Neurofibromatoz-1

Neurofibromatoz-1 (NF1) se yon maladi eritye nan ki timè tisi nè (neurofibromas) fòme nan:

• Kouch anwo ak pi ba nan po an
• Nè soti nan sèvo a (nè kranyal) ak mwal epinyè (nè rasin epinyè)

NF1 se yon maladi eritye. Si youn nan paran yo gen NF1, chak pitit yo gen 50% chans pou yo gen maladi a.

NF1 parèt tou nan fanmi ki pa gen okenn istwa nan kondisyon an. Nan ka sa yo, li se koze pa yon nouvo chanjman jèn (mitasyon) nan espèm lan oswa ze. NF1 ki te koze pa pwoblèm ak yon jèn pou yon pwoteyin ki rele neurofibromin.

NF lakòz tisi ansanm nè yo grandi san kontwòl. Kwasans sa a ka mete presyon sou nè ki afekte yo.

Si kwasans yo nan po a, ka gen pwoblèm kosmetik. Si kwasans yo nan lòt nè oswa pati nan kò a, yo ka lakòz doulè, domaj nè grav, ak pèt nan fonksyon nan zòn nan nè a afekte. Pwoblèm ak santiman oswa mouvman ka rive, tou depann de ki nè yo afekte.

Kondisyon an ka trè diferan de moun a moun, menm pami moun ki nan menm fanmi an ki gen menm chanjman jèn NF1.

Tach "Kafe-ak-lèt" (café au lait) se sentòm karakteristik NF. Anpil moun ki an sante gen youn oubyen de ti kafe au lait tach. Sepandan, granmoun ki gen sis oswa plis tach ki pi gran pase 1.5 cm an dyamèt (0.5 cm nan timoun yo) te kapab gen NF. Nan kèk moun ki gen kondisyon an, tach sa yo ka sentòm sèlman.

Lòt sentòm yo ka gen ladan:

• Timè nan je a, tankou glioma optik
• Kriz
• Freckles nan underarm la oswa lenn
• Gwo, timè mou ki rele neurofibrom plèksiform, ki ka gen yon koulè nwa epi ki ka gaye anba sifas po a
• Doulè (ki soti nan nè ki afekte yo)
• Ti, timè kawotchou nan po yo rele nerofibrom nodulèr

Yon founisè swen sante ki trete NF1 pral dyagnostike kondisyon sa a. Founisè a ka yon:

• Dèrmatolog
• Pedyat devlopman
• Jenetisyen
• Newològ

Dyagnostik la pral gen plis chans dwe fèt ki baze sou sentòm yo inik ak siy NF.

Siy yo enkli:

• Kolore, leve soti vivan tach (nodil Lisch) sou pati a ki gen koulè pal (iris) nan je la
• Bese nan pye ki pi ba nan anfans timoun piti ki ka lakòz ka zo kase
• Freckling nan anbabra, lenn, oswa anba tete a nan fanm yo
• Gwo timè anba po a (neurofibrom plexiform), ki ka afekte aparans la epi mete presyon sou nè ki tou pre oswa ògàn
• Anpil timè mou sou po a oswa pi fon nan kò a
• Ti defisyans mantal, defisi atansyon iperaktivite (ADHD), aprantisaj twoub

Tès yo ka gen ladan:

• Egzamen je pa yon oftalmològ ki abitye avèk NF1
• Tès jenetik pou jwenn yon chanjman (mitasyon) nan jèn neurofibromin lan
• MRI nan sèvo a oswa lòt sit ki afekte yo
• Lòt tès pou konplikasyon

Pa gen okenn tretman espesifik pou NF. Timè ki lakòz doulè oswa pèt fonksyon ka retire. Timè ki te grandi byen vit yo ta dwe retire san pèdi tan menm jan yo ka vin kansè (malfezan). Selumetinib dwòg la (Koselugo) te fèk apwouve pou itilize nan timoun ki gen timè grav.

Kèk timoun ki gen pwoblèm aprantisaj ka bezwen lekòl espesyal.

Pou plis enfòmasyon ak resous, kontakte Timè Timè Fondasyon an nan www.ctf.org.

Si pa gen okenn konplikasyon, esperans lavi moun ki gen NF prèske nòmal. Avèk bon edikasyon, moun ki gen NF ka viv yon vi nòmal.

Malgre ke andikap mantal se jeneralman twò grav, NF1 se yon kòz li te ye nan maladi defisi atansyon ipèaktivite. Aprantisaj andikap yo se yon pwoblèm komen.

Gen kèk moun ki trete yon fason diferan paske yo gen dè santèn de timè sou po yo.

Moun ki gen NF gen yon chans ogmante pou devlope timè grav. Nan ka ki ra, sa yo ka diminye validite yon moun.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Defisi atansyon iperaktivite twoub (ADHD)
• Avèg ki te koze pa yon timè nan yon nè optik (gliom optik)
• Kase nan zo yo janm ki pa geri byen
• Timè kansè
• Pèt nan fonksyon nan nè ki te yon neurofibroma mete presyon sou sou tèm long la
• Tansyon wo akòz feokromositom oswa stenoz atè ren
• Rejenerasyon timè NF
• Scoliosis, oswa deviation nan kolòn vètebral la
• Timè nan figi, po, ak lòt zòn ekspoze yo

Rele founisè ou si:

• Ou remake kafe-ak-lèt ki gen koulè tach sou po pitit ou a oswa nenpòt lòt sentòm nan kondisyon sa a.
• Ou gen yon istwa familyal nan NF epi w ap planifye fè pitit, oswa ou ta renmen fè egzamine pitit ou a.

Konsèy jenetik rekòmande pou nenpòt moun ki gen yon istwa fanmi nan NF.

Yo ta dwe fè tchèk chak ane pou:

• Je
• Po
• Retounen
• Sistèm nève
• Siveyans san presyon

NF1; Von Recklinghausen nerofibromatoz

• Neurofibrom
• Neurofibromatoz - jeyan kafe-au-lait plas

Friedman JM. Neurofibromatoz 1. GeneReviews®. [Entènèt]. Seattle (WA): Inivèsite Washington, Seattle; 1993-2020. 2 oktòb 1998 [Mizajou 2019 6 jen]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Islam Depite, Roach ES. Sendwòm neurokutan. Nan: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloji Bradley a nan pratik nan klinik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sendwòm newokutan. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatoz ak konplèks sklewoz tuberous. Nan: Bolòy JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dèrmatoloji. 4yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 61.