Sendwòm Dawonn

Sendwòm Dawonn se yon kondisyon jenetik kote yon moun gen 47 kwomozòm olye de 46 abityèl yo.

Nan pifò ka yo, Sendwòm Dawonn rive lè gen yon kopi siplemantè nan kwomozòm 21. Fòm sa a nan Sendwòm Dawonn yo rele trisomi 21. Kwomozòm siplemantè a lakòz pwoblèm ak fason kò a ak sèvo devlope.

Sendwòm Dawonn se youn nan kòz ki pi komen nan domaj nesans.

Sentòm sendwòm Dawonn yo varye de yon moun a yon lòt epi yo ka varye ant twò grav ak grav. Kèlkeswa jan kondisyon an grav, moun ki gen sendwòm Dawonn gen yon aparans lajman rekonèt.

Tèt la ka pi piti pase nòmal ak yon fòm ki pa nòmal. Pou egzanp, tèt la ka wonn ak yon zòn plat sou do a. Kwen enteryè je yo ka awondi olye pou yo pwente.

Komen siy fizik yo enkli:

• Diminye ton nan misk nan nesans
• Depase po nan kou a
• Nen aplati
• Jwenti separe ant zo zo bwa tèt la (sutures)
• Single pli nan pla men ou
• Ti zòrèy
• Ti bouch
• Anlè je an pant
• Wide, men kout ak dwèt kout
• Tach blan sou pati ki gen koulè nan je a (tach Brushfield)

Devlopman fizik se souvan pi dousman pase nòmal. Pifò timoun ki gen sendwòm Dawonn pa janm rive nan wotè adilt mwayèn.

Timoun yo ka retade devlopman mantal ak sosyal tou. Pwoblèm komen yo ka gen ladan:

• Konpòtman enpilsyon
• Pòv jijman
• Kout atansyon span
• Aprantisaj dousman

Kòm timoun ki gen sendwòm Dawonn grandi ak vin okouran de limit yo, yo ka santi tou fristrasyon ak kòlè.

Anpil diferan kondisyon medikal yo wè nan moun ki gen sendwòm Dawonn, ki gen ladan:

• Domaj nesans ki enplike kè a, tankou yon domaj atriyal septal oswa domaj ventrikulèr septal
• Demans ka wè
• Pwoblèm je, tankou katarak (pifò timoun ki gen sendwòm Dawonn bezwen linèt)
• Vomisman bonè ak masiv, ki ka yon siy yon blokaj gastwoentestinal, tankou atresia èzofajyal ak atresia duodenal
• Pwoblèm tande, pwobableman ki te koze pa enfeksyon zòrèy repete
• Pwoblèm Hip ak risk pou debwatman
• Alontèm (kwonik) pwoblèm konstipasyon
• Apne dòmi (paske bouch, gòj, ak pasaj lè yo flèch nan timoun ki gen sendwòm Dawonn)
• Dan ki parèt pita pase nòmal ak nan yon kote ki ka lakòz pwoblèm ak moulen
• Tiwoyid underactive (hypothyroidism)

Yon doktè ka souvan fè yon dyagnostik pou Sendwòm Dawonn nan nesans ki baze sou ki jan ti bebe a sanble. Doktè a ka tande yon bougonnen kè lè koute pwatrin ti bebe a ak yon stetoskop.

Ou ka fè yon tès san pou tcheke pou kwomozòm siplemantè a epi konfime dyagnostik la.

Lòt tès ki ka fè yo enkli:

• Ekokadyogram ak ECG yo tcheke pou domaj kè (anjeneral fè touswit apre nesans)
• X-reyon nan pwatrin lan ak gastwoentestinal aparèy

Moun ki gen sendwòm Dawonn bezwen byen teste pou sèten kondisyon medikal. Yo ta dwe genyen:

• Yon egzamen je chak ane pandan anfans
• Tès Odyans chak 6 a 12 mwa, tou depann de laj
• Egzamen dantè chak 6 mwa
• X-reyon nan kolòn vètebral la anwo oswa nan kòl matris ant laj 3 ak 5 an
• Pap tès ak egzamen basen kòmanse pandan fòme oswa pa laj 21
• Tès tiwoyid chak 12 mwa

Pa gen okenn tretman espesifik pou sendwòm Dawonn. Si tretman nesesè, li se anjeneral pou pwoblèm sante ki asosye yo. Pou egzanp, yon timoun ki fèt ak yon blokaj gastwoentestinal ka bezwen gwo operasyon touswit apre nesans. Sèten domaj nan kè ka mande pou operasyon tou.

