Manb-sentiwon distrofi miskilè

Distwofi miskilè-sentiwon gen ladan omwen 18 diferan maladi eritye. (Gen 16 fòm jenetik li te ye.) Maladi sa yo premye afekte misk yo alantou senti zepòl la ak ranch yo. Maladi sa yo vin pi mal. Evantyèlman, li ka enplike misk lòt.

Distwofi miskilè-senti yo se yon gwo gwoup maladi jenetik kote gen feblès nan misk ak gaspiye (distwofi miskilè).

Nan pifò ka yo, tou de paran yo dwe pase jèn ki pa travay (ki defektye) pou yon timoun gen maladi a (pòsyon tè otosòm resesif). Nan kèk kalite ra, yon sèl paran bezwen pase jèn ki pa travay la pou afekte timoun nan. Yo rele sa eritaj otosomal dominan. Pou 16 nan kondisyon sa yo, yo te dekouvri jèn defektye a. Pou lòt moun, jèn nan poko konnen.

Yon faktè risk enpòtan se gen yon manm fanmi ki gen distwofi miskilè.

Pi souvan, premye siy lan se feblès nan misk basen. Men kèk egzanp sou sa a gen ladan pwoblèm kanpe soti nan yon pozisyon chita san yo pa itilize bra yo, oswa difikilte pou monte eskalye. Feblès la kòmanse nan anfans pou adilt jèn.

Lòt sentòm yo enkli:

• Nòmal, pafwa waddling, mache
• Jwenti ki fiks nan yon pozisyon kontra (anreta nan maladi a)
• Gwo ak miskilè kap ti towo bèf (pseudohypertrophy), ki pa aktyèlman fò
• Pèt mas nan misk, eklèsi nan kèk pati nan kò a
• Low doulè nan do
• Palpitasyon oswa òneman pase-soti
• Feblès zepòl
• Feblès nan misk yo nan figi an (pita nan maladi a)
• Feblès nan misk yo nan pye yo pi ba, pye, bra pi ba yo, ak men (pita nan maladi a)

Tès yo ka gen ladan:

• Kreatin kinase san nivo
• Tès ADN (tès molekilè jenetik)
• Ekokadyogram oswa ECG
• Tès elektwomyogram (EMG)
• Biyopsi nan misk

Pa gen okenn tretman li te ye ki ranvèse feblès nan misk. Terapi jèn ka vin disponib nan lavni. Tretman sipò ka diminye konplikasyon maladi a.

Kondisyon an jere ki baze sou sentòm moun nan. Li gen ladan:

• Siveyans kè
• Èd Mobilite
• Terapi fizik
• Swen respiratwa
• Kontwòl pwa

Operasyon pafwa nesesè pou nenpòt pwoblèm zo oswa jwenti.

Asosyasyon distwofi miskilè a se yon resous ekselan: www.mda.org

An jeneral, moun yo gen tandans gen feblès ki tou dousman vin pi mal nan misk ki afekte ak pwopaje.

Maladi a lakòz pèt mouvman. Moun nan ka depann sou yon chèz woulant nan 20 a 30 ane.

Feblès nan misk kè ak aktivite elektrik nòmal nan kè a ka ogmante risk pou palpitasyon, endispoze, ak lanmò toudenkou. Pifò moun ki gen gwoup sa a nan maladi ap viv nan adilt, men yo pa rive nan esperans lavi yo plen.

Moun ki gen manm distwofi miskilè ka fè eksperyans konplikasyon tankou:

• Ritm kè nòmal
• Kontra nan jwenti yo
• Difikilte ak aktivite nan lavi chak jou akòz feblès zepòl
• Feblès pwogresif, ki ka mennen nan bezwen yon chèz woulant

Rele founisè swen sante ou si ou menm oswa pitit ou santi ou fèb pandan w ap monte nan yon pozisyon akoupi. Rele yon jenetisyen si ou menm oswa yon manm fanmi ou te dyagnostike ak distwofi miskilè, epi w ap planifye yon gwosès.

Kounye a yo ofri konsèy jenetik bay moun ki afekte yo ak fanmi yo. Byento tès molekilè pral enplike sekans genomic antye sou pasyan yo ak fanmi yo nan pi bon etabli dyagnostik la. Konsèy jenetik ka ede kèk koup ak fanmi aprann sou risk yo epi ede ak planifikasyon fanmi an. Li pèmèt tou konekte pasyan ki gen rejis maladi ak òganizasyon pasyan yo.

Gen kèk nan konplikasyon yo ka anpeche ak tretman apwopriye. Pou egzanp, yon pesmekè kadyak oswa defibrilatè ka anpil diminye risk pou lanmò toudenkou akòz yon ritm kè nòmal. Terapi fizik ka anmezi pou anpeche oswa retade kontraksyon ak amelyore kalite lavi.

Moun ki afekte yo ka vle fè bankè ADN. Tès ADN rekòmande pou moun ki afekte yo. Sa ede idantifye mitasyon jèn fanmi an. Yon fwa yo jwenn mitasyon an, tès ADN prenatal, tès pou transpòtè, ak pre-enplantasyon dyagnostik jenetik yo posib.

Distwofi miskilè - kalite manm-sentiwon (LGMD)

• Misk supèrfisyèl anterior

Bharucha-Goebel DX. Distwofi miskilè. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Konjenital, senti manm ak lòt distwofi miskilè. Nan: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Pedyat neroloji Swaiman an. 6yèm ed. Elsevier; 2017: chap 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Limb-sentiwon distrofi miskilè. Nan: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Maladi neromuskulè nan anfans, anfans, ak adolesans. 2yèm ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: chap 34.