Konprann kisa Hypophosphatasia se

Kontan

• Chanjman prensipal ki te koze pa Hypophosphatasia
• Kalite Hypophosphatasia
• Kòz Hypophosphatasia
• Dyagnostik Hypophosphatasia
• Tretman nan Hypophosphatasia

Hypophosphatasia se yon maladi jenetik ki ra ki afekte timoun espesyalman, ki lakòz deformation ak ka zo kase nan kèk rejyon nan kò a ak twò bonè pèt nan dan ti bebe.

Maladi sa a pase sou timoun nan fòm pòsyon tè jenetik e li pa gen okenn gerizon, menm jan li se rezilta chanjman nan yon jèn ki gen rapò ak kalsifikasyon zo ak devlopman dan, ki afekte mineralizasyon zo yo.

Chanjman prensipal ki te koze pa Hypophosphatasia

Hypophosphatasia ka lakòz plizyè chanjman nan kò a ki gen ladan:

• Aparisyon nan deformation nan kò a tankou yon zo bwa tèt long, jwenti elaji oswa wotè kò redwi;
• Aparans nan ka zo kase nan plizyè rejyon;
• Pèt twò bonè nan dan ti bebe;
• Feblès nan misk;
• Difikilte pou respire oswa pale;
• Prezans nan nivo segondè nan fosfat ak kalsyòm nan san an.

Nan ka sa yo mwens grav nan maladi sa a, sèlman sentòm twò grav tankou ka zo kase oswa feblès nan misk ka parèt, sa ki ka lakòz maladi a yo dwe dyagnostike sèlman nan adilt.

Kalite Hypophosphatasia

Gen diferan kalite maladi sa a, ki enkli ladan li:

• Perinatal ipofosfatazya - li se fòm ki pi grav nan maladi a ki rive touswit apre nesans oswa lè ti bebe a toujou nan vant manman an;
• Ipofosfatazi enfantil - ki parèt pandan premye ane lavi timoun nan;
• Ipofosfatazi jivenil - ki parèt nan timoun nan nenpòt laj;
• Ipofosfataz pou granmoun - ki parèt sèlman nan laj granmoun;
• odonto hypophosphatasia - kote ki gen twò bonè pèt nan dan lèt.

Nan ka ki pi grav yo, maladi sa a ka menm lakòz lanmò timoun nan epi gravite sentòm yo varye de yon moun a yon lòt e selon kalite ki manifeste a.

Kòz Hypophosphatasia

Hypophosphatasia ki te koze pa mitasyon oswa chanjman nan yon jèn ki gen rapò ak kalsifikasyon zo ak devlopman dan. Nan fason sa a, gen yon rediksyon nan mineralizasyon nan zo ak dan yo. Tou depan de ki kalite maladi a, li ka dominan oswa resesif, yo te pase sou timoun yo nan fòm lan nan pòsyon tè jenetik.

Pou egzanp, lè maladi sa a resesif epi si toude paran yo pote yon kopi mitasyon an (yo gen mitasyon an, men yo pa montre sentòm maladi a), gen sèlman yon chans 25% ke pitit yo ap devlope maladi a. Nan lòt men an, si maladi a se dominan epi si yon sèl paran gen maladi a, ka gen yon chans 50% oswa 100% ke timoun yo ap tou transpòtè.

Dyagnostik Hypophosphatasia

Nan ka ipofosfatasia perinatal, maladi a ka dyagnostike pa fè yon ultrason, kote yo ka detekte deformation nan kò a.

Nan lòt men an, nan ka a nan enfantil, jivenil oswa granmoun Hypophosphatasia, maladi a ka detekte nan radyografi kote plizyè chanjman skelèt ki te koze pa deficiency nan mineralizasyon nan zo ak dan yo idantifye.

Anplis de sa, ranpli dyagnostik la nan maladi a, doktè a ka mande tou pou pipi ak tès san, e gen tou posibilite pou pote soti nan yon tès jenetik ki idantifye prezans nan mitasyon an.

Tretman nan Hypophosphatasia

Pa gen okenn tretman pou geri Hypophosphatasia, men kèk tretman tankou Fizyoterapi pou korije pwèstans ak ranfòse misk ak swen siplemantè nan ijyèn nan bouch yo ka endike pa pedyat pou amelyore kalite lavi a.

Tibebe ki gen pwoblèm jenetik sa a dwe kontwole depi yo fèt epi entène lopital anjeneral nesesè. Swivi a ta dwe pwolonje pandan tout lavi a, pou ke sitiyasyon sante ou ka regilyèman evalye.