Fibroz sistik

Fibroz sistik se yon maladi ki lakòz epè, larim kolan bati nan poumon yo, aparèy dijestif, ak lòt zòn nan kò a. Li se youn nan maladi ki pi komen poumon kwonik nan timoun ak jèn adilt. Li se yon maladi ki menase lavi.

Fibwoz sistik (CF) se yon maladi ki pase nan fanmi yo. Li se koze pa yon jèn ki defektye ki fè kò a pwodwi anòmal nòmal epè ak kolan likid, ki rele larim. Glè sa a bati nan pasaj pou l respire nan poumon yo ak nan pankreyas la.

Rasanbleman nan larim rezilta nan enfeksyon nan poumon ki menase lavi ak pwoblèm dijesyon grav. Maladi a ka afekte tou glann swe ak sistèm repwodiksyon yon nonm.

Anpil moun pote yon jèn CF, men yo pa gen sentòm. Sa a se paske yon moun ki gen CF dwe eritye 2 jèn ki defektye, 1 nan chak paran. Gen kèk Ameriken ki gen jèn CF la. Li pi komen nan mitan moun ki nan nò oswa santral desandan Ewopeyen an.

Pifò timoun ki gen CF yo dyagnostike pa laj 2, espesyalman kòm tès depistaj tibebe ki fèk fèt atravè Etazini yo. Pou yon ti kantite, maladi a pa detekte jouk laj 18 an oswa plis. Timoun sa yo souvan gen yon fòm modere nan maladi a.

Sentòm tibebe ki fenk fèt yo ka gen ladan:

• Reta kwasans
• Echèk pran pwa nòmalman pandan anfans
• Pa gen mouvman entesten nan premye 24 a 48 èdtan nan lavi yo
• Sèl-gou po

Sentòm ki gen rapò ak fonksyon entesten ka gen ladan:

• Doulè nan vant soti nan konstipasyon grav
• Ogmantasyon gaz, gonfleman, oswa yon vant ki parèt anfle (detann)
• Nausea ak pèt apeti
• Ban ki pal oswa ki gen koulè ajil, ki gen move sant, ki gen larim, oswa ki flote
• Pèdi pwa

Sentòm ki gen rapò ak poumon yo ak sinis ka gen ladan:

• Touse oswa ogmante larim nan sinis yo oswa nan poumon yo
• Fatig
• Konjesyon nan nen ki te koze pa polip nan nen
• Epizòd repete nan nemoni (sentòm nemoni nan yon moun ki gen fibwoz sistik gen ladan lafyèv, ogmante touse ak souf kout, larim ogmante, ak pèt apeti)
• Doulè sinis oswa presyon ki te koze pa enfeksyon oswa polip

Sentòm ki ka remake pita nan lavi:

• Enfètilite (nan gason)
• Enflamasyon repete nan pankreyas la (pankreatit)
• Sentòm respiratwa
• Dwèt klib

Yo fè yon tès san pou ede detekte CF. Tès la sanble pou chanjman nan jèn CF la. Lòt tès yo itilize pou fè dyagnostik CF yo enkli:

• Immunoreactive trypsinogen (IRT) tès se yon tès tès depistaj estanda tibebe ki fèk fèt pou CF. Yon wo nivo IRT sijere CF posib epi li mande plis tès.
• Tès klorid swe se tès dyagnostik estanda pou CF. Yon nivo sèl wo nan swe moun nan se yon siy maladi a.

Lòt tès ki idantifye pwoblèm ki ka gen rapò ak CF gen ladan yo:

• X-ray nan lestomak oswa CT eskanè
• Fekal tès grès
• Tès fonksyon poumon
• Mezi nan fonksyon pankreyas (poupou pankreyas elastaz)
• Sekretin tès eksitasyon
• Tripsin ak chimotripsin nan poupou
• Upper GI ak ti entesten seri
• Kilti poumon (jwenn nan krache, bwonkoskopi oswa prelèvman gòj)

Yon dyagnostik bonè nan CF ak plan tretman ka amelyore tou de siviv ak kalite lavi. Swivi ak siveyans yo trè enpòtan. Lè sa posib, swen yo ta dwe resevwa nan yon klinik spesyal fibwoz sistik. Lè timoun yo rive nan laj majè, yo ta dwe transfere nan yon sant spesyal fibwoz sistik pou granmoun.

Tretman pou pwoblèm poumon gen ladan:

• Antibyotik pou anpeche ak trete enfeksyon nan poumon ak sinis. Yo ka pran yo nan bouch yo, oswa yo bay yo nan venn yo oswa lè yo respire tretman yo. Moun ki gen CF ka pran antibyotik sèlman lè sa nesesè, oswa tout tan. Dòz yo souvan pi wo pase nòmal.
• Medikaman pou respire pou ede louvri pasaj lè yo.
• Lòt medikaman ke yo bay nan yon tretman pou l respire larim mens epi fè li pi fasil touse yo se terapi anzim DNAse ak solisyon sèl trè konsantre (ipèrtonik saline).
• Vaksen kont grip ak vaksen polisakarid nemokòk (PPV) chak ane (mande founisè swen sante ou).
• Grèf poumon se yon opsyon nan kèk ka.
• Terapi oksijèn ka nesesè kòm maladi poumon vin pi mal.

Pwoblèm poumon yo trete tou avèk terapi pou diminye larim lan. Sa fè li pi fasil pou touse larim nan poumon yo.