Lè w ap bay tete, tibebe a ta dwe byen sipòte ak konplètman reveye. Ti bebe a ka gen kèk flit paske nan kontwòl lang pòv yo. Men, anpil tibebe ki gen sendwòm Dawonn ka bay tete anpil siksè.

Obezite ka vin yon pwoblèm pou timoun ki pi gran ak granmoun. Jwenn anpil aktivite ak evite manje ki gen anpil kalori yo enpòtan. Anvan ou kòmanse aktivite espò, yo ta dwe egzamine kou ak ranch timoun nan.

Fòmasyon konpòtman ka ede moun ki gen sendwòm Dawonn ak fanmi yo fè fas ak fristrasyon, kòlè, ak konpòtman konpulsif ki souvan rive. Paran yo ak moun kap bay swen yo ta dwe aprann ede yon moun ki gen sendwòm Down fè fas ak fristrasyon. An menm tan, li enpòtan pou ankouraje endepandans.

Ti fi jèn timoun ak fanm ki gen sendwòm Dawonn yo anjeneral kapab vin ansent. Gen yon risk ogmante pou abi seksyèl ak lòt kalite abi nan gason ak fi. Li enpòtan pou moun ki gen sendwòm Dawonn nan:

• Aprann sou gwosès ak pran prekosyon apwopriye yo
• Aprann defann tèt yo nan sitiyasyon difisil
• Fè nan yon anviwònman ki an sekirite

Si moun nan gen nenpòt domaj nan kè oswa lòt pwoblèm kè, yo ka bezwen antibyotik pou yo preskri pou anpeche yon enfeksyon nan kè yo rele andokardit.

Edikasyon espesyal ak fòmasyon yo ofri nan pifò kominote pou timoun ki gen reta nan devlopman mantal. Terapi lapawòl ka ede amelyore ladrès langaj yo. Terapi fizik ka anseye ladrès mouvman. Terapi okipasyonèl ka ede ak manje ak fè travay. Swen sante mantal ka ede tou de paran yo ak timoun nan jere pwoblèm atitid oswa konpòtman. Edikatè espesyal yo tou souvan bezwen.

Resous sa yo ka bay plis enfòmasyon sou sendwòm Dawonn:

• Sant pou Kontwòl ak Prevansyon Maladi - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Sosyete Nasyonal Sendwòm Dawonn - www.ndss.org
• Kongrè Nasyonal Sendwòm Dawonn - www.ndsccenter.org
• NIH Jenetik Referans Kay - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Malgre ke anpil timoun ki gen sendwòm Dawonn gen limit fizik ak mantal, yo ka viv yon vi endepandan e pwodiktif byen nan laj granmoun.

Apeprè mwatye nan timoun ki gen sendwòm Dawonn yo fèt ak pwoblèm kè, ki gen ladan domaj atriyal septal, domaj ventrikulèr septal, ak domaj kousen andokad. Pwoblèm kadyak grav ka lakòz lanmò bonè.

Moun ki gen sendwòm Dawonn gen yon risk ogmante pou sèten kalite lesemi, ki ka lakòz tou lanmò bonè.

Nivo andikap entelektyèl la varye, men anjeneral li modere. Adilt ki gen sendwòm Dawonn gen yon risk ogmante pou demans.

Yo ta dwe konsilte yon founisè swen sante pou detèmine si timoun nan bezwen edikasyon espesyal ak fòmasyon. Li enpòtan pou timoun nan fè tchèkòp regilyèman avèk yon doktè.

Ekspè rekòmande konsèy jenetik pou moun ki gen yon istwa familyal nan sendwòm Dawonn ki vle gen yon ti bebe.

Risk yon fanm ki gen yon timoun ki gen sendwòm Dawonn ogmante jan li vin pi gran. Risk la se siyifikativman pi wo nan mitan fanm ki gen laj 35 ak pi gran.

Koup ki deja gen yon ti bebe ki gen sendwòm Dawonn gen plis risk pou yo gen yon lòt ti bebe ki gen kondisyon an.

Tès tankou ultrason translusid nukal, amniocentesis, oswa echantiyon korozyon villus ka fè sou yon fetis pandan premye mwa yo nan gwosès yo tcheke pou sendwòm Dawonn.

Trisomi 21

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Jenetik tès depistaj ak prenatal dyagnostik jenetik. Nan: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetrik: Gwosès Nòmal ak Pwoblèm. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Baz kwomozòm ak jenomik maladi a: maladi otosòm yo ak kwomozòm sèks yo. Nan: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson ak Thompson Jenetik nan Medsin. 8yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 6.