Disbetalipoproteinemi familyal

Disbetalipoproteinemi familyal se yon maladi ki pase nan fanmi yo. Li lakòz gwo kantite kolestewòl ak trigliserid nan san an.

Yon domaj jenetik lakòz kondisyon sa a. Defo a rezilta nan rasanbleman gwo patikil lipoprotein ki gen tou de kolestewòl ak yon kalite grès ki rele trigliserid. Maladi a lye nan domaj nan jèn pou apolipoprotein E.

Ipothyroidism, obezite, oswa dyabèt ka fè kondisyon an vin pi mal. Faktè risk pou dysbetalipoproteinemia familyal gen ladan yon istwa familyal nan maladi a oswa maladi atè kowonè.

Sentòm yo pa ka wè jiskaske laj 20 an oswa plis.

Depo jòn nan materyèl gra nan po a ki rele xanthomas ka parèt sou po je yo, pla men yo, plant pye yo, oswa sou tandon yo nan jenou yo ak koud yo.

Lòt sentòm yo ka gen ladan:

• Doulè nan pwatrin (anjin) oswa lòt siy maladi atè kowonè ka prezan nan yon laj jèn
• Kranp nan youn oswa tou de ti towo bèf lè w ap mache
• Maleng sou zòtèy yo ki pa geri
• Sentòm sibit konjesyon serebral tankou pwoblèm pou pale, Tonben sou yon bò nan figi a, feblès nan yon bra oswa janm, ak pèt nan balans

Tès ki ka fè pou dyagnostike kondisyon sa a gen ladan yo:

• Tès jenetik pou apolipoprotein E (apoE)
• Tès san panèl lipid
• Nivo trigliserid
• Tès lipoprotein ki ba anpil (VLDL)

Objektif tretman an se kontwole kondisyon tankou obezite, ipothyroidism, ak dyabèt.

Fè chanjman rejim alimantè pou diminye kalori, grès satire, ak kolestewòl ka ede diminye kolestewòl nan san.

Si nivo kolestewòl ak trigliserid yo toujou wo apre ou fin fè chanjman rejim alimantè, founisè swen sante ou ka fè ou pran medikaman tou. Medikaman pou bese nivo san trigliserid ak kolestewòl yo enkli:

• Résine kòlè asid-sezi.
• Fibre (gemfibrozil, fenofibrate).
• Asid nikotinik.
• Statins.
• Inibitè PCSK9, tankou alirocumab (Praluent) ak evolocumab (Repatha). Sa yo reprezante yon klas dwòg plus pou trete kolestewòl.

Moun ki gen kondisyon sa a gen yon risk siyifikativman ogmante pou maladi atè kowonè ak periferik maladi vaskilè.

Avèk tretman, pifò moun yo kapab redwi anpil nivo kolestewòl yo ak trigliserid yo.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Kriz kadyak
• Konjesyon Serebral
• Periferik maladi vaskilè
• Tanporè klakudasyon
• Ganjèn nan ekstremite ki pi ba yo

Rele founisè ou si ou te dyagnostike ak maladi sa a ak:

• Nouvo sentòm devlope.
• Sentòm yo pa amelyore ak tretman an.
• Sentòm yo vin pi mal.

Depistaj manm fanmi moun ki gen kondisyon sa a ka mennen nan deteksyon bonè ak tretman.

Lè w trete byen bonè epi limite lòt faktè risk tankou fimen ka ede anpeche atak kè bonè, kou, ak veso sangen bloke.

Kalite III hyperlipoproteinemia; Apolipoprotein defisyan oswa defektye E

• Maladi atè kowonè

Genest J, Libby P. Maladi lipoprotein ak maladi kadyovaskilè. Nan: Zip DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Maladi Kè Braunwald a: Yon liv nan Medsin kadyo-vaskilè. 11yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 48.

Robinson JG. Maladi metabolis lipid. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 26yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 195.