Sklewoz tubereuz

Sklewoz Tuberous se yon maladi jenetik ki afekte po a, nan sèvo / sistèm nève, ren, kè, ak poumon. Kondisyon an kapab lakòz tou timè grandi nan sèvo a. Timè sa yo gen yon aparans tubèrkul oswa rasin ki gen fòm.

Eskleroz tubèrkul se yon kondisyon eritye. Chanjman (mitasyon) nan youn nan de jèn, TSC1 ak TSC2, yo responsab pou pifò ka yo.

Se yon sèl paran ki bezwen pase sou mitasyon an pou timoun nan jwenn maladi a. Sepandan, de tyè nan ka yo se akòz mitasyon nouvo. Nan pifò ka yo, pa gen okenn istwa familyal nan paralezi aparèy.

Kondisyon sa a se youn nan yon gwoup maladi ki rele sendwòm newokutan. Tou de po a ak sistèm nève santral (sèvo ak mwal epinyè) yo patisipe.

Pa gen okenn faktè risk li te ye, lòt pase gen yon paran ki gen paralezi aparèy. Nan ka sa a, chak timoun gen yon chans 50% nan eritye maladi a.

Sentòm po yo enkli:

• Zòn nan po a ki blan (akòz diminye pigman) epi ki gen swa yon fèy sann oswa aparans confetti
• Plak wouj sou figi a ki gen anpil veso sangen (angiofibromas feminen)
• Ogmante plak nan po ak yon teksti zoranj-kale (tach shagreen), souvan sou do a

Sentòm sèvo yo enkli:

• Otis spectre maladi
• Reta nan devlopman
• Andikap entelektyèl
• Kriz

Lòt sentòm yo enkli:

• Emaye dan penti.
• Kwasans ki graj anba oswa alantou zong yo ak zong pye yo.
• Timè kawotchou ki pa kansè sou lang lan oswa alantou li.
• Maladi poumon ke yo rekonèt kòm LAM (lymphangioleiomyomatosis). Sa a se pi komen nan fanm yo. Nan anpil ka, pa gen okenn sentòm. Nan lòt moun, sa ka mennen nan souf kout, touse san, ak efondreman nan poumon.
  

Sentòm yo varye de moun a moun. Gen kèk moun ki gen entèlijans nòmal e pa gen kriz. Gen lòt ki gen andikap entelektyèl oswa kriz difisil pou kontwole.

Siy yo ka gen ladan:

• Ritm kè nòmal (aritmi)
• Depo kalsyòm nan sèvo a
• Noncancerous "tubèrkul" nan sèvo a
• Kwasans kawotchou sou lang lan oswa jansiv
• Kwasans tankou timè (hamartoma) sou retin lan, plak pal nan je a
• Timè nan sèvo a oswa ren

Tès yo ka gen ladan:

• CT eskanè nan tèt la
• CT nan lestomak
• Ekokadyogram (ultrason nan kè a)
• MRI nan tèt la
• Ltrason nan ren an
• Egzamen iltravyolèt limyè sou po an

Tès ADN pou de jèn yo ki ka lakòz maladi sa a (TSC1 oswa TSC2) ki disponib.

Chèk regilye ultrason nan ren yo enpòtan pou asire ke pa gen okenn kwasans timè.

Pa gen okenn gerizon li te ye pou paralezi aparèy. Paske maladi a ka diferan de moun a moun, tretman an baze sou sentòm yo.

• Tou depan de gravite andikap entelektyèl la, timoun nan ka bezwen edikasyon espesyal.
• Gen kèk kriz ki kontwole ak medikaman (vigabatrin). Lòt timoun ka bezwen operasyon.
• Ti kwasans sou figi a (angiofibromas feminen) ka retire nan tretman lazè. Kwasans sa yo gen tandans pou yo retounen, epi repete tretman yo pral nesesè.
• Rhabdomyomas kadyak souvan disparèt apre fòme. Operasyon yo retire yo anjeneral pa nesesè.
• Timè nan sèvo ka trete avèk medikaman ki rele inhibiteurs mTOR (sirolimus, everolimus).
• Timè ren yo trete avèk operasyon, oswa pa diminye rezèv san an lè l sèvi avèk espesyal radyografi teknik. Inibitè mTOR yo te etidye kòm yon lòt tretman pou timè ren.

Pou plis enfòmasyon ak resous, kontakte Tuberous Sclerosis Alliance nan www.tsalliance.org.

Timoun ki gen paralezi sklewoz tuberous pi souvan fè byen. Sepandan, timoun ki gen andikap entelektyèl grav oswa kriz enkontwolab souvan bezwen asistans pou tout lavi.

Pafwa lè yon timoun fèt ak esklewoz tuberous grav, yo jwenn youn nan paran yo te gen yon ka twò grav nan paralezi aparèy ki pa te dyagnostike.

Timè yo nan maladi sa a gen tandans yo dwe kansè (benign). Sepandan, kèk timè (tankou ren oswa timè nan sèvo) ka vin kansè.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Timè nan sèvo (astrositom)
• Timè kè (rabdomyom)
• Andikap entelektyèl grav
• Kriz san kontwòl

Rele founisè swen sante ou si:

• Nenpòt kote nan fanmi ou gen yon istwa nan paralezi aparèy
• Ou remake sentòm esklewoz tuberous nan pitit ou a

Rele yon espesyalis jenetik si pitit ou a dyagnostike ak kadyom rabdomyom. Sklewoz tuberuz se kòz prensipal timè sa a.

Konsèy jenetik rekòmande pou koup ki gen yon istwa fanmi nan paralezi aparèy ak ki vle fè pitit.

Dyagnostik prenatal ki disponib pou fanmi ki gen yon mitasyon jèn li te ye oswa istwa nan kondisyon sa a. Sepandan, paralezi aparèy souvan parèt tankou yon nouvo mitasyon ADN. Ka sa yo pa ka evite.

Maladi Bourneville

• Sklewoz tuberous, angiofibromas - figi
• Sklewoz tuberuz - makul ipopigman

Enstiti Nasyonal pou twoub newolojik ak sit entènèt konjesyon serebral. Fèy reyalite paralezi aparèy tuberous. NIH piblikasyon 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Mizajou mas 2020. Aksè 3 novanm 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Konplèks sklewoz tubèrkul. GeneReviews. Seattle (WA): Inivèsite Washington, Seattle; 13 jiyè 1999. Mizajou 16 avril 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sendwòm newokutan. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatoz ak konplèks sklewoz tuberous. Nan: Bolòy JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dèrmatoloji. 4yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 61.