Emofili A.

Emofili A se yon maladi senyen éréditèr ki te koze pa yon mank de faktè san kayo VIII. San ase faktè VIII, san an pa ka kaye byen pou kontwole senyen.

Lè ou senyen, yon seri de reyaksyon pran plas nan kò a ki ede boul nan san fòme. Pwosesis sa a rele kaskad koagulasyon an. Li enplike nan pwoteyin espesyal ki rele koagulasyon, oswa kayo, faktè. Ou ka gen yon chans ki pi wo nan senyen depase si youn oswa plis nan faktè sa yo ki manke oswa yo pa fonksyone tankou yo ta dwe.

Faktè VIII (uit) se youn faktè koagulasyon sa yo. Emofili A se rezilta kò a pa fè ase faktè VIII.

Emofili A ki te koze pa yon eritye X-lye trè resesif, ak jèn ki defektye ki chita sou kwomozòm X la. Fi yo gen de kopi kwomozòm X la. Se konsa, si jèn nan faktè VIII sou yon sèl kwomozòm pa travay, jèn ki sou lòt kwomozòm lan ka fè travay la nan fè ase faktè VIII.

Gason yo gen yon sèl kwomozòm X. Si jèn faktè VIII la manke sou kwomozòm X yon ti gason, li pral gen emofili A. Pou rezon sa a, pifò moun ki gen emofili A se gason.

Si yon fanm gen yon jèn faktè VIII ki defektye, yo konsidere li kòm yon konpayi asirans. Sa vle di jèn defektye a ka pase bay pitit li yo. Ti gason ki fèt nan fanm sa yo gen yon chans 50% pou yo gen emofili A. Pitit fi yo gen yon chans 50% pou yo te yon konpayi asirans. Tout pitit fi nan gason ki gen emofili pote jèn ki defektye a. Faktè risk pou emofili A gen ladan yo:

• Istwa familyal nan senyen
• Lè ou gason

Gravite sentòm yo varye. Pwolonjman senyen se sentòm prensipal la. Li se souvan premye wè lè yo sikonsi yon tibebe. Lòt pwoblèm senyen anjeneral parèt lè tibebe a kòmanse rale ak mache.

Ka lejè ka ale inapèsi jouk pita nan lavi yo. Sentòm yo ka rive premye apre operasyon oswa aksidan. Entèn senyen ka rive nenpòt kote.

Sentòm yo ka gen ladan:

• Senyen nan jwenti ak doulè ki asosye ak anflamasyon
• San nan pipi a oswa poupou
• Ematom
• Aparèy gastwoentestinal ak aparèy urin senyen
• Nosebleeds
• Pwolonje senyen nan koupe, ekstraksyon dan, ak operasyon
• Senyen ki kòmanse san kòz

Si ou se premye moun nan fanmi an ki gen yon maladi senyen sispèk, founisè swen sante ou ap bay lòd pou yon seri tès yo rele yon etid koagulasyon. Yon fwa yo te idantifye domaj la espesifik, lòt moun nan fanmi ou ap bezwen tès yo dyagnostike maladi a.

Tès yo fè dyagnostik emofili A gen ladan yo:

• Tan protrombin
• Tan senyen
• Fibrinogen nivo
• Tan pasyèl tronboplastin (PTT)
• Serom faktè VIII aktivite

Tretman an gen ladan ranplase faktè kayo ki manke a. Ou pral resevwa faktè VIII konsantre. Konbyen ou jwenn depann de:

• Gravite senyen
• Sit nan senyen
• Pwa ou ak wotè

Ti emofili ka trete avèk desmopressin (DDAVP). Medikaman sa a ede faktè VIII lage kò a ki estoke nan pawa veso sangen yo.

Pou anpeche yon kriz senyen, moun ki gen emofili ak fanmi yo ka anseye bay faktè VIII konsantre nan kay la nan premye siy yo nan senyen. Moun ki gen fòm grav nan maladi a ka bezwen tretman prevantif regilye.

DDAVP oswa faktè VIII konsantre ka nesesè tou anvan yo gen ekstrè dantè oswa operasyon.

Ou ta dwe pran vaksen epatit B. Moun ki gen emofili gen plis chans pou yo pran epatit B paske yo ka resevwa pwodwi san.

Gen kèk moun ki gen emofili A ki devlope antikò pou faktè VIII. Antikò sa yo rele inhibiteurs. Inibitè yo atake faktè VIII pou li pa travay ankò. Nan ka sa yo, yo ka bay yon faktè kayo ki te fèt ki rele VIIa.

Ou ka fasilite estrès la nan maladi pa rantre nan yon gwoup sipò emofili. Pataje ak lòt moun ki gen eksperyans ak pwoblèm komen ka ede w pa santi w poukont ou.

Avèk tretman, pifò moun ki gen emofili A kapab mennen yon lavi san patipri nòmal.

Si ou gen emofili A, ou ta dwe fè tchèkòp regilye ak yon ematològ.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Alontèm pwoblèm jwenti, ki ka mande pou yon ranplasman jwenti
• Senyen nan sèvo a (emoraji entraserebral)
• Boul nan san akòz tretman an

Rele founisè ou si:

• Sentòm yon maladi senyen devlope
• Yon manm fanmi an te dyagnostike ak emofili A.
• Ou gen emofili A epi ou fè plan pou fè pitit; konsèy jenetik ki disponib

Yo ka rekòmande konsèy jenetik. Tès la ka idantifye fanm ak tifi ki pote jèn emofili a. Idantifye fanm ak tifi ki pote jèn emofili a.

Tès ka fèt pandan gwosès sou yon ti bebe nan vant manman an.

Faktè VIII deficiency; Emofili klasik; Twoub senyen - emofili A

• Boul nan san

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Emofili A ak B. Nan: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloji: Prensip debaz ak pratik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 135.

Scott JP, Inondasyon VH. Defisyans faktè kayo éréditèr (maladi senyen). Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 503.