Prenatal konsèy jenetik

Jenetik se etid la nan eredite, pwosesis la nan yon paran pase sèten jèn sou pitit yo.

• Aparans yon moun, tankou wotè, koulè cheve, koulè po, ak koulè je, yo detèmine pa jèn yo.
• Domaj nesans ak sèten maladi tou souvan detèmine pa jèn yo.

Konsèy jenetik prenatal se pwosesis kote paran yo ka aprann plis sou:

• Ki jan chans li pral ke pitit yo ta gen yon maladi jenetik
• Ki tès ki ka tcheke pou domaj jenetik oswa maladi
• Deside si wi ou non ou ta renmen refij tès sa yo

Koup ki vle fè yon ti bebe ka fè tès anvan yo vin ansent. Founisè swen sante yo ka teste yon fetis tou (tibebe ki poko fèt) pou wè si tibebe a ap gen yon maladi jenetik, tankou fibwoz sistik oswa sendwòm Dawonn.

Li se jiska ou si ou pa gen prenatal konsèy jenetik ak tès yo. Ou pral vle panse sou dezi pèsonèl ou, kwayans relijye, ak sikonstans fanmi an.

Gen kèk moun ki gen yon pi gwo risk pase lòt moun pou transmèt maladi jenetik bay pitit yo. Yo se:

• Moun ki gen manm fanmi oswa timoun ki gen domaj jenetik oswa nesans.
• Jwif ki gen desandan lès Ewopeyen an. Yo ka gen yon gwo risk pou yo gen ti bebe ki gen maladi Tay-Sachs oswa Canavan.
• Ameriken Afriken, ki moun ki ka riske pase anemi digripiloz (maladi san) sou pitit yo.
• Moun ki gen orijin Sidès Azyatik oswa Mediterane, ki gen yon pi gwo risk pou yo gen timoun ki gen talasemi, yon maladi san.
• Fanm ki te ekspoze a toksin (pwazon) ki kapab lakòz domaj nesans.
• Fanm ki gen yon pwoblèm sante, tankou dyabèt, ki ka afekte fetis yo.
• Koup ki te gen twa nan plis foskouch (fetis mouri anvan 20 semèn gwosès).

Tès yo sijere tou pou:

• Fanm ki gen plis pase 35 an, menm si tès depistaj jenetik kounye a rekòmande pou fanm ki gen tout laj.
• Fanm ki te gen rezilta nòmal sou tès depistaj gwosès, tankou alfa-fetoprotein (AFP).
• Fanm ki gen fetis la montre rezilta nòmal sou ultrason gwosès la.

Pale sou konsèy jenetik ak founisè ou ak fanmi ou. Poze kesyon ou ka genyen sou tès la ak sa rezilta yo pral vle di pou ou.

Kenbe nan tèt ou ke tès jenetik yo fè anvan ou vin ansent (vin ansent) ka pi souvan sèlman di ou chans pou gen yon timoun ki gen yon domaj nesans sèten. Pou egzanp, ou ka aprann ke ou menm ak patnè ou gen yon chans 1 nan 4 nan gen yon timoun ki gen yon maladi sèten oswa domaj.

Si ou deside vin ansent, ou pral bezwen plis tès yo wè si tibebe w la ap gen domaj la oswa ou pa.

Pou moun ki ka nan risk, rezilta tès yo ka ede reponn kesyon tankou:

• Èske chans pou gen yon ti bebe ki gen yon domaj jenetik tèlman wo ke nou ta dwe gade nan lòt fason yo kòmanse yon fanmi?
• Si ou gen yon ti bebe ki gen yon maladi jenetik, èske gen tretman oswa operasyon ki ka ede tibebe a?
• Ki jan nou prepare tèt nou pou chans pou nou ta ka gen yon timoun ki gen yon pwoblèm jenetik? Èske gen klas oswa gwoup sipò pou maladi a? Èske gen founisè ki tou pre ki trete timoun ki gen maladi a?
• Èske nou ta dwe kontinye gwosès la? Èske pwoblèm ti bebe a tèlman grav ke nou ta ka chwazi mete fen nan gwosès la?

Ou ka prepare lè ou chèche konnen si gen nenpòt pwoblèm medikal tankou sa yo kouri nan fanmi ou:

• Pwoblèm devlopman timoun
• Foskouch
• Mortinatalite
• Maladi timoun grav

Etap nan konsèy jenetik prenatal gen ladan yo:

• Ou pral ranpli yon fòm istwa pwofondè nan fanmi ou epi pale ak konseye a sou pwoblèm sante ki kouri nan fanmi ou.
• Ou ka fè tès san tou pou gade kwomozòm ou oswa lòt jèn.
• Istwa fanmi ou ak rezilta tès ou yo ap ede konseye a gade domaj jenetik ou ka pase sou pitit ou yo.

Si ou chwazi fè tès apre ou fin ansent, tès ki ka fè pandan gwosès la (swa sou manman an oswa fetis la) gen ladan yo:

• Amniocentesis, nan ki likid yo retire nan sak la amniotic (likid ki antoure ti bebe a).
• Chorionic villus echantiyon (CVS), ki pran yon echantiyon nan selil yo soti nan plasenta a.
• Perkutane echantiyon san lonbrit (PUBS), ki teste san nan kòd la lonbrit (kòd la ki konekte manman an ak ti bebe a).
• Noninvasive tès depistaj prenatal, ki sanble nan san manman an pou ADN nan ti bebe a ki ka gen yon kwomozòm siplemantè oswa ki manke.

Tès sa yo gen kèk risk. Yo ka lakòz enfeksyon, mal fetis la, oswa lakòz yon foskouch. Si ou enkyete w sou risk sa yo, pale ak founisè ou.

Rezon ki fè konsèy prenatal jenetik se senpleman ede paran yo pran desizyon enfòme. Yon konseye jenetik ap ede ou konnen kijan pou itilize enfòmasyon ou jwenn nan tès ou yo. Si ou nan risk, oswa si ou konnen ke tibebe w la gen yon maladi, konseye ou ak founisè ou pral pale avèk ou sou opsyon ak resous yo. Men, desizyon yo se pou ou pran.

• Konsèy jenetik ak dyagnostik prenatal

Hobel CJ, Williams J. Antepartum swen: pre-konsepsyon ak swen prenatal, evalyasyon jenetik ak teratoloji, ak prenatal evalyasyon fetis la. Nan: pirataj NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Aspè fondamantal pirataj & Moore nan Obstetrik ak jinekoloji. 6yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Dyagnostik prenatal ak tès depistaj. Nan: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Jenetik nan Medsin. 8yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 17.

Wapner RJ, Duggoff L. Premyèn dyagnostik ak maladi konjenital. Nan: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medsin matènèl-fetal Creasy ak Resnik la: Prensip ak pratik. 8yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 32.

• Konsèy jenetik