fèk fèt ak yon nivo danjere nan lajònis, founisè a ka rekòmande yon transfizyon echanj. Pwosedi sa a enplike tou dousman retire san tibebe a ak ranplase li ak san donatè fre oswa plasma.

Yon moun ki te gen yon splenektomi ta dwe resevwa vaksen pneumococcal la nan entèval rekòmande. Yo menm tou yo ta dwe resevwa antibyotik prevantif jouk laj 5 an.

Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou PKD:

• Organizationganizasyon Nasyonal pou Maladi Maladi - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Jenetik Referans Kay - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Rezilta a varye. Gen kèk moun ki gen sentòm kèk oswa pa gen okenn. Gen lòt ki gen sentòm grav. Tretman ka anjeneral fè sentòm yo mwens grav.

Kalkè se yon pwoblèm komen. Yo te fè nan twòp bilirubin, ki se pwodwi pandan anemi emolitik. Maladi nemokòk grav se yon konplikasyon posib apre splenèktomi.

Gade founisè ou si:

• Ou gen lajònis oswa anemi.
• Ou gen yon istwa familyal nan maladi sa a epi w ap planifye fè pitit. Konsèy jenetik ka ede ou konnen ki jan chans li pral ke pitit ou a ta gen PKD. Ou ka aprann tou sou tès ki tcheke pou maladi jenetik, tankou PKD, pou ou ka deside si ou ta renmen fè tès sa yo.

Defisyans PK; PKD

Brandow AM. Defisyans piruvat kinaz. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 490.1.

Gallagher PG. Anemi emolitik: manbràn globil wouj ak domaj metabolik. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 26yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 152.