von maladi Gierke

Maladi Von Gierke se yon kondisyon kote kò a pa ka kraze glikojèn. Glikojèn se yon fòm sik (glikoz) ki estoke nan fwa a ak misk yo. Li nòmalman dekonpoze an glikoz pou ba ou plis enèji lè ou bezwen li.

Maladi Von Gierke yo rele tou Kalite I maladi glikojèn depo (GSD I).

Maladi Von Gierke rive lè kò a manke pwoteyin (anzim) ki degaje glikoz nan glikojèn. Sa lakòz kantite glikojèn nòmal pou konstwi nan sèten tisi. Lè glikojèn pa kraze kòrèkteman, li mennen nan sik nan san ki ba.

Maladi Von Gierke eritye, ki vle di li pase nan fanmi yo. Si toude paran yo pote yon kopi jèn ki pa gen rapò ak kondisyon sa a, chak pitit yo gen yon chans 25% (1 nan 4) pou devlope maladi a.

Sa yo se sentòm maladi von Gierke:

• Constant grangou ak bezwen manje souvan
• Fasil ematom ak nen
• Fatig
• Chimerik
• Machwè gonfle, pwatrin mens ak branch, ak vant anfle

Founisè swen sante ou ap fè yon egzamen fizik.

Egzamen an ka montre siy:

• Pibète anreta
• Elaji fwa
• Gout
• Maladi entesten enflamatwa
• Timè fwa
• Gwo sik nan san
• Kaskade kwasans oswa echèk yo grandi

Timoun ki gen kondisyon sa a yo anjeneral dyagnostike anvan laj 1 an.

Tès ki ka fè yo enkli:

• Biyopsi nan fwa oswa ren
• Tès sik nan san
• Tès jenetik
• Tès san asid laktik
• Nivo trigliserid
• Tès san asid asid

Si yon moun gen maladi sa a, rezilta tès yo ap montre sik nan san ki ba ak nivo segondè nan laktat (ki soti nan asid laktik), grès nan san (lipid), ak asid asid.

Objektif tretman an se pou evite sik nan san. Manje souvan pandan jounen an, sitou manje ki gen idrat kabòn (lanmidon). Pi gran timoun ak granmoun ka pran mayi nan bouch pou ogmante konsomasyon idrat kabòn yo.

Nan kèk timoun, yo mete yon tib manje nan nen yo nan lestomak la pandan tout lannwit lan pou bay sik oswa mayi kwit. Tib la ka pran chak maten. Altènativman, yon tib gastrostomi (G-tib) ka mete delivre manje dirèkteman nan vant lan lannwit lan.

Yo ka preskri yon medikaman pou diminye asid urik nan san an epi diminye risk pou gout. Founisè ou a ka preskri tou medikaman pou trete maladi ren, lipid ki wo, ak pou ogmante selil ki konbat enfeksyon yo.

Moun ki gen maladi von Gierke pa ka byen kraze fwi oswa sik lèt. Li pi bon pou evite pwodwi sa yo.

Asosyasyon pou maladi glikojèn Depo - www.agsdus.org

Avèk tretman, kwasans, fòme, ak kalite lavi amelyore pou moun ki gen maladi von Gierke. Moun ki idantifye ak anpil atansyon trete nan yon laj jèn ka viv nan laj majè.

Tretman bonè tou diminye pousantaj pwoblèm grav tankou:

• Gout
• Echèk ren
• Ki menase lavi ki ba sik nan san
• Timè fwa

Konplikasyon sa yo ka rive:

• Souvan enfeksyon
• Gout
• Echèk ren
• Timè fwa
• Osteyopowoz la (zo eklèsi)
• Kriz, letaji, konfizyon akòz sik nan san ki ba
• Kout wotè
• Soudevelope segondè karakteristik seksyèl (tete, cheve pibyen)
• Ilsè nan bouch la oswa entesten

Rele founisè ou si ou gen yon istwa familyal nan maladi depo glikojèn oswa lanmò tibebe byen bonè akòz sik nan san ki ba.

Pa gen okenn fason ki senp pou anpeche maladi depo glikojèn.

Koup ki vle gen yon ti bebe ka chèche konsèy jenetik ak tès detèmine risk yo pou yo pase sou maladi von Gierke.

Kalite I maladi glikojèn depo

Bonnardeaux A, Bichet DG. Eritye maladi nan tib la ren. Nan: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner ak Rector a ren an. 10yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Domaj nan metabolis nan idrat kabòn. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Kalite maladi glikojèn depo 1: pwofil klinik ak laboratwa. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.