Fanconi anemi

Anemi Fankoni se yon maladi ki ra pase nan fanmi yo (eritye) ki afekte sitou mwèl zo a. Li rezilta nan pwodiksyon diminye nan tout kalite selil san.

Sa a se fòm ki pi komen eritye nan anemi aplastik.

Anemi Fanconi diferan de sendwòm Fanconi, yon maladi ren ki ra.

Anemi Fanconi se akòz yon jèn nòmal ki domaje selil yo, ki anpeche yo repare ADN domaje.

Pou eritye anemi Fanconi, yon moun dwe jwenn yon kopi jèn ki pa nòmal nan chak paran.

Kondisyon an pi souvan dyagnostike nan timoun ant 3 ak 14 zan.

Moun ki gen anemi Fanconi gen yon kantite ki pi ba pase nòmal globil blan, globil wouj, ak plakèt (selil ki ede boul nan san).

Pa gen ase globil blan ki ka lakòz enfeksyon. Yon mank de globil wouj ka lakòz fatig (anemi).

Yon kantite lajan ki pi ba pase nòmal nan plakèt ka mennen nan senyen depase.

Pifò moun ki gen anemi Fanconi gen kèk nan sentòm sa yo:

• Nòmal kè, poumon, ak aparèy dijestif
• Pwoblèm zo (espesyalman ranch yo, kolòn vètebral oswa zo kòt) ka lakòz yon kolòn vètebral koube (eskolyoz)
• Chanjman nan koulè po a, tankou zòn nwa nan po a, ki rele kafe tach lait, ak vitiligo
• Soud akòz zòrèy nòmal
• Pwoblèm je oswa palpebral
• Ren ki pa fòme kòrèkteman
• Pwoblèm ak bra yo ak men yo, tankou pous ki manke, siplemantè oswa misform, pwoblèm nan men yo ak zo a nan bra a pi ba, ak ti oswa ki manke zo nan avanbra a
• Kout wotè
• Ti tèt
• Ti tèstikul ak chanjman jenital

Lòt sentòm posib:

• Echèk yo boujonnen
• Andikap aprantisaj
• Ba pwa nesans
• Andikap entelektyèl

Tès komen pou anemi Fanconi gen ladan yo:

• Biyopsi mwèl zo
• Ranpli san konte (CBC)
• Tès devlopman
• Medikaman ajoute nan yon echantiyon san yo tcheke pou domaj nan kwomozòm
• Men radyografi ak lòt etid D '(CT eskanè, MRI)
• Tès Odyans
• Tape HLA tisi (jwenn matche donatè zo-mwèl)
• Ltrason nan ren yo

Fanm ansent ka gen amniocentesis oswa pran echantiyon koryonik pou fè dyagnostik kondisyon timoun ki poko fèt yo.

Moun ki gen chanjman modere ak modere selil san ki pa bezwen yon transfizyon ka sèlman bezwen regilyèman tcheke-ups ak chèk san konte. Founisè swen sante a ap siveye ak anpil atansyon moun nan pou lòt kansè. Sa yo ka gen ladan lesemi oswa kansè nan tèt la, kou, oswa sistèm urin.

Medikaman ki rele faktè kwasans (tankou eritropoyetin, G-CSF, ak GM-CSF) ka amelyore konte san pou yon ti tan.

Yon transplantasyon mwèl zo ka geri pwoblèm san konte anemi Fanconi. (Pi bon donatè mwèl zo a se yon frè oswa sè ki gen kalite tisi matche ak moun ki afekte nan anemi Fanconi.)

Moun ki te gen yon transplantasyon mwèl zo siksè toujou bezwen regilye tcheke-ups paske nan risk pou kansè adisyonèl.

Terapi òmòn konbine avèk dòz ki ba nan estewoyid (tankou idrokortizon oswa prednisòn) preskri bay moun ki pa gen yon donatè mwèl zo. Pifò moun reponn a terapi òmòn. Men, tout moun ki gen maladi a pral vin pi mal byen vit lè yo sispann medikaman yo. Nan pifò ka yo, medikaman sa yo evantyèlman sispann travay.

Tretman adisyonèl ka gen ladan:

• Antibyotik (pètèt yo bay nan yon venn) pou trete enfeksyon yo
• Transfizyon san pou trete sentòm akòz konte san ki ba
• Vaksen kont viril papilom imen

Pifò moun ki gen kondisyon sa a vizite yon doktè sou baz regilye, ki espesyalize nan trete:

• Twoub san (ematològ)
• Maladi ki gen rapò ak glann (andokrinològ)
• Maladi je (oftalmològ)
• Maladi zo (topedik)
• Maladi ren (nefrolojis)
• Maladi ki gen rapò ak ògàn repwodiksyon fanm ak tete (jinekolojist)

Pousantaj siviv yo varye de moun a moun. Pespektiv la se pòv nan moun ki gen konte san ki ba. Tretman nouvo ak amelyore, tankou transplantasyon mwèl zo, gen anpil chans amelyore siviv.

Moun ki gen anemi Fanconi gen plis chans pou yo devlope plizyè kalite maladi san ak kansè. Sa yo ka gen ladan lesemi, sendwòm myelodysplastic, ak kansè nan tèt, kou, oswa sistèm urin.

Fanm ki gen anemi Fanconi ki vin ansent ta dwe siveye ak anpil atansyon pa yon espesyalis. Fanm sa yo souvan bezwen transfizyon pandan tout gwosès la.

Gason ki gen anemi Fanconi te diminye fètilite.

Konplikasyon anemi Fanconi ka gen ladan:

• Echèk mwèl zo
• Kansè nan san
• Kansè nan fwa (tou de benign ak malfezan)

Fanmi ki gen yon istwa nan kondisyon sa a ka gen konsèy jenetik pi byen konprann risk yo.

Vaksinasyon ka diminye konplikasyon sèten, ki gen ladan nemoni nemokòk, epatit, ak enfeksyon varisèl.

Moun ki gen anemi Fanconi ta dwe evite sibstans ki lakòz kansè (karsinojèn) epi yo dwe regilyèman tcheke-ups nan ekran pou kansè.

Anemi Fanconi a; Anemi - Fanconi a

• Fòme eleman nan san

Dror Y. Eritye sendwòm echèk mwèl zo. Nan: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloji: Prensip debaz ak pratik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 29.

Lissauer T, Carroll W. Maladi ematolojik. Nan: Lissauer T, Carroll W, eds. Liv ilistre nan pedyatri. 5yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 23.

Vlachos A, Lipton JM. Echèk mwèl zo. Nan: Lanzkowsky P, Lipton JM, Pwason JD, eds. Manyèl Lanzkowsky a nan ematoloji pedyatrik ak nkoloji. 6yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 8.