Entolerans fruktoz éréditèr

Entolerans éréditèr fruktoz se yon maladi nan ki yon moun manke pwoteyin ki nesesè yo kraze fruktoz. Fruktoz se yon sik fwi ki natirèlman rive nan kò a. Man-te fè fruktoz itilize kòm yon sik nan anpil manje, ki gen ladan manje ti bebe ak bwason.

Kondisyon sa a rive lè kò a manke yon anzim ki rele aldolaz B. Sa a sibstans ki nesesè yo kraze fruktoz.

Si yon moun san sibstans sa a manje fruktoz oswa sikwoz (kann oswa bètrav sik, sik tab), chanjman chimik konplike rive nan kò a. Kò a pa ka chanje fòm ki estoke li yo nan sik (glikojèn) nan glikoz. Kòm yon rezilta, sik nan san tonbe ak sibstans danjere bati nan fwa a.

Ereditè entolerans fruktoz eritye, ki vle di li ka pase nan fanmi yo. Si toude paran yo pote yon kopi jèn nan aldolaz B, chak pitit yo gen yon chans 25% (1 nan 4) pou yo afekte.

Sentòm yo ka wè apre yon ti bebe kòmanse manje manje oswa fòmil.

Sentòm yo byen bonè nan entolerans fruktoz yo sanble ak sa yo ki nan galaktozemi (enkapasite yo sèvi ak galaktoz la sik). Pita sentòm yo gen rapò plis ak maladi fwa.

Sentòm yo ka gen ladan:

• Konvulsyon
• Twòp dòmi
• Chimerik
• Po jòn oswa blan nan je yo (lajònis)
• Pòv manje ak kwasans tankou yon ti bebe, echèk nan briye
• Pwoblèm apre ou fin manje fwi ak lòt manje ki gen fruktoz oswa sikwoz
• Vomisman

Egzamen fizik ka montre:

• Elaji fwa ak larat
• Jaundice

Tès ki konfime dyagnostik la gen ladan yo:

• Tès kayo san
• Tès sik nan san
• Etid anzim
• Tès jenetik
• Tès fonksyon ren
• Tès fonksyon fwa
• Byopsi fwa
• Tès san asid asid
• Analiz pipi

Sik nan san yo pral ba, espesyalman apre yo fin resevwa fruktoz oswa sikwoz. Nivo asid asid yo pral wo.

Retire fruktoz ak sikwoz nan rejim alimantè a se yon tretman efikas pou pifò moun. Konplikasyon yo ka trete. Pou egzanp, gen kèk moun ki ka pran yon medikaman pou bese nivo asid asid nan san yo epi diminye risk yo pou gout.

Entolerans fruktoz éréditèr ka twò grav oswa grav.

Evite fruktoz ak sikwoz ede pifò timoun ki gen kondisyon sa a. Pronostik la bon nan pifò ka yo.

Yon kèk timoun ki gen yon fòm grav nan maladi a ap devlope maladi fwa grav. Menm retire fruktoz ak sikwoz nan rejim alimantè a pa ka anpeche maladi fwa grav nan timoun sa yo.

Kouman byen yon moun fè depann de:

• Konbyen tan dyagnostik la fèt
• Konbyen tan fruktoz ak sikwoz ka retire nan rejim alimantè a
• Kouman byen anzim la ap travay nan kò a

Konplikasyon sa yo ka rive:

• Evite manje ki gen fruktoz akòz efè yo
• Senyen
• Gout
• Maladi nan manje manje ki gen fruktoz oswa sikwoz
• Fayit fwa
• Low sik nan san (ipoglisemi)
• Kriz
• Lanmò

Rele founisè swen sante ou si pitit ou devlope sentòm kondisyon sa a apre li fin manje. Si pitit ou a gen kondisyon sa a, ekspè rekòmande pou wè yon doktè ki espesyalize nan jenetik byochimik oswa metabolis.

Koup ki gen yon istwa familyal nan entolerans fruktoz ki vle gen yon ti bebe ka konsidere konsèy jenetik.

Pifò nan efè domaj nan maladi a ka anpeche pa diminye fruktoz ak sikwoz konsomasyon.

Fructosemia; Entolerans fructose; Fructose aldolase B-deficiency; Fruktoz-1, 6-bisfosfat aldolaz deficiency

Bonnardeaux A, Bichet DG. Eritye maladi nan tib la ren. Nan: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner ak Rector a ren an. 10yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Domaj nan metabolis nan idrat kabòn. Nan: Kliegman RM, St Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Liv Pedyatri. 21yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Kaboyidrat. Nan: McPherson RA, Pincus MR, eds. Klinik Dyagnostik Henry a ak Jesyon pa Metòd laboratwa. 23yèm ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: chap 16.

Scheinman SJ. Jenetikman ki baze sou maladi transpò ren. Nan: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Jadendanfan Fondasyon Nasyonal ren sou maladi ren. 7yèm ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 38.