ADPKD Depistaj: Fanmi ou ak sante ou

Kontan

• Apèsi sou lekòl la
• Ki jan tès jenetik travay
• Rekòmandasyon pou manm fanmi yo
• Depans pou tès depistaj ak tès yo
• Depistaj pou anevrism nan sèvo
• Jenetik ADPKD
• Deteksyon bonè nan ADPKD
• Takeaway la

Apèsi sou lekòl la

Otosomal dominan maladi ren polisistik (ADPKD) se yon kondisyon jenetik eritye. Sa vle di li ka pase de paran a pitit.

Si ou gen yon paran ki gen ADPKD, ou ka eritye yon mitasyon jenetik ki lakòz maladi a. Sentòm aparan nan maladi a pa ka parèt jiskaske pita nan lavi.

Si ou gen ADPKD, gen yon chans ke nenpòt timoun ou ka genyen ap devlope tou kondisyon an.

Depistaj pou ADPKD pèmèt dyagnostik bonè ak tretman, ki ka diminye risk pou konplikasyon grav.

Li sou yo aprann plis sou tès depistaj fanmi pou ADPKD.

Ki jan tès jenetik travay

Si ou gen yon istwa fanmi li te ye nan ADPKD, doktè ou ka konseye ou konsidere tès jenetik. Tès sa a ka ede ou aprann si ou te eritye yon mitasyon jenetik ki li te ye ki lakòz maladi a.

Pou fè tès jenetik pou ADPKD, doktè ou ap refere ou bay yon jenetisyen oswa konseye jenetik.

Yo pral mande w sou istwa medikal fanmi ou pou aprann si tès jenetik ka apwopriye. Yo ka ede w aprann tou sou benefis potansyèl, risk, ak depans pou tès jenetik.

Si ou deside avanse pou pi devan ak tès jenetik, yon pwofesyonèl swen sante ap kolekte yon echantiyon nan san ou oswa krache. Yo pral voye echantiyon sa a nan yon laboratwa pou sekans jenetik.

Jenetisyen ou oswa konseye jenetik ou ka ede ou konprann sa rezilta tès ou vle di.

Rekòmandasyon pou manm fanmi yo

Si yon moun nan fanmi ou dyagnostike ak ADPKD, fè doktè ou konnen.

Mande yo si ou menm oswa nenpòt timoun ou ta dwe konsidere tès depistaj pou maladi a. Yo ka rekòmande tès D 'tankou ultrason (pi komen), CT oswa MRI, tès san presyon, oswa tès pipi yo tcheke pou siy maladi a.

Doktè ou ka refere oumenm ak manm fanmi ou tou ba yon jenetisyen oswa yon konseye jenetik. Yo ka ede w evalye chans ou menm oswa pitit ou yo ap devlope maladi a. Yo ka ede ou tou peze benefis potansyèl yo, risk, ak pri nan tès jenetik.

Depans pou tès depistaj ak tès yo

Dapre depans tès yo bay kòm yon pati nan yon etid bonè sou sijè a nan ADPKD, pri a nan tès jenetik parèt yo varye ant $ 2,500 a $ 5,000.

Pale ak founisè swen sante ou pou plis enfòmasyon sou depans sa yo espesifik nan tès la ou ta ka bezwen.

Depistaj pou anevrism nan sèvo

ADPKD ka lakòz yon varyete konplikasyon, ki gen ladan anevrism nan sèvo.

Yon anevrism nan sèvo fòme lè yon veso sangen nan sèvo ou gonfle anòmal. Si aneurism nan dlo nan je oswa rupture, li ka lakòz yon senyen potansyèlman menase lavi sèvo.

Si ou gen ADPKD, mande doktè ou si ou bezwen fè tès depistaj pou anevrism nan sèvo. Yo ap gen anpil chans mande w sou istwa medikal pèsonèl ak fanmi ou nan tèt fè mal, awòt, senyen nan sèvo, ak konjesyon serebral.

Tou depan de istwa medikal ou ak lòt faktè risk, doktè ou ka konseye w pou fè tès depistaj pou anevrism. Depistaj ka fèt ak tès D 'tankou anjyografi mayetik sonorite (MRA) oswa analiz CT.