Metòd sa yo enkli:

• Aktivite oswa egzèsis ki lakòz ou respire pwofondman
• Aparèy ke yo itilize pandan jounen an pou ede klè pasaj lè yo nan larim twòp
• Manyèl pèkisyon pwatrin (oswa fizyoterapi pwatrin), nan ki yon manm fanmi oswa yon terapis alalejè bat pwatrin moun nan, tounen, ak zòn anba bra yo

Tretman pou entesten ak pwoblèm nitrisyonèl ka gen ladan:

• Yon rejim alimantè espesyal ki gen anpil pwoteyin ak kalori pou timoun ki pi gran ak granmoun
• Anzim pankreyas ede absòbe grès ak pwoteyin, ki te pran ak chak repa
• Sipleman vitamin, espesyalman vitamin A, D, E, ak K.
• Founisè ou ka konseye lòt tretman si ou gen poupou trè difisil

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor, ak elexacaftor se medikaman ki trete sèten kalite CF.

• Yo amelyore fonksyon youn nan jèn ki defektye ki lakòz CF.
• Jiska 90% nan pasyan ki gen CF ak ki kalifye pou youn oswa plis nan medikaman sa yo pou kont li oswa nan konbinezon.
• Kòm yon rezilta, gen mwens rasanbleman nan larim epè nan poumon yo. Lòt sentòm CF yo amelyore tou.

Swen ak siveyans nan kay la ta dwe gen ladan:

• Evite lafimen, pousyè, pousyè tè, lafimen, pwodwi chimik nan kay la, lafimen chemine, ak mwazi oswa kanni.
• Bay anpil likid, espesyalman tibebe ak timoun nan tanperati cho, lè gen dyare oswa poupou ki lach, oswa pandan aktivite siplemantè fizik.
• Fè egzèsis 2 oswa 3 fwa chak semèn. Naje, djògin, ak monte bisiklèt yo se bon opsyon.
• Netwaye oswa pote larim oswa sekresyon nan pasaj lè yo. Sa dwe fèt 1 a 4 fwa chak jou. Pasyan yo, fanmi yo, ak moun kap bay swen yo dwe aprann sou fè pèkisyon nan pwatrin ak drenaj postiral pou ede kenbe pasaj yo klè.
• Pa rekòmande okenn kontak ak lòt moun ki gen CF paske yo ka chanje enfeksyon (pa aplike pou manm fanmi yo).

Ou ka fasilite estrès la nan maladi pa rantre nan yon gwoup sipò fibwoz sistik. Pataje ak lòt moun ki gen eksperyans ak pwoblèm komen ka ede fanmi ou pa santi yo poukont yo.

Pifò timoun ki gen CF rete an sante jiskaske yo rive nan laj majè. Yo kapab patisipe nan pifò aktivite epi ale lekòl. Anpil jèn adilt ki gen CF fini kolèj oswa jwenn travay.

Maladi poumon evantyèlman vin pi grav nan pwen kote moun nan enfim. Jodi a, dire lavi mwayèn pou moun ki gen CF ki ap viv nan laj granmoun se sou 44 ane.

Lanmò pi souvan koze pa konplikasyon nan poumon.

Konplikasyon ki pi komen se enfeksyon respiratwa kwonik.

Lòt konplikasyon yo enkli:

• Pwoblèm entesten, tankou kalkè, blokaj entesten, ak rèktal prolaps
• Touse san
• Echèk respiratwa kwonik
• Dyabèt
• Enfètilite
• Maladi fwa oswa echèk fwa, pankreatit, siwoz bilyè
• Malnitrisyon
• Polip nan nen ak sinizit
• Osteyopowoz la ak atrit
• Nemoni ki kenbe vini tounen
• Pneumothorax
• Dwa-sided ensifizans kadyak (cor pulmonale)
• Kansè kolorektal

Rele founisè ou si yon tibebe oswa yon timoun gen sentòm CF, epi eksperyans:

• Lafyèv, ogmante touse, chanjman nan krache oswa san nan krache, pèt apeti, oswa lòt siy nemoni
• Ogmantasyon pèdi pwa
• Pi souvan mouvman entesten oswa poupou ki gen move sant oswa ki gen plis larim
• Vant anfle oswa ogmante gonfleman

Rele founisè ou si yon moun ki gen CF devlope nouvo sentòm oswa si sentòm yo vin pi grav, difikilte pou respire patikilyèman grav oswa touse san.

CF pa ka anpeche. Depistaj moun ki gen yon istwa fanmi nan maladi a ka detekte jèn CF a nan anpil transpòtè.

CF

• Nitrisyon enteryè - timoun - jere pwoblèm yo
• Tib gastrostomi manje - bolus
• Ki jan yo respire lè ou manke souf
• Tib manje Jejunostomi
• Drenaj postiral

• Klib
• Drenaj postiral
• Dwèt klib
• Fibroz sistik

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Tezacaftor / ivacaftor nan matyè ki gen fibwoz sistik ak F508del / F508del-CFTR oswa F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Fibroz sistik. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 432.

Farrell PM, Blan TB, Ren CL, et al. Dyagnostik fibwoz sistik: direktiv konsansis ki soti nan Fondasyon fibwoz sistik. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Efè terapi lumacaftor / ivacaftor sou fonksyon CFTR nan pasyan omosigòt Phe508del ak fibwoz sistik. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. fibwoz sistik. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 26yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 83.

Rowe SM, Hoover W, Salomon GM, Sorscher EJ. Fibroz sistik. Nan: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Manyèl Murray ak Nadel nan Medsin Respiratwa. 6yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Tezacaftor-ivacaftor nan pasyan ki gen fibwoz sistik omozigòt pou phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.