Maladi Charcot-Marie-Tooth

Maladi Charcot-Marie-Dan se yon gwoup maladi ki pase nan fanmi ki afekte nè yo deyò nan sèvo a ak kolòn vètebral la. Yo rele sa nè periferik yo.

Charcot-Marie-Tooth se youn nan maladi ki pi komen ki gen rapò ak nè ki pase nan fanmi yo (eritye). Chanjman nan omwen 40 jèn lakòz diferan fòm maladi sa a.

Maladi a mennen nan domaj oswa destriksyon nan kouvèti a (djenn myelin) alantou fib nè.

Nè ki ankouraje mouvman (ki rele nè yo motè) yo pi grav afekte. Nè yo nan pye yo afekte premye ak pi grav.

Sentòm yo pi souvan kòmanse ant mitan anfans ak adilt byen bonè. Yo ka gen ladan:

• Deformation pye (trè wo vout nan pye)
• Pye gout (enkapasite yo kenbe pye orizontal)
• Pèt nan misk janm ki pi ba, ki mennen nan ti towo bèf mens
• Pèt sansasyon nan pye a oswa janm
• "Slapping" demach (pye frape etaj la difisil lè w ap mache)
• Feblès nan ranch yo, janm yo, oswa pye yo

Pita, sentòm ki sanble yo ka parèt nan bra yo ak men yo. Sa yo ka gen ladan yon men grif ki tankou.

Yon egzamen fizik ka montre:

• Difikilte pou leve pye a ak fè mouvman zòtèy-soti (gout pye)
• Mank reflèks detire nan pye yo
• Pèt kontwòl nan misk ak atrofye (réduction nan misk yo) nan pye a oswa janm
• Pakè nè epè anba po janm yo

Tès kondiksyon nè yo souvan fè pou idantifye diferan fòm maladi a. Yon byopsi nè ka konfime dyagnostik la.

Tès jenetik disponib tou pou pifò fòm maladi a.

Pa gen okenn gerizon li te ye. Operasyon òtopedik oswa ekipman (tankou aparèy òtopedik oswa soulye òtopedik) ka fè li pi fasil pou mache.

Terapi fizik ak okipasyonèl ka ede kenbe fòs nan misk ak amelyore fonksyone endepandan.

Maladi Charcot-Marie-To tou dousman vin pi mal. Kèk pati nan kò a ka vin angoudi, ak doulè ka varye ant twò grav ak grav. Evantyèlman maladi a ka lakòz andikap.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Enkapasite pwogresif nan mache
• Feblès pwogresif
• Blesi nan zòn nan kò a ki te diminye sansasyon

Rele founisè swen sante ou si gen feblès kontinyèl oswa diminye sansasyon nan pye yo oswa janm yo.

Konsèy jenetik ak tès yo avize si gen yon istwa fanmi fò nan maladi a.

Pwogresif neropatik (peroneal) atrofi miskilè; Ereditè malfonksyònman nè peroneal; Neuropati - peroneal (éréditèr); Ereditè motè ak neropatik sansoryèl

• Sistèm nève santral ak sistèm nève periferik

Katirji B. Maladi nan nè yo periferik. Nan: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloji Bradley a nan pratik nan klinik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 107.

Sarnat HB. Ereditè neropati motè-sansoryèl. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 631.