Epinyè miskilè atrofye

Epinyè miskilè atrofye (SMA) se yon gwoup maladi nan newòn yo motè (selil motè). Maladi sa yo pase nan fanmi yo (eritye) epi yo ka parèt nan nenpòt ki etap nan lavi yo. Maladi a mennen nan feblès nan misk ak atrofye.

SMA se yon koleksyon diferan maladi nè motè. Gwoupman ansanm, li se dezyèm kòz ki mennen nan maladi éréditèr neromuskulèr, apre yo fin Duchenne distwofi miskilè.

Pifò nan tan an, yon moun dwe jwenn jèn ki defektye nan tou de paran yo dwe afekte. Fòm ki pi grav la se SMA kalite I, ki rele tou maladi Werdnig-Hoffman. Tibebe ki gen SMA tip II gen sentòm mwens grav pandan timoun piti, men yo vin pi fèb avèk tan. SMA kalite III se yon fòm mwens grav nan maladi a.

Nan ka ki ra, SMA kòmanse nan laj majè. Sa a se fòm ki pi modere nan maladi a.

Yon istwa familyal SMA nan yon manm fanmi imedyat (tankou frè oswa sè) se yon faktè risk pou tout kalite maladi a.

Sentòm SMA yo se:

• Tibebe ki gen kalite SMA I yo fèt ak anpil ti ton nan misk, misk fèb, ak manje ak pwoblèm pou l respire.
• Avèk SMA kalite II, sentòm yo pa ka parèt jouk laj 6 mwa a 2 zan.
• Kalite III SMA se yon maladi ki pi modere ki kòmanse nan anfans oswa adolesans epi tou dousman vin pi mal.
• Kalite IV se menm vin pi modere, ak feblès kòmanse nan laj majè.

Souvan, feblès se premye te santi nan zepòl la ak misk janm yo. Feblès vin pi mal sou tan ak evantyèlman vin grav.

Sentòm yon tibebe:

• Difikilte pou respire ak souf kout ak respire travay, ki mennen nan yon mank de oksijèn
• Difikilte pou manje (manje ka ale nan trach la olye pou yo vant lan)
• Diskèt tibebe (ton nan misk pòv)
• Mank kontwòl tèt
• Ti mouvman
• Feblès ki vin pi mal

Sentòm yon timoun:

• Souvan, de pli zan pli grav enfeksyon respiratwa
• Lapawòl nen
• Pwèstans ki vin pi mal

Avèk SMA, nè ki kontwole santiman (nè sansoryèl) pa afekte. Se konsa, yon moun ki gen maladi a ka santi bagay sa yo nòmalman.

Founisè swen sante a pral pran yon istwa atansyon ak fè yon egzamen nan sèvo / sistèm nève (newolojik) yo chèche konnen si gen:

• Yon istwa fanmi nan maladi neromuskulèr
• Diskèt (misk) misk
• Pa gen reflèks tandon gwo twou san fon
• Twitches nan misk la lang

Tès yo ka bay lòd yo enkli:

• Tès Aldolaseblood
• To sedimantasyon eritrosit (ESR)
• Kreatin fosfat kinaz tès san
• Tès ADN pou konfime dyagnostik
• Electromyography (EMG)
• Laktat / piruvat
• MRI nan sèvo a, kolòn vètebral, ak mwal epinyè
• Biyopsi nan misk
• Etid kondiksyon nè
• Tès san asid amine
  
• Hormonemòn tiwoyid-enteresan (TSH) tès san

Pa gen tretman pou geri feblès maladi a koze. Swen sipò enpòtan. Konplikasyon pou respire yo komen nan fòm ki pi grav nan SMA. Pou ede nan respire, yon aparèy oswa yon machin ki rele yon vantilasyon ka nesesè.

Moun ki gen SMA bezwen gade tou pou toufe. Sa a se paske misk ki kontwole vale yo fèb.

Terapi fizik enpòtan pou anpeche kontraksyon nan misk ak tandon ak deviation nòmal nan kolòn vètebral la (eskolyoz). Akolad ka bezwen. Operasyon ka nesesè pou korije defòmasyon skelèt, tankou eskolyoz.

De tretman ki fèk apwouve pou SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ak nusinersen (Spinraza) .Medikaman sa yo itilize pou trete sèten fòm SMA. Pale avèk founisè swen sante ou pou wè si youn nan medikaman sa yo bon pou ou menm oswa pitit ou.

Timoun ki gen kalite SMA mwen raman viv pi lontan pase 2 a 3 ane paske yo gen pwoblèm respiratwa ak enfeksyon. Tan siviv ak kalite II pi long, men maladi a touye pifò nan moun ki afekte pandan yo toujou timoun.

Timoun ki gen kalite III maladi ka siviv nan laj granmoun byen bonè. Men, moun ki gen tout fòm maladi a gen feblès ak feblès ki vin pi mal sou tan. Granmoun ki devlope SMA souvan gen yon esperans de vi nòmal.

Konplikasyon ki ka lakòz SMA yo enkli:

• Aspirasyon (manje ak likid antre nan poumon yo, sa ki lakòz nemoni)
• Kontraksyon nan misk ak tandon
• Echèk kadyak
• Eskolyoz

Rele founisè ou si pitit ou:

• Parèt fèb
• Devlope nenpòt lòt sentòm SMA
• Gen difikilte pou manje

Difikilte pou respire ka rapidman vin yon kondisyon ijans.

Konsèy jenetik rekòmande pou moun ki gen yon istwa familyal nan SMA ki vle fè pitit.

Maladi Werdnig-Hoffmann; Maladi Kugelberg-Welander

• Misk supèrfisyèl anterior
• Eskolyoz

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Twoub nan newòn motè anwo ak pi ba yo. Nan: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloji Bradley a nan pratik nan klinik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 98.

Haliloglu G. Epinyè atrofi miskilè. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 630.2.

NIH Jenetik Sit wèb Referans Kay. Epinyè miskilè atrofye. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Mizajou 15 oktòb 2019. Aksè 5 novanm 2019.