Doktè ou ka ede ou tou aprann sou siy potansyèl yo ak sentòm yon anevrism nan sèvo, osi byen ke lòt konplikasyon potansyèl de ADPKD, ki ka ede w rekonèt konplikasyon si yo devlope.

Jenetik ADPKD

ADPKD se koze pa mitasyon nan jèn PKD1 oswa PKD2. Jèn sa yo bay enstriksyon kò ou pou fè pwoteyin ki sipòte bon devlopman ren ak fonksyon.

Apeprè 10 pousan nan ka ADPKD yo ki te koze pa yon mitasyon espontane jenetik nan yon moun ki pa gen okenn istwa fanmi nan maladi a. Nan rès 90 pousan nan ka yo, moun ki gen ADPKD eritye yon kopi nòmal nan jèn PKD1 oswa PKD2 nan men yon paran.

Chak moun gen de kopi jèn PKD1 ak PKD2, ak yon kopi chak jèn eritye de chak paran.

Yon moun sèlman bezwen eritye yon kopi nòmal jèn PKD1 oswa PKD2 pou devlope ADPKD.

Sa vle di ke si ou gen yon sèl paran ki gen maladi a, ou gen yon chans 50 pousan nan eritye yon kopi jèn ki afekte a epi devlope ADPKD tou. Si ou gen de paran ki gen maladi a, risk ou genyen pou devlope kondisyon an ogmante.

Si ou gen ADPKD ak patnè ou pa fè sa, pitit ou yo ap gen yon chans 50 pousan nan eritye jèn ki afekte a epi devlope maladi a. Si tou de ou menm ak patnè ou gen ADPKD, chans pitit ou yo pou devlope maladi a ogmante.

Si ou menm oswa pitit ou a gen de kopi jèn ki afekte a, li ka lakòz yon ka pi grav nan ADPKD.

Lè yon kopi mitasyon jèn PKD2 la lakòz ADPKD, li gen tandans lakòz yon ka mwens grav nan maladi a pase lè yon mitasyon sou jèn PKD1 la lakòz kondisyon an.

Deteksyon bonè nan ADPKD

ADPKD se yon maladi kwonik ki lakòz spor yo fòme nan ren ou.

Ou ka pa remake okenn sentòm jiskaske spor yo vin anpil oswa ase gwo pou lakòz doulè, presyon, oswa lòt sentòm yo.

Nan pwen sa a, maladi a ka deja lakòz domaj nan ren oswa lòt konplikasyon ki kapab grav.

Depistaj ak tès ak anpil atansyon ka ede ou menm ak doktè ou detekte ak trete maladi a anvan sentòm grav oswa konplikasyon devlope.

Si ou gen yon istwa familyal nan ADPKD, fè doktè ou konnen. Yo ka refere w bay yon jenetisyen oswa konseye jenetik.

Apre evalye istwa medikal ou, doktè ou, jenetisyen, oswa konseye jenetik ka rekòmande youn oswa plis nan bagay sa yo:

• tès jenetik yo tcheke pou mitasyon jenetik ki lakòz ADPKD
• tès D 'yo tcheke pou spor nan ren ou
• siveyans tansyon yo tcheke pou tansyon wo
• tès pipi yo tcheke siy maladi ren

Depistaj efikas ka pèmèt pou dyagnostik bonè ak tretman ADPKD, ki ka ede anpeche echèk ren oswa lòt konplikasyon.

Doktè ou ap gen anpil chans rekòmande lòt kalite tès siveyans kontinyèl pou evalye sante jeneral ou epi chèche siy ki montre ADPKD ka pwogrese. Pa egzanp, yo ka konseye w pou fè tès san woutin pou kontwole sante ren ou.

Takeaway la

Pifò ka ADPKD devlope nan moun ki te eritye yon mitasyon jenetik nan youn nan paran yo. Nan vire, moun ki gen ADPKD ka potansyèlman pase jèn mitasyon an bay pitit yo.

Si ou gen yon istwa familyal nan ADPKD, doktè ou ka rekòmande tès D ', tès jenetik, oswa toude pou fè tès pou maladi a.

Si ou gen ADPKD, doktè ou ka rekòmande tou tès depistaj pitit ou yo pou kondisyon an.

Doktè ou ka rekòmande tou tès depistaj woutin pou konplikasyon.

Pale ak doktè ou pou aprann plis sou tès depistaj ak tès pou ADPKD.