Sendwòm Morquio a: ki sa li ye, sentòm ak tretman

Kontan

• Siy ak sentòm sendwòm Morquio
• Kouman tretman an fèt
• Ki sa ki lakòz Sendwòm Morquio

Sendwòm Morquio a se yon maladi ki ra jenetik nan ki kwasans epinyè antrave lè timoun nan ap toujou devlope, anjeneral ant 3 ak 8 ane fin vye granmoun. Maladi sa a pa gen okenn tretman ak afekte, an mwayèn, 1 nan 700 mil moun, ak andikap nan kilè eskèlèt la tout antye ak entèfere ak mobilite.

Karakteristik prensipal la nan maladi sa a se chanjman nan kwasans lan nan tout kilè eskèlèt la, espesyalman kolòn vètebral la, pandan y ap rès la nan kò a ak ògàn kenbe kwasans nòmal ak Se poutèt sa se maladi a agrave pa konpresyon ògàn yo, sa ki lakòz doulè ak limite anpil nan mouvman.

Siy ak sentòm sendwòm Morquio

Sentòm yo nan Sendwòm Morquio a kòmanse manifeste tèt yo pandan premye ane a nan lavi, en sou tan. Sentòm yo ka manifeste tèt yo nan lòd sa a:

• Okòmansman, moun ki gen sendwòm sa a toujou malad;
• Pandan premye ane a nan lavi, gen yon pèdi pwa entans ak enjustifye;
• Kòm mwa pase, difikilte ak doulè leve lè w ap mache oswa deplase;
• Jwenti yo kòmanse rèd;
• Yon febli gradyèl nan pye yo ak je pye devlope;
• Gen yon debwatman nan anch lan yo nan lòd yo anpeche mache, ki fè moun ki gen sendwòm sa a trè depann sou chèz woulant la.

Anplis sentòm sa yo, li posib pou moun ki gen Sendwòm Morquio gen yon fwa elaji, diminye kapasite tande, chanjman kadyak ak vizyèl, osi byen ke karakteristik fizik, tankou yon kou kout, gwo bouch, espas ant dan yo ak yon kout nen, pou egzanp.

Dyagnostik la nan sendwòm Morquio a te fè nan evalyasyon an nan sentòm yo prezante, analiz jenetik ak verifikasyon nan aktivite a nan yon anzim ki nòmalman redwi nan maladi sa a.

Kouman tretman an fèt

Tretman pou Sendwòm Morquio a gen pou objaktif pou amelyore mobilite ak kapasite respiratwa, ak operasyon zo sou pwatrin lan ak kolòn vètebral anjeneral rekòmande.

Moun ki gen Sendwòm Morquio gen yon esperans lavi trè limite, men sa ki touye nan ka sa yo se konpresyon nan ògàn yo tankou poumon an ki lakòz grav echèk respiratwa. Pasyan ki gen sendwòm sa a ka mouri a laj de twa, men yo ka viv yo dwe plis pase trant.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Morquio

Pou yon timoun devlope maladi a li nesesè ke tou de papa a ak manman an gen jèn nan Sendwòm Morquio, paske si se yon sèl paran ki gen jèn nan li pa detèmine maladi a. Si papa a ak manman an gen jèn pou Sendwòm Morquio a, gen yon 40% pwobabilite pou gen yon timoun ki gen sendwòm lan.

Se poutèt sa, li enpòtan ke nan ka ta gen istwa familyal nan Sendwòm lan oswa nan ka ta gen maryaj consanguineous, pou egzanp, konsèy jenetik yo fè yo tcheke chans timoun nan gen Sendwòm lan. Konprann kijan konsèy jenetik fèt.