Defisyans fibrinogen konjenital

Defisyans fibrinogen konjenital se yon trè ra, eritye maladi san nan ki san an pa kaye nòmalman. Li afekte yon pwoteyin ki rele fibrinogen. Pwoteyin sa a nesesè pou san an kaye.

Maladi sa a se akòz jèn ki pa nòmal. Fibrinogen afekte selon jan jèn yo eritye:

• Lè jèn ki pa nòmal la pase nan men tou de paran yo, yon moun ap gen yon mank konplè sou fibrinogen (afibrinogenemia).
• Lè jèn nòmal la pase nan men yon sèl paran, yon moun ap gen swa yon nivo redwi nan fibrinogen (hypofibrinogenemia) oswa yon pwoblèm ak fonksyon fibrinogen (dysfibrinogenemia). Pafwa, de pwoblèm sa yo fibrinogen ka rive nan menm moun nan.

Moun ki gen yon mank konplè sou fibrinogen ka gen nenpòt nan sentòm sa yo senyen:

• Blese fasil
• Senyen nan kòd lonbrit la jis apre nesans
• Senyen nan manbràn mikez yo
• Senyen nan sèvo a (ra anpil)
• Senyen nan jwenti yo
• Gwo senyen apre aksidan oswa operasyon
• Nen nen ki pa sispann fasil

Moun ki gen yon nivo redwi nan fibrinogen senyen mwens souvan ak senyen an se pa tankou grav. Moun ki gen yon pwoblèm ak fonksyon fibrinogen souvan pa gen sentòm yo.

Si founisè swen sante ou sispèk pwoblèm sa a, ou pral fè tès laboratwa pou konfime kalite ak gravite maladi a.

Tès yo enkli:

• Tan senyen
• Fibrinogen tès ak reptilase tan yo tcheke nivo fibrin ak bon jan kalite
• Tan pasyèl tronboplastin (PTT)
• Tan protrombin (PT)
• Tan thrombin

Tretman sa yo ka itilize pou epizòd senyen oswa pou prepare pou operasyon:

• Cryoprecipitate (yon pwodwi san ki gen fibrinogen konsantre ak lòt faktè kayo)
• Fibrinogen (RiaSTAP)
• Plasma (pòsyon likid nan san ki gen faktè kayo)

Moun ki gen kondisyon sa a ta dwe pran vaksen epatit B. Èske w gen anpil transfizyon ogmante risk ou pou w ap resevwa epatit.

Twòp senyen se komen ak kondisyon sa a. Epizòd sa yo ka grav, oswa menm fatal. Senyen nan sèvo a se yon kòz prensipal nan lanmò nan moun ki gen maladi sa a.

Konplikasyon ka gen ladan:

• Boul nan san ak tretman
• Devlopman antikò (inhibiteurs) nan fibrinogen ak tretman
• Senyen gastwoentestinal
• Move foskouch
• Rupture larat la
• Ralanti gerizon nan blesi

Rele founisè ou oswa chèche swen ijans si ou gen senyen twòp.

Di chirijyen ou anvan ou gen operasyon si ou konnen oswa sispèk ou gen yon maladi senyen.

Sa a se yon kondisyon eritye. Pa gen okenn prevansyon li te ye.

Afibrinogenemia; Hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia; Faktè I defisyans

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Ra defisyans faktè koagulasyon. Nan: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloji: Prensip debaz ak pratik. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 137.

Ragni MV. Maladi emorajik: feblès faktè koagulasyon. Nan: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medsin. 25yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 174.